Sindroma Birt-Hogg-Dubé

Përmbajtje

• Fotografitë e Sindromës Birt-Hogg-Dubé
• Simptomat e Sindromës Birt-Hogg-Dubé
• Trajtimi i Sindromës Birt-Hogg-Dubé
• Lidhje të dobishme:

Sindroma Birt-Hogg-Dubé është një sëmundje e rrallë gjenetike që shkakton lezione të lëkurës, tumore të veshkave dhe ciste në mushkëri.

Në shkaqet e sindromës Birt-Hogg-Dubé ato janë mutacione në një gjen në kromozomin 17, të quajtur FLCN, i cili humbet funksionin e tij si një shtypës i tumoreve dhe çon në shfaqjen e tumoreve tek individët.

Sindroma Birt-Hogg-Dubé nuk ka shërim dhe trajtimi i tij konsiston në heqjen e tumoreve dhe parandalimin e shfaqjes së tyre.

Fotografitë e Sindromës Birt-Hogg-Dubé

Në foto mund të identifikoni lezionet e lëkurës që shfaqen në Sindromën Birt-Hogg-Dubé, duke rezultuar në tumore të vogla beninje që formohen rreth flokëve.

Simptomat e Sindromës Birt-Hogg-Dubé

Simptomat e Sindromës Birt-Hogg-Dubé mund të jenë:

• Tumoret beninje në lëkurë, kryesisht në fytyrë, qafë dhe gjoks;
• Cistet renale;
• Tumoret beninje të veshkave ose kanceri i veshkave;
• Cistet pulmonare;
• Akumulimi i ajrit midis mushkërive dhe pleurit, duke çuar në shfaqjen e pneumotoraksit;
• Nyjet e tiroides.

Individët me Sindromën Birt-Hogg-Dubé kanë më shumë të ngjarë të zhvillojnë kancer në pjesë të tjera të trupit si në gji, amigdala, mushkëri ose zorrë.

Lezionet që shfaqen në lëkurë quhen fibrofolliculoma dhe përbëhen nga puçrra të vogla që vijnë nga akumulimi i kolagjenit dhe fibrave rreth flokëve. Zakonisht, kjo shenjë në lëkurën e sindromës Birt-Hogg-Dubé shfaqet midis moshës 30 dhe 40 vjeç.

diagnoza e sindromës Birt-Hogg-Dubé arrihet duke identifikuar simptomat e sëmundjes dhe testimin gjenetik për të identifikuar mutacionin në gjenin FLNC.

Trajtimi i Sindromës Birt-Hogg-Dubé

Trajtimi i sindromës Birt-Hogg-Dubé nuk e kuron sëmundjen, por ndihmon në uljen e simptomave dhe pasojave të saj për jetën e individëve.

Tumoret beninje që shfaqen në lëkurë mund të hiqen kirurgjikale, dermo-abrazion, lazer ose veshin e lëkurës.

Cistet pulmonare ose tumoret e veshkave duhet të parandalohen me tomografi kompjuterike, rezonancë magnetike ose ultratinguj. Nëse zbulohet prania e cisteve ose tumoreve, ato duhet të hiqen kirurgjikale.

Në rastet kur zhvillohet kanceri i veshkave, trajtimi duhet të konsistojë në kirurgji, kimioterapi ose terapi rrezatimi.

Lidhje të dobishme:

• Cista e veshkave
• Pneumotoraksi