Si të identifikoni dhe trajtoni sindromën Aase-Smith

Përmbajtje

• Si bëhet trajtimi
• Çfarë mund të shkaktojë këtë sindromë
• Si bëhet diagnoza

Sindroma Aase, e njohur gjithashtu si sindroma Aase-Smith, është një sëmundje e rrallë që shkakton probleme të tilla si anemia e vazhdueshme dhe keqformimet në nyjet dhe kockat e pjesëve të ndryshme të trupit.

Disa nga keqformimet më të shpeshta përfshijnë:

• Nyjet, gishtat ose këmbët, të vogla ose mungojnë;
• Qiellzën e çarë;
• Veshët e deformuar;
• Qepallat e rëna;
• Vështirësia për të shtrirë plotësisht nyjet;
• Supet e ngushta;
• Lëkurë shumë e zbehtë;
• Nyja e zorrëve në gishtat e mëdhenj.

Kjo sindromë lind që nga lindja dhe ndodh për shkak të një mutacioni të rastësishëm gjenetik gjatë shtatzënisë, prandaj, në shumicën e rasteve, është një sëmundje jo-trashëgimore. Sidoqoftë, ka disa raste kur sëmundja mund të kalojë nga prindërit tek fëmijët.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi zakonisht tregohet nga një pediatër dhe përfshin transfuzione gjaku gjatë vitit të parë të jetës për të ndihmuar në kontrollimin e anemisë. Me kalimin e viteve, anemia është bërë më pak e theksuar, kështu që transfuzionet mund të mos jenë më të nevojshme, por këshillohet që të bëhen analiza të shpeshta të gjakut për të vlerësuar nivelet e qelizave të kuqe të gjakut.

Në rastet më të rënda, kur nuk është e mundur të ekuilibrohen nivelet e qelizave të kuqe të gjakut me transfuzionet e gjakut, mund të jetë e nevojshme të bëhet një transplant i palcës së kockave. Shihni se si bëhet ky trajtim dhe cilat janë rreziqet.

Keqformimet rrallë kërkojnë trajtim, pasi nuk dëmtojnë aktivitetet e përditshme. Por nëse kjo ndodh, pediatri mund të rekomandojë kirurgji që të përpiqet të rindërtojë vendin e prekur dhe të rivendosë funksionin.

Çfarë mund të shkaktojë këtë sindromë

Sindroma Aase-Smith shkaktohet nga një ndryshim në një nga 9 gjenet më të rëndësishëm për formimin e proteinave në trup. Ky ndryshim zakonisht ndodh rastësisht, por në raste më të rralla mund të kalojë nga prindërit te fëmijët.

Kështu, kur ka raste të kësaj sindrome, gjithmonë rekomandohet të konsultoheni me këshillimin gjenetik para se të mbeteni shtatzënë, për të zbuluar se cili është rreziku i lindjes së fëmijëve me sëmundje.

Si bëhet diagnoza

Diagnostikimi i kësaj sindromi mund të bëhet nga pediatri vetëm duke vëzhguar keqformimet, megjithatë, për të konfirmuar diagnozën, mjeku mund të urdhërojë një biopsi të palcës së kockave.

Për të identifikuar nëse ka anemi të shoqëruar me sindromën, është e nevojshme të bëhet një test gjaku për të vlerësuar sasinë e qelizave të kuqe të gjakut.