Osteogenesis imperfecta: çfarë është, llojet dhe trajtimi

Përmbajtje

• Llojet kryesore
• Çfarë e shkakton osteogjenezën e papërsosur
• Simptoma të mundshme
• Si të konfirmoni diagnozën
• Cilat janë opsionet e trajtimit
• Si të kujdesemi për fëmijët me osteogenesis imperfecta

Osteogjeneza e papërsosur, e njohur gjithashtu si sëmundja e kockave të qelqit, është një sëmundje gjenetike shumë e rrallë që bën që një person të ketë kocka të deformuara, të shkurtra dhe më të brishta, duke qenë të ndjeshëm ndaj frakturave të vazhdueshme.

Kjo brishtësi duket se është për shkak të një defekti gjenetik që ndikon në prodhimin e kolagjenit të tipit 1, i cili prodhohet natyrshëm nga osteoblastet dhe ndihmon në forcimin e kockave dhe nyjeve. Kështu, personi që ka osteogenesis imperfecta tashmë ka lindur me këtë gjendje dhe mund të paraqesë raste të frakturave të shpeshta në fëmijëri, për shembull.

Edhe pse osteogjeneza imperfecta nuk është shëruar ende, ka disa trajtime që ndihmojnë në përmirësimin e cilësisë së jetës së një personi, duke zvogëluar rrezikun dhe shpeshtësinë e frakturave.

Llojet kryesore

Sipas klasifikimit të Sillence, ekzistojnë 4 lloje të osteogenesis imperfecta, të cilat përfshijnë:

• Lloji I: është forma më e zakonshme dhe më e lehtë e sëmundjes, duke shkaktuar pak ose aspak deformim të kockave. Sidoqoftë, kockat janë të brishta dhe mund të thyhen lehtë;
• Lloji II: është lloji më serioz i sëmundjes që shkakton thyerjen e fetusit brenda mitrës së nënës, duke çuar në abort në shumicën e rasteve;
• Lloji III: njerëzit me këtë lloj, normalisht, nuk rriten sa duhet, kanë deformime në shpinë dhe të bardhët e syve mund të jenë gri;
• Lloji IV: është një lloj i moderuar i sëmundjes, në të cilën ka deformime të lehta në kocka, por nuk ka ndryshim të ngjyrës në pjesën e bardhë të syve.

Në shumicën e rasteve, osteogjeneza imperfecta kalon te fëmijët, por simptomat dhe ashpërsia e sëmundjes mund të jenë të ndryshme, pasi që lloji i sëmundjes mund të ndryshojë nga prindërit tek fëmijët.

Çfarë e shkakton osteogjenezën e papërsosur

Sëmundja e kockave të qelqit lind për shkak të një ndryshimi gjenetik në gjenin përgjegjës për prodhimin e kolagjenit të tipit 1, proteina kryesore që përdoret për të krijuar kocka të forta.

Meqenëse është një ndryshim gjenetik, osteogjeneza e përkryer mund të kalojë nga prindërit te fëmijët, por gjithashtu mund të shfaqet pa raste të tjera në familje, për shkak të mutacioneve gjatë shtatëzënësisë, për shembull.

Simptoma të mundshme

Përveç shkaktimit të ndryshimeve në formimin e kockave, njerëzit që kanë osteogenesis imperfecta mund të kenë edhe simptoma të tjera si:

• Lidhje më të lirshme;
• Dhëmbë të dobët;
• Ngjyrosje kaltërosh e të bardhës së syve;
• Lakimi anormal i shtyllës kurrizore (skolioza);
• Humbja e dëgjimit;
• Probleme të shpeshta të frymëmarrjes;
• Shkurt;
• Herniet inguinale dhe kërthizore;
• Ndryshimi i valvulave të zemrës.

Për më tepër, tek fëmijët me osteogjenezë të papërsosur, mund të diagnostikohen edhe defekte të zemrës, të cilat mund të përfundojnë duke rrezikuar jetën.

Si të konfirmoni diagnozën

Diagnostikimi i osteogjenezës së përsosur, në disa raste, mund të bëhet edhe gjatë shtatzënisë, për sa kohë që ekziston një rrezik i lartë i lindjes së foshnjës me këtë gjendje. Në këto raste, një mostër merret nga kordoni i kërthizës, ku analizohet kolagjeni i prodhuar nga qelizat fetale midis 10 dhe 12 javëve të shtatzënisë. Një mënyrë tjetër më pak invazive është të bëni ultratinguj për të identifikuar frakturat e kockave.

Pas lindjes, diagnoza mund të bëhet nga pediatri ose nga një ortoped pediatrik, përmes vëzhgimit të simptomave, historisë familjare ose përmes testeve të tilla si rrezet X, teste gjenetike dhe analiza biokimike të gjakut.

Cilat janë opsionet e trajtimit

Nuk ka një trajtim specifik për osteogjenezën e papërsosur dhe, për këtë arsye, është e rëndësishme të keni udhëzime nga një ortoped. Zakonisht ilaçet e bifosfonatit përdoren për të ndihmuar kockat më të forta dhe për të zvogëluar rrezikun e frakturave. Sidoqoftë, është jashtëzakonisht e rëndësishme që ky lloj trajtimi të vlerësohet vazhdimisht nga mjeku, pasi mund të jetë e nevojshme të rregulloni dozat e trajtimit me kalimin e kohës.

Kur lindin fraktura, mjeku mund të imobilizojë kockën me një gips ose të zgjedhë një operacion, veçanërisht në rastin e thyerjeve të shumta ose që duhen shumë kohë për t'u shëruar. Trajtimi i frakturave është i ngjashëm me atë të njerëzve që nuk kanë këtë gjendje, por periudha e imobilizimit zakonisht është më e shkurtër.

Fizioterapia për osteogenesis imperfecta mund të përdoret gjithashtu në disa raste për të ndihmuar në forcimin e kockave dhe muskujve që i mbështesin ato, duke ulur rrezikun e frakturave.

Si të kujdesemi për fëmijët me osteogenesis imperfecta

Disa masa paraprake për t'u kujdesur për fëmijët me osteogjenezë të papërsosur janë:

• Shmangni ngritjen e fëmijës nga sqetullat, duke mbështetur peshën me njërën dorë nën prapanicë dhe tjetrën pas qafës dhe shpatullave;
• Mos e tërhiqni fëmijën nga një krah ose këmbë;
• Zgjidhni një vend sigurie me mbushje të butë që lejon heqjen dhe vendosjen e fëmijës me pak përpjekje.

Disa fëmijë me osteogjenezë të papërsosur mund të bëjnë disa ushtrime të lehta, të tilla si noti, pasi ato ndihmojnë në uljen e rrezikut të frakturave. Sidoqoftë, ata duhet ta bëjnë këtë vetëm pas udhëzimit të mjekut dhe nën mbikëqyrjen e një mësuesi të edukimit fizik ose një terapisti fizik.