Neurofibromatoza: çfarë është, llojet, shkaqet dhe trajtimi

Përmbajtje

• Llojet kryesore të neurofibromatozës
• Çfarë e shkakton neurofibromatozën
• Si bëhet trajtimi

Neurofibromatoza, e njohur gjithashtu si sëmundja Von Recklinghausen, është një sëmundje trashëgimore që manifestohet rreth moshës 15 vjeç dhe shkakton rritje anormale të indeve nervore në të gjithë trupin, duke formuar nyje të vogla dhe tumore të jashtme, të quajtura neurofibromas.

Në përgjithësi, neurofibromatoza është beninje dhe nuk paraqet ndonjë rrezik për shëndetin, megjithatë, pasi shkakton shfaqjen e tumoreve të vegjël të jashtëm, mund të çojë në shëmtim të trupit, gjë që i bën njerëzit e prekur të synojnë të bëjnë një operacion për t'i hequr ato.

Megjithëse neurofibromatoza nuk ka shërim, pasi tumoret mund të rriten përsëri, trajtimi me kirurgji ose terapi rrezatimi mund të provohet të zvogëlojë madhësinë e tumoreve dhe të përmirësojë pamjen estetike të lëkurës.

Llojet kryesore të neurofibromatozës

Neurofibromatoza mund të ndahet në tre lloje:

• Neurofibromatosis tip 1: të shkaktuara nga mutacionet në kromozomin 17 që zvogëlojnë prodhimin e neurofibrominës, një proteinë e përdorur nga trupi për të parandaluar shfaqjen e tumoreve. Ky lloj i neurofibromatozës gjithashtu mund të shkaktojë humbje të shikimit dhe impotencë;
• Neurofibromatoza tip 2: shkaktuar nga mutacionet në kromozomin 22, duke ulur prodhimin e merlinës, një proteinë tjetër që shtyp rritjen e tumorit tek individë të shëndetshëm. Ky lloj i neurofibromatozës mund të shkaktojë humbje të dëgjimit;
• Schwannomatosis: është lloji më i rrallë i sëmundjes në të cilën tumoret zhvillohen në kafkë, palcë kurrizore ose nerva periferike. Në përgjithësi, simptomat e këtij lloji shfaqen midis moshës 20 dhe 25 vjeç.

Në varësi të llojit të neurofibromatozës, simptomat mund të ndryshojnë. Kështu që shikoni simptomat më të zakonshme për secilin lloj të neurofibromatozës.

Çfarë e shkakton neurofibromatozën

Neurofibromatoza shkaktohet nga ndryshimet gjenetike në disa gjene, veçanërisht kromozomi 17 dhe kromozomi 22. Për më tepër, raste të rralla të Schwannomatosis duket se shkaktohen nga ndryshime në gjenet më specifike si SMARCB1 dhe LZTR. Të gjitha gjenet e ndryshuara janë të rëndësishme në frenimin e prodhimit të tumoreve dhe, për këtë arsye, kur preken, ato çojnë në shfaqjen e tumoreve karakteristikë të neurofibromatozës.

Edhe pse shumica e rasteve të diagnostikuara kalojnë nga prindërit te fëmijët, ka edhe njerëz që nuk mund të kenë pasur kurrë ndonjë rast të sëmundjes në familje.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi për neurofibromatosis mund të bëhet përmes operacionit për të hequr tumoret që po ushtrojnë presion mbi organet ose përmes terapisë rrezatuese për të zvogëluar madhësinë e tyre. Sidoqoftë, nuk ka asnjë trajtim që garanton një kurim ose që parandalon shfaqjen e tumoreve të rinj.

Në rastet më të rënda, në të cilat pacienti zhvillon kancer, mund të jetë e nevojshme t'i nënshtrohet trajtimit me kimioterapi ose terapi rrezatimi drejtuar tumoreve malinje. Gjeni më shumë detaje të Trajtimit për neurofibromatosis.