Sindroma Turner: çfarë është, karakteristikat dhe trajtimi

Përmbajtje

• Karakteristikat kryesore të sindromës
• Si bëhet trajtimi

Sindroma e Turner, e quajtur ndryshe monosomia X ose disgenezia gonadale, është një sëmundje e rrallë gjenetike që shfaqet vetëm te vajzat dhe karakterizohet nga mungesa totale ose e pjesshme e njërit prej dy kromozomeve X.

Mungesa e njërit prej kromozomeve çon në shfaqjen e karakteristikave tipike të sindromës Turner, të tilla si shtatshkurtër, lëkurë të tepërt në qafë dhe gjoks të zgjeruar, për shembull.

Diagnostikimi bëhet duke vëzhguar karakteristikat e paraqitura, si dhe duke kryer teste molekulare për të identifikuar kromozomet.

Karakteristikat kryesore të sindromës

Sindroma Turner është e rrallë, ndodh në afërsisht 1 në çdo 2000 lindje të gjalla. Karakteristikat kryesore të kësaj sindromi janë:

• Shtat i shkurtër, duke qenë në gjendje të arrijë deri në 1.47 m në jetën e të rriturve;
• Lëkura e tepërt në qafë;
• Qafa me krahë e bashkangjitur në shpatulla;
• Vija e implantimit të flokëve në pjesën e poshtme të zverkut;
• Qepallat e rëna;
• Gjoks i gjerë me thithka të ndara mirë;
• Shumë gunga të mbuluara nga flokë të errëta në lëkurë;
• Puberteti i vonuar, pa menstruacione;
• Gjinjtë, vagjina dhe buzët vaginale gjithmonë të papjekura;
• Vezoret pa zhvilluar vezë;
• Ndryshimet kardiovaskulare;
• Defekte të veshkave;
• Hemangjioma të vogla, të cilat korrespondojnë me rritjen e enëve të gjakut.

Prapambetja mendore ndodh në raste të rralla, por shumë vajza me sindromën Turner e kanë të vështirë të orientohen nga hapësira dhe kanë tendencë të japin rezultate të dobëta në teste që kërkojnë shkathtësi dhe llogaritje, megjithëse në testet e inteligjencës verbale ato janë normale ose superiore ndaj normales.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi për sindromën Turner bëhet sipas karakteristikave të paraqitura nga personi, dhe zëvendësimi i hormoneve, kryesisht i hormonit të rritjes dhe i hormoneve seksuale, rekomandohet normalisht nga mjeku, në mënyrë që rritja të stimulohet dhe organet seksuale të jenë në gjendje të zhvillohen në mënyrë korrekte. . Përveç kësaj, kirurgjia plastike mund të përdoret për të hequr lëkurën e tepërt në qafë.

Nëse personi gjithashtu ka probleme kardiovaskulare ose veshkash, mund të jetë e nevojshme të përdoren barna për të trajtuar këto ndryshime dhe, në këtë mënyrë, të lejojë zhvillimin e shëndetshëm të vajzës.