Çfarë është sindroma tradhtare e kollinsit, shkaqet, simptomat dhe trajtimi

Përmbajtje

• Shkaqet e sindromës Treacher Collins
• Simptoma të mundshme
• Si bëhet trajtimi

Sindroma Treacher Collins, e quajtur ndryshe edhe dizostoza mandibulofaciale, është një sëmundje e rrallë gjenetike e karakterizuar nga keqformime në kokë dhe fytyrë, duke e lënë personin me sy të rënë dhe një nofull të decentralizuar për shkak të zhvillimit jo të plotë të kafkës, e cila mund të ndodhë si tek burrat ashtu edhe tek gratë.

Për shkak të formimit të dobët të kockave, njerëzit me këtë sindromë mund ta kenë të vështirë të dëgjojnë, marrin frymë dhe hanë, megjithatë sindroma Treacher Collins nuk rrit rrezikun e vdekjes dhe nuk ndikon në sistemin nervor qendror, duke lejuar që zhvillimi të zhvillohet normalisht.

Shkaqet e sindromës Treacher Collins

Kjo sindromë shkaktohet kryesisht nga mutacionet në gjenin TCOF1, POLR1C ose POLR1D të vendosur në kromozomin 5, i cili kodifikon një proteinë me funksione të rëndësishme në ruajtjen e qelizave që rrjedhin nga kreshta nervore, të cilat janë qelizat që do të formojnë kockat e veshit, fytyrës dhe gjithashtu veshët gjatë javëve të para të zhvillimit të embrionit.

Sindroma Treacher Collins është një çrregullim gjenetik autosomal dominant, kështu që gjasat e prekjes nga sëmundja janë 50% nëse njëri prind ka këtë problem.

Shtë e rëndësishme që mjeku të bëjë diagnozën diferenciale të sëmundjeve të tjera si sindroma Goldenhar, dysostosis akrofaciale të sindromës Nager dhe Millers, pasi ato paraqesin shenja dhe simptoma të ngjashme.

Simptoma të mundshme

Simptomat e sindromës Treacher Collins përfshijnë:

• Rënia e syve, çarja e buzës ose çatia e gojës;
• Veshë shumë të vegjël ose që mungojnë;
• Mungesa e qerpikëve;
• Humbje progresive e dëgjimit;
• Mungesa e disa eshtrave të fytyrës, siç janë mollëzat dhe nofullat;
• Vështirësi në përtypje;
• Probleme me frymëmarrjen.

Për shkak të deformimeve të dukshme të shkaktuara nga sëmundja, simptomat psikologjike, të tilla si depresioni dhe nervozizmi, mund të shfaqen në mënyrë alternative dhe mund të zgjidhen me psikoterapi.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi duhet të bëhet në përputhje me simptomat dhe nevojat specifike të secilit person, dhe megjithëse nuk ka shërim për sëmundjen, operacionet mund të kryhen në mënyrë që të riorganizohen kockat e fytyrës, duke përmirësuar estetikën dhe funksionalitetin e organeve dhe të shqisave .

Përveç kësaj, trajtimi i kësaj sindrome konsiston gjithashtu në përmirësimin e komplikimeve të mundshme të frymëmarrjes dhe problemeve të të ushqyerit që ndodhin për shkak të deformimeve të fytyrës dhe pengesave të hipofaringut nga gjuha.

Kështu, mund të jetë gjithashtu e nevojshme të kryhet një trakeostomi, në mënyrë që të ruhet një rrugë ajrore e përshtatshme, ose një gastrostomi, e cila do të garantojë një marrje të mirë të kalorive.

Në rastet e humbjes së dëgjimit, diagnoza është shumë e rëndësishme, në mënyrë që të korrigjohet me përdorimin e protezave ose operacionit, për shembull.

Seanca logopedike mund të tregohet gjithashtu për të përmirësuar komunikimin e fëmijës si dhe për të ndihmuar në procesin e gëlltitjes dhe përtypjes.