Kuptoni se çfarë është dhe si ta trajtoni sindromën Ondine

Përmbajtje

• Si ta identifikoni këtë sindromë
• Si të vendosni diagnozën
• Si bëhet trajtimi

Sindroma e Ondine, e njohur gjithashtu si sindroma kongjenitale e hipoventilimit qendror, është një sëmundje e rrallë gjenetike që prek sistemin e frymëmarrjes. Njerëzit me këtë sindromë marrin frymë shumë lehtë, veçanërisht gjatë gjumit, gjë që shkakton një ulje të papritur të sasisë së oksigjenit dhe një rritje të sasisë së dioksidit të karbonit në gjak.

Në situata normale, sistemi nervor qendror do të shkaktonte një përgjigje automatike në trup që do ta detyronte personin të merrte frymë më thellë ose të zgjohej, megjithatë, kush vuan nga kjo sindromë ka një ndryshim në sistemin nervor që parandalon këtë përgjigje automatike. Kështu, mungesa e oksigjenit rritet, duke e vënë jetën në rrezik.

Pra, për të shmangur pasoja të rënda, kushdo që vuan nga kjo sindromë duhet të flejë me një pajisje, të quajtur CPAP, e cila ndihmon për të marrë frymë dhe parandalon mungesën e oksigjenit. Në rastet më të rënda, kjo pajisje mund të duhet të përdoret gjatë gjithë ditës.

Si ta identifikoni këtë sindromë

Në shumicën e rasteve, simptomat e para të kësaj sindrome shfaqen menjëherë pas lindjes dhe përfshijnë:

• Frymëmarrje shumë e lehtë dhe e dobët pasi të zë gjumi;
• Lëkura dhe buzët kaltërosh;
• Kapsllëk i vazhdueshëm;
• Ndryshime të papritura të rrahjeve të zemrës dhe presionit të gjakut

Për më tepër, kur nuk është e mundur të kontrollohen në mënyrë efektive nivelet e oksigjenit, mund të lindin probleme të tjera të tilla si ndryshimet në sy, vonesat në zhvillimin mendor, ndjeshmëria e zvogëluar ndaj dhimbjes ose ulja e temperaturës së trupit për shkak të niveleve të ulëta të oksigjenit.

Si të vendosni diagnozën

Zakonisht diagnostikimi i sëmundjes bëhet përmes historikut të shenjave dhe simptomave të personit të prekur.Në këto raste, mjeku konfirmon se nuk ka probleme të tjera të zemrës ose mushkërive që mund të shkaktojnë simptomat dhe, nëse kjo nuk ndodh, bën diagnozën e sindromës Ondine.

Sidoqoftë, nëse mjeku ka dyshime në lidhje me diagnozën, ai përsëri mund të urdhërojë një test gjenetik për të identifikuar një mutacion gjenetik që është i pranishëm në të gjitha rastet e kësaj sindrome.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi i sindromës së Ondine zakonisht bëhet me përdorimin e një pajisjeje, të njohur si CPAP, që ndihmon në frymëmarrje dhe parandalon presionin nga mosmarrja e frymës, duke siguruar nivele adekuate të oksigjenit. Zbuloni më shumë rreth asaj se çfarë është ky lloj i pajisjes dhe si funksionon.

Në rastet më të rënda, në të cilat është e nevojshme të mbahet ventilimi me një pajisje gjatë gjithë ditës, mjeku mund të sugjerojë një operacion për të bërë një prerje të vogël në fyt, të njohur si një trakeostomi, e cila ju lejon të keni një pajisje gjithmonë të lidhur më shumë të qetë, pa pasur nevojë të vishni një maskë, për shembull.