Agjeneza renale

Përmbajtje

• Ageneza renale
• Cilat janë shenjat dhe simptomat e agjenezës renale?
• Kush është në rrezik për agnezën renale?
• Causesfarë e shkakton agnezën renale?
• Diagnostifikimi i agenezës renale
• Trajtimi dhe perspektiva
• parandalim
• Takeaway

Ageneza renale

Ageneza renale është një gjendje në të cilën një i porsalindur i mungon njëra ose të dy veshkat. Agjenerimi i njëanshëm i veshkave (URA) është mungesa e një veshkë. Ageneza bilaterale renale (BRA) është mungesa e të dy veshkave.

Të dy llojet e agjenezës renale ndodhin në më pak se 1 përqind të lindjeve në vit, sipas Marsit të Dimes. Më pak se 1 në çdo 1.000 të porsalindur ka URA. BRA është shumë më e rrallë, që ndodh në rreth 1 në çdo 3,000 lindje.

Veshkat kryejnë funksione që janë të domosdoshme për jetën. Në njerëzit e shëndetshëm, veshkat:

• prodhojnë urinë, e cila largon uren, ose mbeturinat e lëngshme, nga gjaku
• mbani në gjak një ekuilibër të natriumit, kaliumit dhe elektroliteve të tjera
• furnizoni hormonin eritropoietin, duke ndihmuar rritjen e qelizave të kuqe të gjakut
• prodhojnë reninën e hormonit për të ndihmuar në rregullimin e presionit të gjakut
• prodhojnë kalcitriol, i njohur edhe si Vitamina D, e cila ndihmon trupin të thith kalciumin dhe fosfatin nga trakti GI

Të gjithëve u duhet të paktën një pjesë e një veshkë për të mbijetuar. Pa asnjë veshkë, trupi nuk mund të heq mbeturinat ose ujin siç duhet. Kjo grumbullim i mbeturinave dhe lëngjeve mund të kompensojë ekuilibrin e kimikateve të rëndësishme në gjak, dhe çon në vdekje pa trajtim.

Cilat janë shenjat dhe simptomat e agjenezës renale?

Të dy llojet e agjenezës renale shoqërohen me defekte të tjera të lindjes, siç janë problemet me:

• mushkëritë
• organeve gjenitale dhe traktit urinar
• stomaku dhe zorrët
• zemër
• muskujt dhe kockat
• sytë dhe veshët

Foshnjat e lindura me URA mund të kenë shenja dhe simptoma gjatë lindjes, në fëmijëri, ose jo më vonë në jetë. Simptomat mund të përfshijnë:

• tension i lartë
• veshka që funksionon dobët
• urinë me proteina ose gjak
• ënjtje në fytyrë, duar ose këmbë

Foshnjat e lindura me BRA janë shumë të sëmurë dhe zakonisht nuk jetojnë. Ato zakonisht kanë tipare fizike të dallueshme që përfshijnë:

• sytë e ndarë gjerësisht me dele të lëkurës mbi qepallat
• veshët që janë të ulëta
• një hundë që shtypet e sheshtë dhe e gjerë
• një mjekër e vogël
• defektet e krahëve dhe këmbëve

Ky grup defektesh njihet si Sindroma Potter. Ndodh si rezultat i uljes ose mungesës së prodhimit të urinës nga veshkat e fetusit. Urina përbën një pjesë të madhe të lëngut amniotik që rrethon dhe mbron fetusin.

Kush është në rrezik për agnezën renale?

Faktorët e rrezikut për agjenezën renale tek të sapolindurit duket se janë shumë faktorë. Kjo do të thotë që faktorët gjenetikë, mjedisorë dhe mënyra e jetesës kombinohen për të krijuar rrezikun e një personi.

Për shembull, disa studime të hershme kanë lidhur diabetin e nënës, moshën e re të nënës dhe përdorimin e alkoolit gjatë shtatëzanisë me agjenezën renale. Kohët e fundit, studimet kanë treguar që mbipesha e parakohshme, përdorimi i alkoolit dhe pirja e duhanit janë të lidhura me agjenezën e veshkave. Pirja e shumëfishtë, ose të keni më shumë se 4 pije gjatë 2 orëve, gjatë muajit të dytë të shtatzënisë gjithashtu rrit rrezikun.

Faktorët e mjedisit gjithashtu mund të rezultojnë në defekte të veshkave si agjeneza renale. Për shembull, përdorimi i ilaçeve të nënës, përdorimi i paligjshëm i drogës ose ekspozimi ndaj toksinave ose helmeve gjatë shtatëzanisë mund të jenë faktorë.

Causesfarë e shkakton agnezën renale?

Të dy URA dhe BRA ndodhin kur sythi uretik, i quajtur edhe sythi i veshkave, nuk arrin të zhvillohet në një fazë të hershme të rritjes së fetusit.

Shkaku i saktë i agenezës renale tek të sapolindurit nuk dihet. Shumica e rasteve të agjenezës renale nuk trashëgohen nga prindërit, as nuk rezultojnë nga ndonjë sjellje nga nëna. Megjithatë, disa raste janë shkaktuar nga mutacionet gjenetike. Këto mutacione kalohen nga prindërit të cilët ose kanë çrregullim ose janë bartës të gjenit të mutuar. Testimi prenatal shpesh mund të ndihmojë në përcaktimin nëse këto mutacione janë të pranishme.

Diagnostifikimi i agenezës renale

Ageneza renale zakonisht gjendet gjatë ultratingujve rutinë prenatale. Nëse mjeku juaj identifikon BRA tek fëmija juaj, ata mund të përdorin një MRI prenatale për të konfirmuar mungesën e të dy veshkave.

Trajtimi dhe perspektiva

Shumica e të porsalindurve me URA kanë pak kufizime dhe jetojnë normalisht. Pikëpamja varet nga shëndeti i veshkave të mbetura dhe prania e anomalive të tjera. Për të shmangur dëmtimin e veshkave të mbetura, mund të duhet të shmangin sportet e kontaktit kur janë më të vjetër. Pasi të diagnostikohet, pacientët e çdo moshe me URA duhet të kenë presionin e tyre të gjakut, urinë dhe gjakun e testuar çdo vit për të kontrolluar funksionimin e veshkave.

BRA është zakonisht fatale brenda ditëve të para të jetës së një të porsalinduri. Të porsalindurit zakonisht vdesin nga mushkëritë e pazhvilluara menjëherë pas lindjes. Sidoqoftë, disa të posalindur me BRA mbijetojnë. Ata duhet të kenë dializë afatgjatë për të bërë punën e veshkave të tyre të zhdukur. Dializa është një trajtim që filtron dhe pastron gjakun duke përdorur një makinë. Kjo ndihmon për të mbajtur trupin tuaj në ekuilibër kur veshkat nuk mund të bëjnë punën e tyre.

Faktorë të tillë si zhvillimi i mushkërive dhe shëndeti i përgjithshëm përcaktojnë suksesin e këtij trajtimi.Qëllimi është që këto foshnje të mbahen gjallë me dializë dhe trajtime të tjera derisa të rriten mjaftueshëm të fortë për të pasur transplantim të veshkave.

parandalim

Meqenëse shkaku i saktë i URA dhe BRA nuk dihet, parandalimi nuk është i mundur. Faktorët gjenetikë nuk mund të ndryshohen. Këshillimi prenatal mund të ndihmojë prindërit e ardhshëm të kuptojnë rreziqet e lindjes së një fëmije me agjenezë renale.

Gratë mund të ulin rrezikun e agnezës renale duke ulur ekspozimin ndaj faktorëve të mundshëm mjedisorë para dhe gjatë shtatëzanisë. Këto përfshijnë përdorimin e alkoolit dhe ilaçeve të caktuara që mund të ndikojnë në zhvillimin e veshkave.

Takeaway

Shkaku i agnezës renale nuk dihet. Kjo defekt i lindjes shkaktohet ndonjëherë nga gjenet e mutuara të cilat kalohen nga prindërit tek fëmija. Nëse keni një histori familjare të agenezës renale, merrni parasysh testimin gjenetik prenatal për të përcaktuar rrezikun e foshnjës tuaj. Foshnjat e lindura me një veshkë zakonisht mbijetojnë dhe jetojnë një jetë relativisht normale, me vëmendje dhe trajtim mjekësor. Foshnjat e lindura pa veshka zakonisht nuk mbijetojnë. Ata që mbijetojnë do të kenë nevojë për dializë afatgjatë.