Sindroma Schinzel-Giedion

Përmbajtje

• Simptomat e Sindromës Schinzel-Giedion
• Si të trajtohet sindroma Schinzel-Giedion

Sindroma Schinzel-Giedion është një sëmundje e rrallë kongjenitale që shkakton shfaqjen e keqformimeve në skelet, ndryshime në fytyrë, bllokim të traktit urinar dhe vonesa të mëdha të zhvillimit te foshnja.

Në përgjithësi, Sindroma Schinzel-Giedion nuk është e trashëgueshme dhe, për këtë arsye, mund të lindë në familje pa histori të sëmundjes.

Sindroma Schinzel-Giedion nuk ka shërim, por operacionet mund të kryhen për të korrigjuar disa keqformime dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës së foshnjës, megjithatë, jetëgjatësia është e ulët.

Simptomat e Sindromës Schinzel-Giedion

Simptomat e Sindromës Schinzel-Giedion përfshijnë:

• Fytyrë e ngushtë me ballë të madhe;
• Goja dhe gjuha më e madhe se normalja;
• Qime të tepërta të trupit;
• Probleme neurologjike, siç janë dëmtimi i shikimit, krizat ose shurdhimi;
• Ndryshime të rënda në zemër, veshka ose organe gjenitale.

Këto simptoma zakonisht identifikohen shpejt pas lindjes dhe, për këtë arsye, fëmija mund të ketë nevojë të shtrohet në spital për të trajtuar simptomat para se të lëshohet nga spitali i lehonisë.

Përveç simptomave karakteristike të sëmundjes, foshnjat me sindromën Schinzel-Giedion gjithashtu kanë degjenerim progresiv neurologjik, rritje të rrezikut të tumoreve dhe infeksioneve të përsëritura të frymëmarrjes, të tilla si pneumonia.

Si të trajtohet sindroma Schinzel-Giedion

Nuk ka ndonjë trajtim specifik për të kuruar Sindromën Schinzel-Giedion, megjithatë, disa trajtime, veçanërisht kirurgjia, mund të përdoren për të korrigjuar keqformimet e shkaktuara nga sëmundja, duke përmirësuar cilësinë e jetës së foshnjës.