Si të identifikoni dhe trajtoni sindromën Klinefelter

Përmbajtje

• Karakteristikat kryesore
• Pse ndodh sindroma Klinefelter
• Si të konfirmoni diagnozën
• Si bëhet trajtimi

Sindroma Klinefelter është një çrregullim i rrallë gjenetik që prek vetëm djemtë dhe lind për shkak të pranisë së një kromozomi X shtesë në çiftin seksual. Kjo anomali kromozomale, e karakterizuar nga XXY, shkakton ndryshime në zhvillimin fizik dhe njohës, duke gjeneruar karakteristika të rëndësishme si zgjerimi i gjirit, mungesa e qimeve në trup ose zhvillimi i vonuar i penisit, për shembull.

Megjithëse nuk ka shërim për këtë sindromë, është e mundur të filloni terapinë e zëvendësimit të testosteronit gjatë adoleshencës, e cila lejon shumë djem të zhvillohen më ngjashëm me miqtë e tyre.

Karakteristikat kryesore

Disa djem që kanë sindromën Klinefelter mund të mos tregojnë ndonjë ndryshim, megjithatë, të tjerët mund të kenë disa karakteristika fizike si:

• Testikuj shumë të vegjël;
• Gjinj paksa të rëndë;
• Ijet e mëdha;
• Pak qime në fytyrë;
• Madhësia e vogël e penisit;
• Zë më i lartë se normal;
• Steriliteti.

Këto karakteristika janë më të lehta për tu identifikuar gjatë adoleshencës, pasi është kur pritet të ndodhë zhvillimi seksual i djemve. Sidoqoftë, ka karakteristika të tjera që mund të identifikohen që nga fëmijëria, veçanërisht në lidhje me zhvillimin kognitiv, siç janë vështirësia në të folur, vonesa në zvarritje, problemet në përqendrim ose vështirësia në shprehjen e ndjenjave.

Pse ndodh sindroma Klinefelter

Sindroma e Klinefelter ndodh për shkak të një ndryshimi gjenetik që shkakton një kromozom shtesë X të ekzistojë në kariotipin e djalit, duke qenë XXY në vend të XY.

Megjithëse është një ndryshim gjenetik, kjo sindromë është vetëm nga prindërit tek fëmijët dhe, për këtë arsye, nuk ka mundësi më të madhe për të pasur këtë ndryshim, edhe nëse ka raste të tjera në familje.

Si të konfirmoni diagnozën

Zakonisht dyshimet se një djalë mund të ketë sindromën Klinefelter lindin gjatë adoleshencës kur organet seksuale nuk zhvillohen siç duhet. Kështu, për të konfirmuar diagnozën, këshillohet që të konsultoheni me pediatrin për të kryer provimin e kariotipit, në të cilin vlerësohet çifti seksual i kromozomeve, për të konfirmuar nëse ekziston apo jo një palë XXY.

Përveç këtij testi, tek burrat e rritur, mjeku mund të urdhërojë edhe teste të tjera të tilla si teste për hormonet ose cilësinë e spermës, për të ndihmuar në konfirmimin e diagnozës.

Si bëhet trajtimi

Nuk ka shërim për sindromën Klinefelter, por mjeku mund t’ju ​​këshillojë të zëvendësoni testosteronin përmes injeksioneve në lëkurë ose duke aplikuar njolla, të cilat gradualisht lëshojnë hormonin me kalimin e kohës.

Në shumicën e rasteve, ky trajtim ka rezultate më të mira kur fillon në adoleshencë, pasi është periudha në të cilën djemtë po zhvillojnë karakteristikat e tyre seksuale, por mund të bëhet edhe tek të rriturit, kryesisht për të zvogëluar disa karakteristika të tilla si madhësia e gjinjve ose lartësia e lartë e zërit.

Në rastet kur ka vonesë njohëse, këshillohet të bëni terapi me profesionistët më të përshtatshëm. Për shembull, nëse ka vështirësi në të folur, këshillohet që të konsultoheni me një logoped, por kjo lloj ndjekjeje mund të diskutohet me pediatrin.