Sindroma Williams

Sindroma Williams është një çrregullim i rrallë që mund të çojë në probleme me zhvillimin.

Sindroma Williams shkaktohet nga mungesa e një kopje të 25 deri në 27 gjeneve në kromozomin numër 7.

• Në shumicën e rasteve, ndryshimet e gjenit (mutacionet) ndodhin vetë, qoftë në spermatozoid ose në vezë nga zhvillohet një foshnjë.
• Sidoqoftë, sapo dikush të kryejë ndryshimin gjenetik, fëmijët e tyre kanë 50% shanse ta trashëgojnë atë.

Një nga gjenet që mungon është gjen që prodhon elastin. Kjo është një proteinë që lejon enët e gjakut dhe indet e tjera në trup të shtrihen. Likelyshtë e mundshme që të humbasë një kopje të këtij gjeni rezulton në ngushtimin e enëve të gjakut, lëkurës që shtrihet dhe nyjeve fleksibël që shihen në këtë gjendje.

Simptomat e sindromës Williams janë:

• Problemet e të ushqyerit, duke përfshirë dhimbje barku, zbaticë dhe të vjella
• Kthesa përbrenda e gishtit të vogël
  
• Gjoks i fundosur
• Sëmundje të zemrës ose probleme të enëve të gjakut
  
• Vonesa në zhvillim, paaftësia intelektuale e lehtë deri mesatare, çrregullimet e të nxënit
• Fjalimi i vonuar që më vonë mund të kthehet në aftësi të fortë të të folurit dhe të mësuarit të fortë nga dëgjimi
  
• Shqetësohet lehtësisht, çrregullimi i hiperaktivitetit të deficitit të vëmendjes (ADHD)
• Karakteristikat e personalitetit duke përfshirë të qenit shumë miqësor, besimi tek të huajt, frika nga tingujt e fortë ose kontakti fizik dhe interesimi për muzikë
• Shkurtër, krahasuar me pjesën tjetër të familjes së personit

Fytyra dhe goja e dikujt me sindromën Williams mund të tregojë:

• Një urë e rrafshuar e hundës me hundë të vogël të përmbysur
• Kreshtat e gjata në lëkurë që drejtohen nga hunda në buzën e sipërme
• Buzë të shquara me një gojë të hapur
• Lëkura që mbulon cepin e brendshëm të syrit
• Dhëmbët pjesërisht të zhdukur, smaltin e dëmtuar të dhëmbëve ose dhëmbë të vegjël, me hapësirë ​​të gjerë

Shenjat përfshijnë:

• Ngushtimi i disa enëve të gjakut
• Largpamësi
• Probleme me dhëmbët, siç janë dhëmbët me hapësirë ​​të gjerë
• Nivel i lartë i kalciumit në gjak që mund të shkaktojë kriza dhe muskuj të ngurtë
• Presioni i lartë i gjakut
• Nyje të lirshme që mund të ndryshojnë në ngurtësi ndërsa personi plaket
• Modeli i pazakontë i ngjashëm me yllin në irisin e syrit

Testet për sindromën Williams përfshijnë:

• Kontroll i presionit të gjakut
• Testi i gjakut për një pjesë të kromozomit 7 që mungon (testi FISH)
• Testet e urinës dhe gjakut për nivelin e kalciumit
• Ekokardiografia e kombinuar me ekografinë Doppler
• Ekografia e veshkave

Nuk ka shërim për sindromën Williams. Shmangni marrjen e kalciumit shtesë dhe vitaminës D. Trajtoni kalcium të lartë në gjak nëse ndodh. Ngushtimi i enëve të gjakut mund të jetë një problem i madh shëndetësor. Trajtimi bazohet në atë se sa i rëndë është.

Terapia fizike është e dobishme për njerëzit me ngurtësi të kyçeve. Terapia e zhvillimit dhe e të folurit mund të ndihmojnë gjithashtu. Për shembull, të kesh aftësi të forta verbale mund të ndihmojë në kompensimin e dobësive të tjera. Trajtimet e tjera bazohen në simptomat e personit.

Mund të ndihmojë që koordinimi i trajtimit të bëhet nga një gjenetikist i cili ka përvojë me sindromën Williams.

Një grup mbështetës mund të jetë i dobishëm për mbështetjen emocionale dhe për dhënien dhe marrjen e këshillave praktike. Organizata e mëposhtme ofron informacion shtesë në lidhje me sindromën Williams:

Shoqata e Sindromës Williams - williams-syndrome.org

Shumica e njerëzve me sindromën Williams:

• Keni ndonjë aftësi të kufizuar intelektuale.
• Nuk do të jetojë aq gjatë sa normalisht për shkak të çështjeve të ndryshme mjekësore dhe komplikimeve të tjera të mundshme.
• Kërkojnë kujdestarë me kohë të plotë dhe shpesh jetojnë në shtëpi të mbikëqyrura në grupe.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Depozitat e kalciumit në veshka dhe probleme të tjera të veshkave
• Vdekja (në raste të rralla nga anestezia)
• Dështimi i zemrës për shkak të enëve të gjakut të ngushtuar
• Dhimbje në bark

Shumë nga simptomat dhe shenjat e sindromës Williams mund të mos jenë të dukshme që në lindje. Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse fëmija juaj ka karakteristika të ngjashme me ato të sindromës Williams. Kërkoni këshillim gjenetik nëse keni një histori familjare të sindromës Williams.

Nuk ka asnjë mënyrë të njohur për të parandaluar problemin gjenetik që shkakton sindromën Williams. Testimi para lindjes është i disponueshëm për çiftet me një histori familjare të sindromës Williams të cilët dëshirojnë të mbeten shtatzënë.

Sindroma Williams-Beuren; WBS; Sindroma Beuren; Sindromi i fshirjes 7q11.23; Sindroma e fytyrave Elfin

• Urë e ulët hundore
• Kromozomet dhe ADN-ja

Morris CA. Sindroma Williams. Në: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. Rishikimet e gjeneve. Universiteti i Uashingtonit, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Përditësuar më 23 Mars 2017. Përdoret në 5 Nëntor 2019.

Uebfaqja e Referencës së Shtëpisë së Gjenetikës së NLM. Sindroma Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndromi. Përditësuar në Dhjetor 2014. Qasur në 5 Nëntor 2019.