Fenilketonuria (PKU)

Përmbajtje

• Simptomat e fenilketonurisë
• Shkaqet e fenilketonurisë
• Si diagnostikohet
• Opsionet e trajtimit
• Dieta
• Ilaçe
• Shtatzënia dhe fenilketonuria
• Parashikimi afatgjatë për njerëzit me fenilketonuria
• A mund të parandalohet fenilketonuria?

Çfarë është fenilketonuria?

Fenilketonuria (PKU) është një gjendje e rrallë gjenetike që shkakton një aminoacid të quajtur fenilalaninë në trup. Aminoacidet janë blloqet ndërtuese të proteinave. Fenilalanina gjendet në të gjitha proteinat dhe disa ëmbëlsues artificialë.

Hidroksilaza e fenilalaninës është një enzimë që trupi juaj përdor për të shndërruar fenilalaninën në tirosinë, për të cilën trupi juaj ka nevojë për të krijuar neurotransmetues si epinefrina, norepinefrina dhe dopamina. PKU shkaktohet nga një defekt në gjen që ndihmon në krijimin e hidroksilazës së fenilalaninës. Kur kjo enzimë mungon, trupi juaj nuk mund të prishë fenilalaninën. Kjo shkakton një grumbullim të fenilalaninës në trupin tuaj.

Bebet në Shtetet e Bashkuara shqyrtohen për PKU menjëherë pas lindjes. Gjendja është e pazakontë në këtë vend, duke prekur vetëm rreth 1 në 10,000 deri në 15,000 të sapolindur çdo vit. Shenjat dhe simptomat e rënda të PKU janë të rralla në Shtetet e Bashkuara, pasi shqyrtimi i hershëm lejon trajtimin të fillojë shpejt pas lindjes. Diagnostifikimi dhe trajtimi i hershëm mund të ndihmojë në lehtësimin e simptomave të PKU dhe parandalimin e dëmtimit të trurit.

Simptomat e fenilketonurisë

Simptomat e PKU mund të variojnë nga të lehta deri te ato të rënda. Forma më e rëndë e këtij çrregullimi njihet si PKU klasike. Një foshnje me PKU klasike mund të duket normale për muajt e parë të jetës së tyre. Nëse foshnja nuk trajtohet për PKU gjatë kësaj kohe, ata do të fillojnë të zhvillojnë simptomat e mëposhtme:

• konfiskimet
• dridhje, ose dridhje dhe dridhje
• rritja e penguar
• hiperaktivitet
• gjendje të lëkurës si ekzema
• një erë e butë e frymëmarrjes, lëkurës ose urinës së tyre

Nëse PKU nuk diagnostikohet në lindje dhe trajtimi nuk fillon shpejt, çrregullimi mund të shkaktojë:

• dëmtime të pakthyeshme të trurit dhe aftësi të kufizuara intelektuale brenda muajve të parë të jetës
• probleme të sjelljes dhe kriza te fëmijët më të mëdhenj

Një formë më pak e rëndë e PKU quhet variant PKU ose hiperfenilalaninemi jo-PKU. Kjo ndodh kur foshnja ka shumë fenilalaninë në trupin e tyre. Foshnjat me këtë formë të çrregullimit mund të kenë vetëm simptoma të lehta, por do të duhet të ndjekin një dietë të veçantë për të parandaluar paaftësitë intelektuale.

Sapo të fillojë një dietë specifike dhe trajtime të tjera të nevojshme, simptomat fillojnë të pakësohen. Njerëzit me PKU që menaxhojnë siç duhet dietën e tyre zakonisht nuk shfaqin ndonjë simptomë.

Shkaqet e fenilketonurisë

PKU është një gjendje e trashëguar e shkaktuar nga një defekt në gjenin PAH. Gjen PAH ndihmon në krijimin e hidroksilazës së fenilalaninës, enzimës përgjegjëse për shpërbërjen e fenilalaninës. Një grumbullim i rrezikshëm i fenilalaninës mund të ndodhë kur dikush ha ushqime me proteina të larta, të tilla si vezë dhe mish.

Të dy prindërit duhet të transmetojnë një version të dëmtuar të gjenit PAH që fëmija i tyre të trashëgojë çrregullimin. Nëse vetëm një prind kalon në një gjen të ndryshuar, fëmija nuk do të ketë asnjë simptomë, por ata do të jenë bartës të gjenit.

Si diagnostikohet

Që nga vitet 1960, spitalet në Shtetet e Bashkuara kanë kontrolluar në mënyrë rutinore të sapolindurit për PKU duke marrë një mostër gjaku. Një mjek përdor një gjilpërë ose lancet për të marrë disa pika gjaku nga thembra e foshnjës tuaj për të testuar për PKU dhe çrregullime të tjera gjenetike.

Testi i depistimit kryhet kur foshnja është një deri në dy ditë dhe është akoma në spital. Nëse nuk e lindni fëmijën tuaj në një spital, do të duhet të caktoni testin e shqyrtimit me mjekun tuaj.

Testet shtesë mund të kryhen për të konfirmuar rezultatet fillestare. Këto teste kërkojnë praninë e mutacionit të gjenit PAH që shkakton PKU. Këto teste shpesh bëhen brenda gjashtë javësh pas lindjes.

Nëse një fëmijë ose i rritur shfaq simptoma të PKU, të tilla si vonesa në zhvillim, mjeku do të urdhërojë një test gjaku për të konfirmuar diagnozën. Ky test përfshin marrjen e një mostre të gjakut dhe analizimin e tij për praninë e enzimës së nevojshme për të prishur fenilalaninën.

Opsionet e trajtimit

Njerëzit me PKU mund të lehtësojnë simptomat e tyre dhe të parandalojnë ndërlikimet duke ndjekur një dietë të veçantë dhe duke marrë ilaçe.

Dieta

Mënyra kryesore për të trajtuar PKU është të hani një dietë të veçantë që kufizon ushqimet që përmbajnë fenilalaninë. Foshnjat me PKU mund të ushqehen me qumësht gjiri. Ata zakonisht gjithashtu duhet të konsumojnë një formulë të veçantë të njohur si Lofenalac. Kur fëmija juaj është mjaft i rritur për të ngrënë ushqime të forta, duhet të shmangni lejimin e tyre që të hanë ushqime me shumë proteina. Këto ushqime përfshijnë:

• vezët
• djathë
• arra
• qumësht
• fasulet
• pule
• viçi
• mish derri
• peshk

Për t'u siguruar që ata ende marrin një sasi të përshtatshme të proteinave, fëmijët me PKU duhet të konsumojnë formulën PKU. Përmban të gjitha aminoacidet që i duhen trupit, përveç fenilalaninës. Ka edhe ushqime të caktuara me proteina të ulëta, miqësore me PKU që mund të gjenden në dyqanet e specializuara të shëndetit.

Njerëzit me PKU do të duhet të ndjekin këto kufizime dietike dhe të konsumojnë formulën PKU gjatë gjithë jetës së tyre për të menaxhuar simptomat e tyre.

Importantshtë e rëndësishme të theksohet se planet e vakteve të PKU ndryshojnë nga personi në person. Njerëzit me PKU duhet të punojnë ngushtë me një mjek ose dietolog për të mbajtur një ekuilibër të duhur të lëndëve ushqyese duke kufizuar marrjen e fenilalaninës. Ata gjithashtu duhet të monitorojnë nivelet e tyre të fenilalaninës duke mbajtur të dhëna për sasinë e fenilalaninës në ushqimet që ata hanë gjatë gjithë ditës.

Disa legjislatura shtetërorë kanë miratuar fatura që sigurojnë disa mbulime sigurimi për ushqimet dhe formulat e nevojshme për të trajtuar PKU. Kontrolloni me legjislaturën e shtetit tuaj dhe kompaninë e sigurimeve mjekësore për të zbuluar nëse kjo mbulim është në dispozicion për ju. Nëse nuk keni sigurim mjekësor, mund të kontrolloni me departamentet tuaja lokale të shëndetit për të parë se cilat mundësi janë në dispozicion për t'ju ndihmuar të përballoni formulën PKU.

Ilaçe

Administrata e Ushqimit dhe Barnave e Shteteve të Bashkuara (FDA) së fundmi miratoi sapropterin (Kuvan) për trajtimin e PKU. Sapropterina ndihmon në uljen e niveleve të fenilalaninës. Ky ilaç duhet të përdoret në kombinim me një plan të veçantë të vakteve PKU. Sidoqoftë, nuk funksionon për të gjithë me PKU. Mostshtë më efektive tek fëmijët me raste të lehta të PKU.

Shtatzënia dhe fenilketonuria

Gruaja me PKU mund të jetë në rrezik të komplikimeve, duke përfshirë abortin, nëse nuk ndjekin një plan ushqimi PKU gjatë viteve të tyre të lindjes së fëmijës. Ekziston gjithashtu një shans që foshnja e palindur të ekspozohet ndaj niveleve të larta të fenilalaninës. Kjo mund të çojë në probleme të ndryshme tek foshnja, duke përfshirë:

• paaftësi intelektuale
• defektet e zemrës
• vonuar rritjen
• pesha e ulët e lindjes
• një kokë anormalisht e vogël

Këto shenja nuk vërehen menjëherë tek një i porsalindur, por një mjek do të kryejë teste për të kontrolluar për shenja të ndonjë shqetësimi mjekësor që fëmija juaj mund të ketë.

Parashikimi afatgjatë për njerëzit me fenilketonuria

Parashikimi afatgjatë për njerëzit me PKU është shumë i mirë nëse ata ndjekin një plan ushqimi PKU nga afër dhe menjëherë pas lindjes. Kur diagnoza dhe trajtimi vonohen, mund të ndodhë dëmtim i trurit. Kjo mund të çojë në paaftësi intelektuale nga viti i parë i jetës së fëmijës. PKU e patrajtuar gjithashtu mund të shkaktojë përfundimisht:

• zhvillimi i vonuar
• probleme të sjelljes dhe emocionale
• probleme neurologjike, të tilla si dridhje dhe kriza

A mund të parandalohet fenilketonuria?

PKU është një gjendje gjenetike, kështu që nuk mund të parandalohet. Sidoqoftë, një analizë e enzimës mund të bëhet për njerëzit që planifikojnë të kenë fëmijë. Një analizë e enzimës është një test gjaku që mund të përcaktojë nëse dikush mbart gjenin e dëmtuar që shkakton PKU. Testi mund të bëhet edhe gjatë shtatëzënisë për të kontrolluar foshnjat e palindura për PKU.

Nëse keni PKU, ju mund të parandaloni simptomat duke ndjekur planin tuaj të vaktit PKU gjatë gjithë jetës tuaj.