Sindroma Ehlers-Danlos: çfarë është, simptomat dhe trajtimi

Përmbajtje

• Cilat janë shenjat dhe simptomat
• Shkaqet e mundshme
• Çfarë llojesh
• Cila është diagnoza
• Si bëhet trajtimi

Sindroma Ehlers-Danlos, e njohur më mirë si sëmundje elastike mashkullore, karakterizohet nga një grup çrregullimesh gjenetike që prekin indin lidhës të lëkurës, nyjeve dhe mureve të enëve të gjakut.

Në përgjithësi, njerëzit me këtë sindromë kanë nyje, mure të enëve të gjakut dhe lëkurë që janë më të zgjerueshme se normale dhe gjithashtu më të brishtë, pasi që është ind lidhës që ka funksionin e dhënies së tyre rezistencë dhe fleksibilitet, dhe në disa raste mund të jetë i rëndë vaskular ndodh dëmi.

Kjo sindromë që kalon nga prindërit tek fëmijët nuk ka shërim, por mund të kurohet për të zvogëluar rrezikun e komplikimeve. Trajtimi konsiston në administrimin e ilaçeve analgjezike dhe antihipertensive, terapi fizike dhe, në disa raste, kirurgji.

Cilat janë shenjat dhe simptomat

Shenjat dhe simptomat që mund të ndodhin tek njerëzit me sindromën Ehlers-Danlos janë zgjatueshmëria më e madhe e nyjeve, duke çuar në lëvizje më të gjera se dhimbja lokale normale dhe pasuese dhe shfaqja e lëndimeve, elasticiteti më i madh i lëkurës që e bën atë më të brishtë dhe i butë dhe me dhëmbëza anormale.

Për më tepër, në raste më të rënda, ku sindroma Ehlers-Danlos është vaskulare, njerëzit mund të kenë një hundë më të hollë dhe buzë të sipërme, sy të spikatur dhe madje lëkurë më të hollë që dëmtohet lehtë. Arteriet në trup janë gjithashtu shumë të brishta dhe në disa njerëz arteria e aortës mund të jetë gjithashtu shumë e dobët, e cila mund të këputet dhe të çojë në vdekje. Muret e mitrës dhe zorrëve janë gjithashtu shumë të hollë dhe lehtë mund të prishen.

Simptoma të tjera që mund të lindin janë:

• Zhvendosjet dhe ndrydhjet shumë të shpeshta, për shkak të paqëndrueshmërisë së kyçeve;
• Kontuzion i muskujve;
• Lodhje kronike;
• Arthroza dhe artriti ndërsa jeni ende i ri;
• Dobësia e muskujve;
• Dhimbje në muskuj dhe nyje;
• Rezistencë më e madhe ndaj dhimbjes.

Në përgjithësi, kjo sëmundje diagnostikohet në fëmijëri ose adoleshencë për shkak të zhvendosjeve të shpeshta, ndrydhjeve dhe elasticitetit të ekzagjeruar që kanë pacientët, gjë që përfundon duke tërhequr vëmendjen e familjes dhe pediatrit.

Shkaqet e mundshme

Sindroma Ehlers-Danlos është një sëmundje gjenetike e trashëguar që ndodh për shkak të mutacioneve në gjenet që kodifikojnë lloje të ndryshme të kolagjenit ose enzimave që ndryshojnë kolagjenin, dhe mund të transmetohet nga prindërit tek fëmijët.

Çfarë llojesh

Sindroma Ehlers-Danlos klasifikohet në 6 tipe kryesore, duke qenë tip 3, ose hipermobiliteti, më i zakonshmi, i cili karakterizohet nga një gamë më e madhe lëvizjesh, e ndjekur nga tipi 1 dhe 2, ose klasike, ndryshimi i të cilave jep kolagjenin e tipit I dhe tipi IV dhe që ndikojnë më shumë në strukturën e lëkurës.

Lloji 4 ose vaskulari është më i rrallë se ato të mëparshmit dhe ndodh për shkak të ndryshimeve në kolagjenin e tipit III që prek enët e gjakut dhe organet, të cilat mund të këputen shumë lehtë.

Cila është diagnoza

Për të bërë diagnozën, mjafton të kryesh një provim fizik dhe të vlerësosh gjendjen e nyjeve. Përveç kësaj, mjeku gjithashtu mund të kryejë një ekzaminim gjenetik dhe një biopsi të lëkurës për të zbuluar praninë e fibrave të kolagjenit të ndryshuar.

Si bëhet trajtimi

Sindroma Ehlers-Danlos nuk ka shërim, por trajtimi mund të ndihmojë në lehtësimin e simptomave dhe parandalimin e komplikimeve nga sëmundja. Mjeku mund të përshkruajë qetësues të dhimbjeve, të tilla si paracetamol, ibuprofen ose naproxen, për shembull, për të lehtësuar dhimbjen dhe ilaçe për uljen e presionit të gjakut, pasi muret e enëve të gjakut janë më të dobëta dhe është e nevojshme të zvogëlohet forca me të cilën kalon gjaku.

Përveç kësaj, terapia fizike është gjithashtu shumë e rëndësishme, pasi ndihmon në forcimin e muskujve dhe stabilizimin e nyjeve.

Në raste më të rënda, në të cilat është e nevojshme për të riparuar një nyje të dëmtuar, në të cilën një enë gjaku ose çarje të një organi, operacioni mund të jetë i nevojshëm.