Progeria: çfarë është, karakteristikat dhe trajtimi

Përmbajtje

• Karakteristikat kryesore
• Si bëhet trajtimi

Progeria, e njohur gjithashtu si Sindroma Hutchinson-Gilford, është një sëmundje e rrallë gjenetike që karakterizohet nga plakja e përshpejtuar, rreth shtatë herë më shumë se norma normale, kështu që një fëmijë 10-vjeçar, për shembull, duket të jetë 70 vjeç.

Fëmija me sindromën ka lindur normalisht normal, vetëm pak më i vogël për moshën e tij të shtatzënisë, megjithatë ndërsa zhvillohet, zakonisht pas vitit të parë të jetës, shfaqen disa shenja që tregojnë për plakjen e parakohshme, pra progerinë, siç janë flokët humbja, humbja e dhjamit nënlëkuror dhe ndryshimet kardiovaskulare. Për shkak se është një sëmundje që shkakton plakje të shpejtë të trupit, fëmijët me progeria kanë një jetëgjatësi mesatare prej 14 vjet për vajzat dhe 16 vjet për djemtë.

Sindroma Hutchinson-Gilford nuk ka shërim, megjithatë, pasi shfaqen shenja të plakjes, pediatri mund të rekomandojë trajtime që ndihmojnë në përmirësimin e cilësisë së jetës së fëmijës.

Karakteristikat kryesore

Fillimisht, progeria nuk ka shenja ose simptoma specifike, megjithatë, që nga viti i parë i jetës, mund të vërehen disa ndryshime që sugjerojnë sindromën dhe duhet të hetohen nga pediatrit përmes provimeve. Kështu, karakteristikat kryesore të plakjes së parakohshme janë:

• Vonesa e zhvillimit;
• Fytyrë e hollë me mjekër të vogël;
• Venat shfaqen në lëkurën e kokës dhe mund të arrijnë në septumin e hundës;
• Koka shumë më e madhe se fytyra;
• Rënia e flokëve, përfshirë qerpikët dhe vetullat, duke qenë më e zakonshme për të vëzhguar humbjen totale të flokëve në 3 vjet;
• Vonesa e theksuar në rënie dhe rritja e dhëmbëve të rinj;
• Sytë e dalë dhe me vështirësi për të mbyllur qepallat;
• Mungesa e pjekjes seksuale;
• Ndryshimet kardiovaskulare, të tilla si hipertensioni dhe dështimi i zemrës;
• Zhvillimi i diabetit;
• Kocka më të brishta;
• Inflamacion në nyje;
• Zë i lartë;
• Ulja e kapacitetit të dëgjimit.

Përkundër këtyre karakteristikave, fëmija me progeria ka një sistem normal imunitar dhe nuk ka asnjë përfshirje të trurit, kështu që zhvillimi njohës i fëmijës ruhet. Përveç kësaj, megjithëse nuk ka zhvillim të pjekjes seksuale për shkak të ndryshimeve hormonale, hormonet e tjera të përfshira në metabolizëm punojnë në mënyrë korrekte.

Si bëhet trajtimi

Nuk ka ndonjë formë specifike të trajtimit për këtë sëmundje dhe, për këtë arsye, mjeku sugjeron disa trajtime sipas karakteristikave që lindin. Ndër format më të përdorura të trajtimit janë:

• Përdorimi i përditshëm i aspirinës: lejon të mbajë gjakun më të hollë, duke shmangur formimin e mpiksjeve që mund të shkaktojnë sulme në zemër ose goditje në tru;
• Seancat e fizioterapisë: ndihmojnë në lehtësimin e inflamacionit të kyçeve dhe forcimin e muskujve, duke shmangur frakturat e lehta;
• Kirurgjitë: ato përdoren për të trajtuar ose parandaluar probleme serioze, veçanërisht në zemër.

Përveç kësaj, mjeku mund të përshkruajë edhe ilaçe të tjera, të tilla si statina për të zvogëluar kolesterolin, ose hormone të rritjes, nëse fëmija është shumë nën peshë, për shembull.

Fëmija me progeria duhet të ndiqet nga disa profesionistë të shëndetit, pasi kjo sëmundje përfundon duke prekur disa sisteme. Kështu, kur fëmija fillon të paraqesë dhimbje të kyçeve dhe muskujve, ai duhet të vizitohet nga një ortoped në mënyrë që të rekomandojë mjekimin e duhur dhe të japë udhëzime se si të kursejmë nyjet, duke shmangur përkeqësimin e artritit dhe artrozës. Kardiologu duhet të shoqërojë fëmijën që nga koha e diagnostikimit, pasi që shumica e bartësve të sëmundjes vdesin për shkak të ndërlikimeve kardiake.

Të gjithë fëmijët me progeria duhet të kenë një dietë të udhëhequr nga një nutricionist, për të shmangur sa më shumë osteoporozën dhe për të përmirësuar metabolizmin e tyre. Rekomandohet gjithashtu ushtrimi i ndonjë aktiviteti fizik ose sporti të paktën dy herë në javë, pasi përmirëson qarkullimin e gjakut, forcon muskujt, shpërqendron mendjen dhe për pasojë cilësinë e jetës së familjes.

Këshillimi nga një psikolog mund të jetë gjithashtu i dobishëm që fëmija të kuptojë sëmundjen e tij dhe në raste depresioni, përveç se është i rëndësishëm për familjen.