Simptomat e neurofibromatozës

Përmbajtje

• Neurofibromatoza tip 1
• Neurofibromatoza tip 2
• Schwannomatosis
• Si të konfirmoni diagnozën
• Kush është në rrezik më të lartë të neurofibromatozës

Megjithëse neurofibromatoza është një sëmundje gjenetike, e cila ka lindur tashmë me personin, simptomat mund të duhen disa vjet për t'u shfaqur dhe nuk shfaqen të njëjtat në të gjithë njerëzit e prekur.

Simptoma kryesore e neurofibromatosis është shfaqja e tumoreve të butë në lëkurë, të tilla si ato të treguara në imazh:

Sidoqoftë, në varësi të llojit të neurofibromatozës, simptoma të tjera mund të jenë:

Neurofibromatoza tip 1

Neurofibromatoza e tipit 1 shkaktohet nga një ndryshim gjenetik në kromozomin 17, duke shkaktuar simptoma të tilla si:

• Arna me ngjyrë kafeje me qumësht në lëkurë, afërsisht 0,5 cm;
• Freckles në rajonin inguinal dhe sqetullat vërejtur deri në 4 ose 5 vjet;
• Nyje të vogla nën lëkurë, të cilat shfaqen në pubertet;
• Kocka me madhësi të ekzagjeruar dhe dendësi të ulët kockore;
• Njolla të errëta në irisin e syve.

Ky lloj zakonisht shfaqet në vitet e para të jetës, para moshës 10 vjeç dhe zakonisht është me intensitet të moderuar.

Neurofibromatoza tip 2

Megjithëse më pak e zakonshme se neurofibromatoza e tipit 1, tipi 2 lind nga një ndryshim gjenetik në kromozomin 22. Shenjat mund të jenë:

• Shfaqja e gungave të vogla në lëkurë, nga adoleshenca;
• Reduktimi gradual i shikimit ose dëgjimit, me zhvillimin e hershëm të kataraktit;
• Zhurma e vazhdueshme në veshë;
• Vështirësitë e bilancit;
• Probleme me shtyllën kurrizore, siç është skolioza.

Këto simptoma zakonisht shfaqen në adoleshencën e vonë ose në moshën e rritur të hershme dhe mund të ndryshojnë në intensitet, në varësi të vendndodhjes së prekur.

Schwannomatosis

Ky është lloji më i rrallë i neurofibromatozës që mund të shkaktojë simptoma të tilla si:

• Dhimbje kronike në disa pjesë të trupit, e cila nuk përmirësohet me ndonjë trajtim;
• Ndjesi shpimi gjilpërash ose dobësi në pjesë të ndryshme të trupit;
• Humbja e masës muskulore pa ndonjë arsye të dukshme.

Këto simptoma janë më të zakonshme pas moshës 20 vjeç, veçanërisht midis moshës 25 dhe 30 vjeç.

Si të konfirmoni diagnozën

Diagnostikimi bëhet përmes vëzhgimit të gungave në lëkurë, dhe me rrezet x, tomografinë dhe testet gjenetike të gjakut, për shembull. Kjo sëmundje gjithashtu mund të shkaktojë ndryshime në ngjyrë midis dy syve të pacientit, një ndryshim që quhet heterokromi.

Kush është në rrezik më të lartë të neurofibromatozës

Faktori më i madh i rrezikut për të pasur neurofibromatosis është të kesh raste të tjera të sëmundjes në familje, pasi që pothuajse gjysma e njerëzve të prekur trashëgojnë ndryshimin gjenetik nga një prind. Sidoqoftë, mutacioni gjenetik mund të lindë edhe në familje që nuk kanë pasur kurrë sëmundje më parë, duke e bërë të vështirë parashikimin nëse sëmundja do të shfaqet.