Si të dalloni nëse fëmija juaj ka sindromën Daun

Përmbajtje

• Testet diagnostike gjatë shtatzënisë
• Si është diagnoza pas lindjes

Diagnostikimi i sindromës Daun mund të bëhet gjatë shtatëzënësisë përmes testeve specifike të tilla si tejdukshmëria nucale, kordocenteza dhe amniocenteza, të cilat jo çdo grua shtatzënë ka nevojë të bëjë, por që zakonisht rekomandohet nga mjeku obstetër kur nëna është mbi 35 vjeç ose kur gruaja shtatzënë ka sindromen Daun.

Këto teste mund të porositen edhe kur gruaja tashmë ka pasur një fëmijë me Sindromën Daun, nëse obstetër vëzhgon ndonjë ndryshim në ultratinguj që e çon atë të dyshojë në sindromën ose nëse babai i foshnjës ka ndonjë mutacion në lidhje me kromozomin 21.

Shtatzënia e një foshnje me sindromën Daun është saktësisht e njëjtë me atë të një foshnje që nuk e ka këtë sindrom, megjithatë, nevojiten më shumë teste për të vlerësuar shëndetin e zhvillimit të foshnjës, i cili duhet të jetë pak më i vogël dhe të ketë më pak peshë për foshnjë. mosha e shtatzënisë.

Testet diagnostike gjatë shtatzënisë

Testet që japin saktësi 99% në rezultat dhe shërbejnë për të përgatitur prindërit për pritjen e një foshnje me Sindromën Daun janë:

• Mbledhja e vileve korionike, e cila mund të bëhet në javën e 9-të të shtatzënisë dhe konsiston në heqjen e një sasie të vogël të placentës, e cila ka material gjenetik identik me atë të foshnjës;
• Profili biokimik i nënës, i cili kryhet midis javës së 10-të dhe 14-të të shtatzënisë dhe përbëhet nga teste që matin sasinë e një proteine ​​dhe sasinë e hormonit beta hCG të prodhuar në shtatzëni nga placenta dhe foshnja;
• Translucency nuchal, e cila mund të tregohet në javën e 12-të të shtatzënisë dhe synon të masë gjatësinë e qafës së foshnjës;
• Amniocenteza, e cila konsiston në marrjen e një mostre të lëngut amniotik dhe mund të kryhet ndërmjet javës së 13-të dhe 16-të të shtatzënisë;
• Kordocenteza, e cila korrespondon me heqjen e një kampioni gjaku nga foshnja nga kërthiza dhe mund të bëhet nga java e 18-të e shtatzënisë.

Kur njohin diagnozën, ideale është që prindërit të kërkojnë informacion në lidhje me sindromën për të ditur se çfarë të presin në rritjen e një fëmije me Sindromën Daun. Gjeni më shumë detaje të karakteristikave dhe trajtimeve të nevojshme në: Si është jeta pas diagnozës së sindromës Daun.

Foshnja me Sindromën Daun

Si është diagnoza pas lindjes

Diagnostikimi pas lindjes mund të bëhet pasi të vëzhgoni karakteristikat e foshnjës, të cilat mund të përfshijnë:

• Një vijë tjetër në qepallë të syve, e cila i lë ata më të mbyllur dhe të tërhequr anash e lart;
• Vetëm 1 vijë në pëllëmbë të dorës, edhe pse fëmijët e tjerë që nuk kanë Sindromën Daun gjithashtu mund të kenë këto karakteristika;
• Bashkimi i vetullave;
• Hunda më e gjerë;
• Fytyrë e sheshtë;
• Gjuha e madhe, qiellza shumë e lartë;
• Veshët e poshtëm dhe më të vegjël;
• Flokë të hollë dhe të hollë;
• Gishtat e shkurtër, dhe trëndafili mund të jetë i shtrembër;
• Distancë më e madhe midis gishtërinjve të mëdhenj të gishtërinjve të tjerë;
• Qafë e gjerë me akumulim të dhjamit;
• Dobësia e muskujve të të gjithë trupit;
• Lehtësia e shtimit të peshës;
• Mund të ketë hernie kërthizore;
• Rrezik më i lartë i sëmundjes celiake;
• Mund të ketë një ndarje të muskujve të rectus abdominis, gjë që e bën barkun më të butë.

Sa më shumë karakteristika të ketë foshnja, aq më të mëdha janë shanset për të pasur sindromën Daun, megjithatë, rreth 5% e popullatës gjithashtu ka disa nga këto karakteristika dhe të kesh vetëm njërën prej tyre nuk është tregues i kësaj sindrome. Prandaj, është e rëndësishme që testet e gjakut të bëhen për të identifikuar mutacionin karakteristik të sëmundjes.

Karakteristikat e tjera të Sindromës përfshijnë praninë e sëmundjes së zemrës, e cila mund të kërkojë kirurgji dhe një rrezik në rritje të infeksioneve të veshit, por secili person ka ndryshimet e veta dhe për këtë arsye çdo foshnjë me këtë Sindrom duhet të ndiqet nga pediatri, përveç kardiolog, pulmonolog, fizioterapist dhe logoped.

Fëmijët me Sindromën Daun gjithashtu përjetojnë zhvillim të vonuar psikomotor dhe fillojnë të ulen, të zvarriten dhe të ecin, më vonë sesa pritej. Përveç kësaj, ai zakonisht ka një prapambetje mendore që mund të ndryshojë nga e lehtë në shumë e rëndë, e cila mund të verifikohet përmes zhvillimit të tij.

Shikoni videon e mëposhtme dhe mësoni se si të stimuloni zhvillimin e foshnjës me sindromën Daun:

Personi me Sindromën Daun mund të ketë probleme të tjera shëndetësore si diabeti, kolesteroli, trigliceridet, ashtu si kushdo tjetër, por prapë mund të ketë autizëm ose një sindrom tjetër në të njëjtën kohë, megjithëse nuk është shumë i zakonshëm.