Shfaqja e fenilketonurisë (PKU)

Përmbajtje

• Çfarë është një test i shqyrtimit PKU?
• Për çfarë përdoret?
• Pse fëmija im ka nevojë për një test skrining PKU?
• Çfarë ndodh gjatë një testi të shqyrtimit të PKU?
• A do të duhet të bëj diçka për ta përgatitur foshnjën time për testin?
• A ka ndonjë rrezik për testin?
• Çfarë nënkuptojnë rezultatet?
• A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di rreth një testi shqyrtimi PKU?
• Referencat

Çfarë është një test i shqyrtimit PKU?

Një test skrining PKU është një test gjaku që u jepet të porsalindurve 24–72 orë pas lindjes. PKU qëndron për fenilketonurinë, një çrregullim i rrallë që parandalon trupin të prishë siç duhet një substancë të quajtur fenilalaninë (Phe). Phe është pjesë e proteinave që gjenden në shumë ushqime dhe në një ëmbëlsues artificial të quajtur aspartame.

Nëse keni PKU dhe hani këto ushqime, Phe do të mblidhet në gjak. Nivelet e larta të Phe mund të dëmtojnë përgjithmonë sistemin nervor dhe trurin, duke shkaktuar një sërë problemesh shëndetësore. Këto përfshijnë kriza, probleme psikiatrike dhe paaftësi të rëndë intelektuale.

PKU shkaktohet nga një mutacion gjenetik, një ndryshim në funksionin normal të një gjeni. Gjenet janë njësitë themelore të trashëgimisë të transmetuara nga nëna dhe babai juaj. Që një fëmijë të marrë çrregullimin, si nëna ashtu edhe babai duhet të kalojnë një gjen të mutuar PKU.

Megjithëse PKU është e rrallë, të gjithë të porsalindurit në Shtetet e Bashkuara kërkohet të bëjnë një test PKU.

• Testi është i lehtë, praktikisht nuk ka rrezik për shëndetin. Por mund të shpëtojë një fëmijë nga dëmtimi i përjetshëm i trurit dhe / ose probleme të tjera serioze shëndetësore.
• Nëse PKU gjendet herët, ndjekja e një diete të veçantë, me pak proteina / me Phe të ulët mund të parandalojë ndërlikimet.
• Ekzistojnë formula të bëra posaçërisht për foshnjat me PKU.
• Njerëzit me PKU duhet të qëndrojnë në dietë me proteina / me Phe të ulët për pjesën tjetër të jetës së tyre.

Emra të tjerë: Ekzaminimi i të porsalindurve PKU, testi PKU

Për çfarë përdoret?

Një test PKU përdoret për të parë nëse një i porsalindur ka nivele të larta të Phe në gjak. Kjo mund të thotë që foshnja ka PKU dhe do të urdhërohen më shumë teste për të konfirmuar ose përjashtuar një diagnozë.

Pse fëmija im ka nevojë për një test skrining PKU?

Të sapolindurit në Shtetet e Bashkuara kërkohet të bëjnë një test PKU. Një test PKU është zakonisht pjesë e një serie testesh të quajtura depistim i të porsalindurve. Disa foshnje dhe fëmijë të moshuar mund të kenë nevojë për testim nëse janë birësuar nga një vend tjetër dhe / ose nëse kanë ndonjë simptomë të PKU, të cilat përfshijnë:

• Zhvillimi i vonuar
• Vështirësitë intelektuale
• Një erë e mykur në frymëmarrje, lëkurë dhe / ose urinë
• Kokë anormalisht e vogël (mikrocefali)

Çfarë ndodh gjatë një testi të shqyrtimit të PKU?

Një ofrues i kujdesit shëndetësor do të pastrojë thembrën e foshnjës tuaj me alkool dhe do ta therë thembrën me një gjilpërë të vogël. Ofruesi do të mbledhë disa pika gjaku dhe do të vendosë një fashë në sit.

Testi duhet të bëhet jo më shpejt se 24 orë pas lindjes, për të siguruar që foshnja ka marrë disa proteina, qoftë nga qumështi i gjirit ose formula. Kjo do të ndihmojë në sigurimin e rezultateve të sakta. Por testi duhet të bëhet ndërmjet 24–72 orë pas lindjes për të parandaluar ndërlikimet e mundshme të PKU. Nëse fëmija juaj nuk ka lindur në spital ose nëse e keni lënë spitalin herët, sigurohuni që të flisni me ofruesin e kujdesit shëndetësor të fëmijës tuaj për të caktuar një test PKU sa më shpejt të jetë e mundur.

A do të duhet të bëj diçka për ta përgatitur foshnjën time për testin?

Nuk ka përgatitje speciale të nevojshme për një test PKU.

A ka ndonjë rrezik për testin?

Ekziston shumë pak rrezik për fëmijën tuaj me një test të shkopit të gjilpërës. Foshnja juaj mund të ndjejë një majë të vogël kur thembra është thithur, dhe një plagë e vogël mund të formohet në vend. Kjo duhet të zhduket shpejt.

Çfarë nënkuptojnë rezultatet?

Nëse rezultatet e foshnjës suaj nuk ishin normale, ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor do të urdhërojë më shumë teste për të konfirmuar ose përjashtuar PKU. Këto teste mund të përfshijnë më shumë teste të gjakut dhe / ose teste të urinës. Ju dhe foshnja juaj mund të merrni edhe teste gjenetike, pasi PKU është një gjendje e trashëguar.

Nëse rezultatet ishin normale, por testi është bërë më shpejt se 24 orë pas lindjes, fëmija juaj mund të ketë nevojë të testohet përsëri në moshën 1 deri në 2 javë.

Mësoni më shumë rreth testeve laboratorike, intervalit të referencës dhe rezultateve të të kuptuarit.

A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di rreth një testi shqyrtimi PKU?

Nëse fëmija juaj është diagnostikuar me PKU, ai ose ajo mund të pijë formulë që nuk përmban Phe. Nëse dëshironi të ushqeni me gji, bisedoni me siguruesin e kujdesit shëndetësor. Qumështi i gjirit përmban Phe, por fëmija juaj mund të jetë në gjendje të ketë një sasi të kufizuar, të plotësuar me formulën pa Phe. Pavarësisht, fëmija juaj do të duhet të qëndrojë në një dietë të veçantë me proteina të ulëta gjatë gjithë jetës. Një dietë PKU zakonisht nënkupton shmangien e ushqimeve me proteina të larta si mishi, peshku, vezët, qumështet, arrat dhe fasulet. Në vend të kësaj, dieta ndoshta do të përfshijë drithëra, niseshte, fruta, një zëvendësues qumështi dhe sende të tjera me Phe të ulët ose aspak.

Ofruesi i kujdesit shëndetësor të fëmijës suaj mund të rekomandojë një ose më shumë specialistë dhe burime të tjera për t'ju ndihmuar të menaxhoni dietën e foshnjës tuaj dhe ta mbani fëmijën tuaj të shëndetshëm. Ekzistojnë gjithashtu një larmi burimesh në dispozicion për adoleshentët dhe të rriturit me PKU. Nëse keni PKU, flisni me siguruesin e kujdesit shëndetësor për mënyrat më të mira për t'u kujdesur për nevojat tuaja dietike dhe shëndetësore.

Referencat

1. Shoqata Amerikane e Shtatzënisë [Internet]. Irving (TX): Shoqata Amerikane e Shtatzënisë; c2018. Fenilketonuria (PKU); [azhurnuar 2017 5 gusht; cituar 2018 18 korrik]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Rrjeti PKU për fëmijë [Internet]. Encinitas (CA): Rrjeti PKU i fëmijëve; Historia PKU; [cituar më 18 korrik 2018]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. Marsi i Dimes [Internet]. White Plains (NY): Marsi i Dimes; c2018. PKU (Fenilketonuria) në Foshnjën Tuaj; [cituar më 18 korrik 2018]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Klinika Mayo [Internet]. Fondacioni Mayo për Edukim dhe Kërkim Mjekësor; c1998–2018. Fenilketonuria (PKU): Diagnostifikimi dhe trajtimi; 2018 27 janar [cituar 2018 korrik 18]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Klinika Mayo [Internet]. Fondacioni Mayo për Edukim dhe Kërkim Mjekësor; c1998–2018. Fenilketonuria (PKU): Simptomat dhe shkaqet; 2018 27 janar [cituar 2018 korrik 18]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Versioni i Konsumatorit Manual Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Fenilketonuria (PKU); [cituar më 18 korrik 2018]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Instituti Kombëtar i Kancerit [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Fjalori i NCI për termat e kancerit: gjen; [cituar më 18 korrik 2018]; [rreth 3 ekrane]. E disponueshme nga: https://www.cancer.gov/publications/dections/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Aleanca Kombëtare PKU [Internet]. Eau Claire (WI): Aleanca Kombëtare PKU. c2017. Rreth PKU; [cituar më 18 korrik 2018]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë e SH.B.A.-së: Referenca në shtëpi e Gjenetikës [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Fenilketonuria; 2018 korrik 17 [cituar 2018 korrik 18]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë e SH.B.A.-së: Referenca në shtëpi e Gjenetikës [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Çfarë është mutacioni i gjenit dhe si ndodhin mutacionet ?; 2018 korrik 17 [cituar 2018 korrik 18]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla [Internet]. Danbury (CT): NORD: Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla; c2018. Fenilketonuria; [cituar më 18 korrik 2018]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Universiteti i Qendrës Mjekësore të Rochester [Internet]. Rochester (NY): Qendra Mjekësore e Universitetit të Rochester; c2018.Enciklopedia e Shëndetit: Fenilketonuria (PKU); [cituar më 18 korrik 2018]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2018. Informacione shëndetësore: Testi i fenilketonurisë (PKU): Si ndihet; [azhurnuar 2017 4 maj; cituar 2018 18 korrik]; [rreth 6 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2018. Informacione shëndetësore: Testi i fenilketonurisë (PKU): Si bëhet; [azhurnuar 2017 4 maj; cituar 2018 18 korrik]; [rreth 5 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2018. Informacione shëndetësore: Testi i fenilketonurisë (PKU): Pasqyrë e testit; [azhurnuar 2017 4 maj; cituar 2018 18 korrik]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2018. Informacione shëndetësore: Testi i fenilketonurisë (PKU): Për çfarë të mendoni; [azhurnuar 2017 4 maj; cituar 2018 18 korrik]; [rreth 10 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2018. Informacione shëndetësore: Testi i fenilketonurisë (PKU): Pse bëhet; [azhurnuar 2017 4 maj; cituar 2018 18 korrik]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Informacioni në këtë sit nuk duhet të përdoret si zëvendësim i kujdesit profesional mjekësor ose këshillës. Kontaktoni një sigurues të kujdesit shëndetësor nëse keni pyetje në lidhje me shëndetin tuaj.