Sindroma Edwards (trisomia 18): çfarë është, karakteristikat dhe trajtimi
Përmbajtje
- Çfarë e shkakton këtë sindromë
- Karakteristikat kryesore të sindromës
- Si të konfirmoni diagnozën
- Si bëhet trajtimi
Sindroma Edwards, e njohur gjithashtu si trisomy 18, është një sëmundje gjenetike shumë e rrallë që shkakton vonesa në zhvillimin e fetusit, duke rezultuar në abort spontan ose defekte të rënda të lindjes si mikrocefalia dhe problemet e zemrës, të cilat nuk mund të korrigjohen dhe, për këtë arsye, më të ulëta jetëgjatësia e foshnjës.
Në përgjithësi, Sindroma Edwards është më e shpeshtë në shtatzënitë në të cilat gruaja shtatzënë është mbi 35 vjeç. Kështu, nëse një grua mbetet shtatzënë pas 35 vjetësh, është shumë e rëndësishme të keni një ndjekje më të rregullt të shtatzënisë me një obstetër, për të identifikuar problemet e mundshme herët.
Fatkeqësisht, sindroma e Edwards nuk ka shërim dhe, për këtë arsye, foshnja e lindur me këtë sindrom ka jetëgjatësi të ulët, me më pak se 10% të jetë në gjendje të mbijetojë deri në 1 vit pas lindjes.
Çfarë e shkakton këtë sindromë
Sindroma e Edwards shkaktohet nga shfaqja e 3 kopjeve të kromozomit 18 dhe zakonisht ka vetëm 2 kopje të secilit kromozom. Ky ndryshim ndodh rastësisht dhe, për këtë arsye, është e pazakontë që rasti të përsëritet brenda së njëjtës familje.
Meqenëse është një çrregullim krejtësisht i rastësishëm gjenetik, Sindroma Edwards nuk është asgjë më shumë se prindër të fëmijëve. Edhe pse është më e zakonshme tek fëmijët e grave që mbeten shtatzënë mbi 35 vjeç, sëmundja mund të ndodhë në çdo moshë.
Karakteristikat kryesore të sindromës
Fëmijët që kanë lindur me sindromën Edwards zakonisht kanë karakteristika të tilla si:
- Koka e vogël dhe e ngushtë;
- Goja dhe nofulla e vogël;
- Gishtat e gjatë dhe gishti i madh i dobët i zhvilluar;
- Këmbët e rrumbullakosura të vetme;
- Qiellzën e çarë;
- Problemet e veshkave, të tilla si veshkat policistike, ektopike ose hipoplastike, agjeneza renale, hidroneproza, hidroureteri ose dublikimi i ureterëve;
- Sëmundjet e zemrës, të tilla si defektet në septumin e ventrikulit dhe arteriosin e duktusit ose sëmundjen polivavulare;
- Paaftësi mendore;
- Probleme me frymëmarrjen, për shkak të ndryshimeve strukturore ose mungesës së njërit prej mushkërive;
- Vështirësia e thithjes;
- Qarje e dobët;
- Pesha e ulët në lindje;
- Ndryshimet cerebrale si cista cerebrale, hidrocefalusi, anencefalia;
- Paraliza e fytyrës.
Mjeku mund të jetë i dyshimtë për Sindromën Eduard gjatë shtatzënisë, përmes ultrazërit dhe testeve të gjakut që vlerësojnë gonadotropinën korionike njerëzore, alfa-fetoproteinën dhe estriolin e pakonjuguar në serumin e nënës në tremujorin e 1-të dhe të 2-të të shtatzënisë.
Përveç kësaj, ekokardiografia fetale, e kryer në 20 javë të shtatzënisë, mund të tregojë dëmtime të zemrës, të cilat janë të pranishme në 100% të rasteve të sindromës Edwards.
Si të konfirmoni diagnozën
Diagnoza e sindromës Edwards zakonisht bëhet gjatë shtatëzënësisë kur mjeku vëren ndryshimet e treguara më sipër. Për të konfirmuar diagnozën, mund të kryhen provime të tjera më invazive, të tilla si birë në villus korionik dhe amniocenteza.
Si bëhet trajtimi
Nuk ka ndonjë trajtim specifik për Sindromën Edwards, megjithatë, mjeku mund të rekomandojë ilaçe ose kirurgji për të trajtuar disa probleme kërcënuese për jetën në javët e para të jetës.
Në përgjithësi foshnja është në një gjendje të brishtë shëndetësore dhe ka nevojë për kujdes specifik shumicën e kohës, kështu që ai mund të ketë nevojë të pranohet në spital për të marrë trajtim adekuat, pa vuajtur.
Në Brazil, pas diagnozës, gruaja shtatzënë mund të marrë vendimin për të kryer një abort, nëse mjeku identifikon se ekziston rreziku i jetës ose mundësia e zhvillimit të problemeve serioze psikologjike për nënën gjatë shtatëzënësisë.