Çfarë duhet të dini rreth atrofisë muskulore kurrizore tek bebet

Përmbajtje

• Llojet dhe simptomat e SMA
• Lloji 0
• Lloji 1
• Lloji 2
• Llojet 3 dhe 4
• Shkaqet e SMA
• Diagnostikimi i SMA
• Trajtimi i SMA
• Pajisje speciale për fëmijë
• Këshillim gjenetik
• Lundrimi

Atrofia muskulore kurrizore (SMA) është një çrregullim i rrallë gjenetik që shkakton dobësi. Ndikon në neuronet motorike në palcën kurrizore, duke rezultuar në dobësi të muskujve që përdoren për lëvizje. Në shumicën e rasteve të SMA, shenjat dhe simptomat janë të pranishme që në lindje ose shfaqen brenda 2 viteve të para të jetës.

Nëse fëmija juaj ka SMA, kjo do të kufizojë forcën e muskujve dhe aftësinë e tyre për të lëvizur. Foshnja juaj gjithashtu mund të ketë vështirësi në frymëmarrje, gëlltitje dhe ushqyerje.

Merrni një moment për të mësuar se si SMA mund të ndikojë në fëmijën tuaj, si dhe disa nga opsionet e trajtimit që janë në dispozicion për të menaxhuar këtë gjendje.

Llojet dhe simptomat e SMA

SMA klasifikohet në pesë lloje, bazuar në moshën kur shfaqen simptomat dhe ashpërsinë e gjendjes. Të gjitha llojet e SMA janë progresive, që do të thotë se ato priren të përkeqësohen me kalimin e kohës.

Lloji 0

Lloji 0 SMA është lloji më i rrallë dhe më i rëndë.

Kur një foshnjë ka tip SMA 0, gjendja mund të zbulohet para se të lindë, ndërsa është ende në zhvillim e sipër në mitër.

Foshnjat e lindura me tip SMA 0 kanë muskuj jashtëzakonisht të dobët, përfshirë muskujt e dobët të frymëmarrjes. Ata shpesh kanë probleme me frymëmarrjen.

Shumica e foshnjave të lindura me tip SMA 0 nuk mbijetojnë për më shumë se 6 muaj.

Lloji 1

Lloji 1 SMA njihet gjithashtu si sëmundja Werdnig-Hoffmann ose SMA me fillimin e foshnjave. Typeshtë lloji më i zakonshëm i SMA, sipas Institutit Kombëtar të Shëndetit (NIH).

Kur një fëmijë ka SMA të tipit 1, ata ka të ngjarë të tregojnë shenja dhe simptoma të gjendjes gjatë lindjes ose brenda 6 muajve nga lindja.

Fëmijët me SMA të tipit 1 zakonisht nuk mund të kontrollojnë lëvizjet e kokës, të rrotullohen ose të ulen pa ndihmë. Fëmija juaj gjithashtu mund të ketë vështirësi në thithje ose gëlltitje.

Fëmijët me SMA të tipit 1 gjithashtu kanë tendencë të kenë muskuj të dobët të frymëmarrjes dhe gjoks me formë jonormale. Kjo mund të shkaktojë vështirësi serioze në frymëmarrje.

Shumë fëmijë me këtë lloj SMA nuk mbijetojnë në fëmijërinë e hershme. Sidoqoftë, terapitë e reja të synuara mund të ndihmojnë në përmirësimin e perspektivës për fëmijët me këtë gjendje.

Lloji 2

Lloji 2 SMA njihet gjithashtu si sëmundja Dubowitz ose SMA e ndërmjetme.

Nëse foshnja juaj ka SMA të tipit 2, shenjat dhe simptomat e gjendjes ka të ngjarë të shfaqen midis moshës 6 dhe 18 muajsh.

Fëmijët me SMA të tipit 2 zakonisht mësojnë të ulen vetë. Sidoqoftë, fuqia e tyre muskulore dhe aftësitë motorike priren të bien me kalimin e kohës. Përfundimisht, ata shpesh kanë nevojë për më shumë mbështetje për t'u ulur.

Fëmijët me këtë lloj SMA zakonisht nuk mund të mësojnë të qëndrojnë ose të ecin pa mbështetje. Ata shpesh zhvillojnë simptoma ose komplikime të tjera gjithashtu, të tilla si dridhje në duart e tyre, lakim i pazakontë i shtyllës kurrizore dhe vështirësi në frymëmarrje.

Shumë fëmijë me SMA të tipit 2 mbijetojnë në të 20-at ose 30-at.

Llojet 3 dhe 4

Në disa raste, foshnjat lindin me lloje të SMA që nuk prodhojnë simptoma të dukshme deri më vonë në jetë.

Lloji 3 SMA njihet gjithashtu si sëmundja Kugelberg-Welander ose SMA e lehtë. Zakonisht shfaqet pas moshës 18 muajshe.

Lloji 4 SMA quhet ndryshe SMA me fillimin e adoleshencës ose të rriturit. Shfaqet pas fëmijërisë dhe ka tendencë të shkaktojë vetëm simptoma të lehta deri të moderuara.

Fëmijët dhe të rriturit me tipin 3 ose 4 SMA mund të përjetojnë vështirësi në ecje ose lëvizje të tjera, por ata kanë pritje të jetës normale.

Shkaqet e SMA

SMA shkaktohet nga mutacionet në SMN1 gjen Lloji dhe ashpërsia e gjendjes ndikohet gjithashtu nga numri dhe kopjet e SMN2 gjen që ka një foshnjë.

Për të zhvilluar SMA, fëmija juaj duhet të ketë dy kopje të prekura të SMN1 gjen Në shumicën e rasteve, foshnjat trashëgojnë nga një prind një kopje të prekur të gjenit.

SMN1 dhe SMN2 gjenet i japin udhëzime trupit për mënyrën e prodhimit të një lloji proteine ​​të njohur si proteina e neuronit motorik të mbijetesës (SMN). Proteina SMN është thelbësore për shëndetin e neuroneve motorike, një lloj qelize nervore që kalon sinjale nga truri dhe palca kurrizore tek muskujt.

Nëse fëmija juaj ka SMA, trupi i tij nuk është në gjendje të prodhojë si duhet proteinat SMN. Kjo bën që neuronet motorike në trupin e tyre të vdesin. Si rezultat, trupi i tyre nuk mund të dërgojë siç duhet sinjale motorike nga palca kurrizore në muskujt e tyre, gjë që çon në dobësi të muskujve dhe përfundimisht shkakton humbje të muskujve për shkak të mungesës së përdorimit.

Diagnostikimi i SMA

Nëse fëmija juaj tregon shenja ose simptoma të SMA, mjeku i tyre mund të urdhërojë testimin gjenetik për të kontrolluar mutacionet gjenetike që shkaktojnë gjendjen. Kjo do ta ndihmojë mjekun e tyre të mësojë nëse simptomat e fëmijës suaj janë shkaktuar nga SMA ose një çrregullim tjetër.

Në disa raste, mutacionet gjenetike që shkaktojnë këtë gjendje gjenden para se të zhvillohen simptomat. Nëse ju ose partneri juaj keni një histori familjare të SMA, mjeku juaj mund të rekomandojë testin gjenetik për fëmijën tuaj, edhe nëse fëmija juaj duket i shëndetshëm. Nëse fëmija juaj rezulton pozitiv për mutacionet gjenetike, mjeku i tyre mund të rekomandojë fillimin e trajtimit të menjëhershëm për SMA.

Përveç testimit gjenetik, mjeku juaj mund të urdhërojë një biopsi të muskujve për të kontrolluar muskujt e fëmijës tuaj për shenja të sëmundjes së muskujve. Ata gjithashtu mund të porosisin një elektromiogram (EMG), një provë që i lejon ata të masin aktivitetin elektrik të muskujve.

Trajtimi i SMA

Aktualisht nuk ka ndonjë kurë të njohur për SMA. Sidoqoftë, trajtime të shumta janë në dispozicion për të ndihmuar në ngadalësimin e përparimit të sëmundjes, lehtësimin e simptomave dhe menaxhimin e komplikimeve të mundshme.

Për të siguruar mbështetjen që i duhet foshnjës suaj, mjeku i tyre duhet t'ju ndihmojë të mblidhni një ekip multidisiplinar të profesionistëve të kujdesit shëndetësor. Kontrollet e rregullta me anëtarët e këtij ekipi janë thelbësore për menaxhimin e gjendjes së fëmijës tuaj.

Si pjesë e planit të tyre të rekomanduar të trajtimit, ekipi shëndetësor i fëmijës suaj mund të rekomandojë një ose më shumë nga sa vijon:

• Terapia e synuar. Për të ndihmuar në ngadalësimin ose kufizimin e progresit të SMA, mjeku i fëmijës suaj mund të përshkruajë dhe administrojë ilaçet injeksione nusinersen (Spinraza) ose onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Këto ilaçe synojnë shkaqet themelore të sëmundjes.
• Terapia e frymëmarrjes. Për ta ndihmuar fëmijën tuaj të marrë frymë, ekipi i tij shëndetësor mund të përshkruajë fizioterapi të gjoksit, ventilim mekanik ose trajtime të tjera të frymëmarrjes.
• Terapia ushqyese. Për ta ndihmuar fëmijën tuaj të marrë lëndët ushqyese dhe kaloritë që u duhen për tu rritur, mjeku ose dietologu i tyre mund të rekomandojë suplemente ushqimore ose ushqim me tub.
• Terapia e muskujve dhe e përbashkët. Për të ndihmuar në shtrirjen e muskujve dhe nyjeve të tyre, ekipi shëndetësor i fëmijës suaj mund të përshkruajë ushtrime të terapisë fizike. Ata gjithashtu mund të rekomandojnë përdorimin e nyjeve, kllapave ose pajisjeve të tjera për të mbështetur qëndrimin e shëndetshëm dhe pozicionimin e nyjeve.
• Medikamente. Për të trajtuar refluksin gastroezofageal, kapsllëkun ose komplikime të tjera të mundshme të SMA, ekipi shëndetësor i fëmijës suaj mund të përshkruajë një ose më shumë ilaçe.

Ndërsa fëmija juaj rritet, nevojat e tyre për trajtim ka të ngjarë të ndryshojnë. Për shembull, nëse ata kanë deformime të rënda të shtyllës kurrizore ose hip, ata mund të kenë nevojë për operacion në fëmijërinë e vonë ose në moshën e rritur.

Nëse e keni të vështirë emocionalisht të përballoni gjendjen e foshnjës suaj, njoftoni mjekun tuaj. Ata mund të rekomandojnë këshillim ose shërbime të tjera mbështetëse.

Pajisje speciale për fëmijë

Terapisti fizikan, terapisti i punës ose anëtarët e tjerë të ekipit të tyre shëndetësor të foshnjës suaj mund t'ju inkurajojnë të investoni në pajisje speciale për t'ju ndihmuar në kujdesin e tyre.

Për shembull, ata mund të rekomandojnë:

• lodra në peshë të lehtë
• pajisje speciale për banjë
• djepët dhe karrocat e adaptuara
• jastëkët e formuar ose sistemet e tjera të uljes dhe mbështetëset posturale

Këshillim gjenetik

Nëse dikush në familjen tuaj ose familja e partnerit tuaj ka SMA, mjeku juaj mund t'ju inkurajojë ju dhe partnerin tuaj t'i nënshtroheni një këshillimi gjenetik.

Nëse po mendoni të keni një fëmijë, një këshilltar gjenetik mund t'ju ndihmojë ju dhe partneri juaj të vlerësoni dhe kuptoni shanset tuaja për të pasur një fëmijë me SMA.

Nëse tashmë keni një fëmijë me SMA, një këshilltar gjenetik mund t'ju ndihmojë të vlerësoni dhe kuptoni shanset që do të keni një fëmijë tjetër me këtë gjendje.

Nëse keni shumë fëmijë dhe njëri prej tyre është diagnostikuar me SMA, është e mundur që vëllezërit e motrat e tyre të mbajnë gjithashtu gjenet e prekura. Një vëlla ose motër gjithashtu mund të ketë sëmundjen, por nuk tregon simptoma të dukshme.

Nëse mjeku juaj beson se ndonjë nga fëmijët tuaj rrezikon të ketë SMA, ata mund të urdhërojnë testimin gjenetik. Diagnostikimi dhe trajtimi i hershëm mund të ndihmojë në përmirësimin e perspektivës afatgjatë të fëmijës suaj.

Lundrimi

Nëse fëmija juaj ka SMA, është e rëndësishme të merrni ndihmë nga një ekip multidisiplinar i profesionistëve të kujdesit shëndetësor. Ato mund t'ju ndihmojnë të kuptoni gjendjen dhe mundësitë e trajtimit të fëmijës suaj.

Në varësi të gjendjes së fëmijës tuaj, ekipi i tij shëndetësor mund të rekomandojë trajtim me një terapi të synuar. Ata gjithashtu mund të rekomandojnë trajtime të tjera ose modifikime të stilit të jetës për të ndihmuar në menaxhimin e simptomave dhe komplikimeve të mundshme të SMA.

Nëse e keni të vështirë të përballoni sfidat e kujdesit për një fëmijë me SMA, njoftoni mjekun tuaj. Ata mund t'ju drejtojnë te një këshilltar, grup mbështetës ose burime të tjera mbështetjeje. Pasja e mbështetjes emocionale që ju nevojitet mund t'ju ndihmojë të kujdeseni më mirë për familjen tuaj.