Talasemia: çfarë është, simptomat dhe mundësitë e trajtimit

Përmbajtje

• Simptomat kryesore
• Llojet e Talasemisë
• 1. Alfa Talasemia
• 2. Talasemia Beta
• Si të konfirmoni diagnozën
• Si bëhet trajtimi
• 1. Talasemia minore
• 2. Talasemia e ndërmjetme
• 3. Talasemia madhore
• Komplikime të mundshme

Talasemia, e njohur gjithashtu si anemi mesdhetare, është një sëmundje trashëgimore e karakterizuar nga defekte në prodhimin e hemoglobinës, e cila është kryesisht përgjegjëse për transportimin e oksigjenit në inde.

Manifestimet klinike të talasemisë varen nga sasia e zinxhirëve të prekur në hemoglobinë dhe lloji i mutacionit gjenetik që ka ndodhur, i cili mund të çojë në lodhje, ngecje të rritjes, zbehje dhe splenomegali, për shembull.

Talasemia është një sëmundje gjenetike dhe e trashëgueshme, jo ngjitëse ose e shkaktuar nga mungesa ushqyese, megjithatë, në rastin e disa llojeve të talasemisë, trajtimi mund të përfshijë një dietë të përshtatshme. Shihni se si bëhet dieta e talasemisë.

Simptomat kryesore

Në përgjithësi, forma e vogël e talasemisë, e cila është forma më e lehtë e sëmundjes, shkakton vetëm anemi të lehtë dhe zbehje, e cila normalisht nuk vërehet nga pacienti. Sidoqoftë, forma kryesore, e cila është lloji më i fortë i sëmundjes, mund të shkaktojë:

• Lodhja;
• Nervozizëm;
• Sistem i dobët imunitar dhe prekshmëri ndaj infeksioneve;
• Vonesa e rritjes;
• Frymëmarrje e shkurtër ose e vështirë me lehtësi;
• Zbehje;
• Mungesa e oreksit.

Përveç kësaj, me kalimin e kohës sëmundja mund të shkaktojë probleme edhe në shpretkë, mëlçi, zemër dhe kocka, përveç verdhëzës, e cila është ngjyra e verdhë e lëkurës dhe syve.

Llojet e Talasemisë

Talasemia ndahet në alfa dhe beta sipas zinxhirit të prekur të globinës. Në rastin e alfa talasemisë, ka një rënie ose mungesë të prodhimit të zinxhirëve alfa hemoglobinës, ndërsa në beta talaseminë ka një rënie ose mungesë të prodhimit të zinxhirëve beta.

1. Alfa Talasemia

Shkaktohet nga një ndryshim në molekulën alfa-globinë të hemoglobinave të gjakut dhe mund të ndahet në:

• Karakteristika alfa talasemisë: karakterizohet nga anemi e lehtë për shkak të zvogëlimit të vetëm një zinxhiri alfa-globin;
• Sëmundja e hemoglobinës H: e cila karakterizohet nga mungesa e prodhimit të 3 prej 4 gjeneve alfa që lidhen me zinxhirin alfa globin, duke u konsideruar si një nga format serioze të sëmundjes;
• Sindroma fetale e hidrogjenit hemoglobinës së Bart: është lloji më i rëndë i talasemisë, pasi karakterizohet nga mungesa e të gjitha gjeneve alfa, duke rezultuar në vdekjen e fetusit edhe gjatë shtatëzënësisë;

2. Talasemia Beta

Shkaktohet nga një ndryshim në molekulën beta-globinë të hemoglobinave të gjakut dhe mund të ndahet në:

• Talasemia minore (e vogël) ose beta-talasemia: e cila është një nga format më të lehta të sëmundjes, në të cilën personi nuk ndjen simptoma, duke u diagnostikuar kështu vetëm pas provimeve hematologjike. Në këtë rast, nuk rekomandohet të kryeni trajtim specifik gjatë gjithë jetës, por mjeku mund të rekomandojë përdorimin e suplementit të acidit folik në mënyrë që të parandaloni anemitë e lehta;
• Beta-Talasemia e ndërmjetme: shkakton anemi të lehtë deri të rëndë dhe mund të jetë e nevojshme që pacienti të marrë transfuzione gjaku në mënyrë sporadike;
• Beta talasemia madhore ose madhore: është fotografia më e rëndë klinike e betas talasemisë, pasi nuk ka prodhim të zinxhirëve beta globinë, që kërkon që pacienti të marrë rregullisht transfuzione gjaku për të ulur shkallën e anemisë. Simptomat fillojnë të shfaqen në vitin e parë të jetës, duke u karakterizuar nga zbehtësia, lodhja e tepërt, përgjumja, nervozizmi, kockat e dukshme të fytyrës, dhëmbët e rreshtuar keq dhe barku i fryrë për shkak të organeve të zgjeruara.

Në rastet e talasemisë më të madhe, mund të shihni akoma një rritje më të ngadaltë se normale, duke e bërë fëmijën më të shkurtër dhe më të hollë se sa pritej për moshën e tyre. Përveç kësaj, në pacientët që marrin transfuzione gjaku rregullisht, zakonisht tregohet të përdoren ilaçe që parandalojnë hekurin e tepërt në trup.

Si të konfirmoni diagnozën

Diagnoza e talasemisë bëhet me anë të testeve të gjakut, të tilla si numërimi i gjakut, përveç elektroforezës së hemoglobinës, e cila synon të vlerësojë llojin e hemoglobinës që qarkullon në gjak. Shihni se si të interpretohet elektroforeza e hemoglobinës.

Testet gjenetike mund të kryhen gjithashtu për të vlerësuar gjenet përgjegjëse për sëmundjen dhe për të diferencuar llojet e talasemisë.

Testi i shpimeve të thembrave nuk duhet të bëhet për të diagnostikuar talaseminë, sepse në lindje hemoglobina qarkulluese është e ndryshme dhe nuk ka ndryshime, duke qenë e mundur të diagnostikoni talaseminë vetëm pas gjashtë muajsh të jetës.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi i talasemisë duhet të drejtohet nga një mjek dhe zakonisht ndryshon në varësi të ashpërsisë së sëmundjes:

1. Talasemia minore

Ky është lloji më i butë i sëmundjes dhe nuk kërkon trajtim specifik. Në përgjithësi, personi nuk përjeton simptoma, por duhet të jetë i vetëdijshëm për përkeqësimin e anemisë në raste të tilla si operacioni, sëmundje të rënda, situata të stresit të lartë ose gjatë shtatëzënësisë.

Në përgjithësi, mjeku juaj mund të rekomandojë përdorimin e suplementeve të acidit folik, një vitaminë që stimulon prodhimin e qelizave të gjakut dhe ndihmon në lehtësimin e anemisë. Shihni ushqime të pasura me acid folik dhe si ushqimi mund të ndihmojë në trajtimin e talasemisë.

2. Talasemia e ndërmjetme

Në përgjithësi, trajtimi i kësaj forme të talasemisë bëhet me transfuzione gjaku gjatë fëmijërisë, në rast se fëmija ka vonesë në rritje, ose në situata në të cilat ka një shpretkë dhe mëlçi të zmadhuar.

3. Talasemia madhore

Isshtë forma më serioze e sëmundjes, në të cilën personi ka nevojë të marrë transfuzione gjaku për jetën, çdo 2 deri në 4 javë, në varësi të nivelit të anemisë. Sa më shpejt të fillohet trajtimi, aq më pak komplikime do të ketë sëmundja në të ardhmen.

Njerëzit me talasemi major mund të përfundojnë me hekur të tepërt në trupin e tyre për shkak të transfuzioneve të shpeshta të gjakut, kështu që mjeku mund të përshkruajë edhe barna për heklatimin e hekurit, të cilat lidhen me trupin dhe parandalojnë tejkalimin e hekurit. Këto barna mund të jepen direkt në venë 5 deri në 7 herë në javë ose përmes pilulave.

Komplikime të mundshme

Komplikimet e talasemisë lindin vetëm në format e ndërmjetme dhe të rënda të sëmundjes, veçanërisht kur nuk trajtohet si duhet.

Në formën e ndërmjetme të sëmundjes, komplikimet mund të jenë:

• Deformimet në kocka dhe dhëmbë;
• Osteoporoza;
• Gurë në tëmth;
• Ulçera e këmbëve, për shkak të mungesës së oksigjenit në skajet e trupit;
• Problemet me veshkat;
• Rrezik më i lartë i trombozës;
• Probleme me zemrën.

Në raste të rënda, mund të ndodhin komplikime të tilla si deformimet e kockave dhe dhëmbëve, zgjerimi i mëlçisë dhe shpretkës dhe dështimi i zemrës.