Sëmundja e Wilson

Përmbajtje

• Shenjat dhe simptomat e sëmundjes Wilson
• Në lidhje me mëlçinë
• Neurologjik
• Unaza Kayser-Fleischer dhe katarakt luledielli
• Simptoma të tjera
• Cili është shkaku dhe kush rrezikon nga sëmundja Wilson?
• Si diagnostikohet sëmundja e Wilson?
• Provimi fizik
• Testet laboratorike
• Si trajtohet sëmundja e Wilson?
• Faza e parë
• Faza e dytë
• Faza e tretë
• Cila është perspektiva për sëmundjen e Wilson?
• A mund ta parandaloni sëmundjen e Wilson?
• Hapat e ardhshëm

Çfarë është sëmundja e Wilson?

Sëmundja Wilson, e njohur gjithashtu si degjenerim hepatolentikular dhe degjenerim progresiv i thjerrëzave, është një çrregullim i rrallë gjenetik që shkakton helmim bakri në trup. Prek rreth 1 në 30,000 njerëz në të gjithë botën.

Në një trup të shëndetshëm, mëlçia filtron bakrin e tepërt dhe e lëshon atë përmes urinës. Me sëmundjen e Wilson, mëlçia nuk mund të heq bakrin shtesë si duhet. Bakri shtesë më pas grumbullohet në organe të tilla si truri, mëlçia dhe sytë.

Diagnostikimi i hershëm është thelbësor për ndalimin e përparimit të sëmundjes Wilson. Trajtimi mund të përfshijë marrjen e ilaçeve ose transplantimin e mëlçisë. Vonimi ose mos marrja e trajtimit mund të shkaktojë dështim të mëlçisë, dëmtim të trurit ose gjendje të tjera kërcënuese për jetën.

Flisni me mjekun tuaj nëse familja juaj ka një histori të sëmundjes Wilson. Shumë njerëz me këtë gjendje jetojnë jetë të shëndetshme dhe normale.

Shenjat dhe simptomat e sëmundjes Wilson

Shenjat dhe simptomat e sëmundjes Wilson ndryshojnë shumë, në varësi të organit që preket. Ata mund të gabohen për sëmundje ose gjendje të tjera. Sëmundja Wilson mund të zbulohet vetëm nga një mjek dhe përmes testimit diagnostik.

Në lidhje me mëlçinë

Simptomat e mëposhtme mund të tregojnë akumulimin e bakrit në mëlçi:

• dobësi
• duke u lodhur
• humbje peshe
• nauze
• të vjella
• humbje e oreksit
• kruarje
• verdhëz, ose zverdhje e lëkurës
• edemë, ose ënjtje të këmbëve dhe barkut
• dhimbje ose fryrje në bark
• angiomat merimangë, ose enët e gjakut të dukshme si degë në lëkurë
• ngërçet e muskujve

Shumë nga këto simptoma, të tilla si verdhëzës dhe edemës, janë të njëjta për gjendje të tjera si dështimi i mëlçisë dhe veshkave. Mjeku juaj do të kryejë teste të shumta para se të konfirmojë një diagnozë të sëmundjes Wilson.

Neurologjik

Akumulimi i bakrit në tru mund të shkaktojë simptoma të tilla si:

• dëmtimi i kujtesës, fjalës ose shikimit
• ecje jonormale
• migrenë
• duke u ulur
• pagjumësia
• ngathtësi me duar
• ndryshimet e personalitetit
• ndryshimet e humorit
• depresioni
• problemet në shkollë

Në fazat e përparuara, këto simptoma mund të përfshijnë spazma muskulore, kriza dhe dhimbje muskulore gjatë lëvizjes.

Unaza Kayser-Fleischer dhe katarakt luledielli

Mjeku juaj gjithashtu do të kontrollojë për unaza Kayser-Fleischer (K-F) dhe katarakt të lulediellit në sy. Unazat K-F janë ndryshime jonormale të kaftës së artë në sy që shkaktohen nga depozitat e bakrit të tepërt. Unazat K-F shfaqen në rreth 97 për qind të njerëzve me sëmundjen Wilson.

Katarakti i lulediellit shfaqet në 1 në 5 persona me sëmundjen e Wilson. Kjo është një qendër dalluese shumëngjyrësh me spirale që rrezatojnë nga jashtë.

Simptoma të tjera

Grumbullimi i bakrit në organet e tjera mund të shkaktojë:

• njollë kaltërosh në thonjtë
• gurët në veshka
• osteoporoza e parakohshme, ose mungesa e densitetit të kockave
• artriti
• parregullsitë menstruale
• presion të ulët të gjakut

Cili është shkaku dhe kush rrezikon nga sëmundja Wilson?

Një mutacion në ATP7B gjen, i cili kodifikon transportin e bakrit, shkakton sëmundjen e Wilson. Ju duhet të trashëgoni gjenin nga të dy prindërit në mënyrë që të keni sëmundjen e Wilson. Kjo mund të thotë që një nga prindërit tuaj ka këtë gjendje ose mbart gjenin.

Gjeni mund të kapërcejë një brez, kështu që ju mund të dëshironi të shikoni më larg se prindërit tuaj ose të bëni një test gjenetik.

Si diagnostikohet sëmundja e Wilson?

Sëmundja Wilson mund të jetë e vështirë për mjekët për të diagnostikuar fillimisht. Simptomat janë të ngjashme me çështje të tjera shëndetësore si helmimi nga metalet e rënda, hepatiti C dhe paraliza cerebrale.

Ndonjëherë mjeku juaj do të jetë në gjendje të përjashtojë sëmundjen e Wilson sapo të shfaqen simptoma neurologjike dhe nuk ka asnjë unazë K-F të dukshme.Por kjo nuk është gjithmonë rasti për njerëzit me simptoma specifike të mëlçisë ose pa simptoma të tjera.

Një mjek do të pyesë për simptomat tuaja dhe do të kërkojë historinë mjekësore të familjes suaj. Ata gjithashtu do të përdorin një larmi provash për të kërkuar dëmin e shkaktuar nga akumulimet e bakrit.

Provimi fizik

Gjatë fizikut tuaj, mjeku juaj do të:

• ekzaminoni trupin tuaj
• dëgjoni për tinguj në bark
• kontrolloni sytë tuaj nën një dritë të ndritshme për unaza K-F ose kataraktë luledielli
• teston aftësitë tuaja motorike dhe të kujtesës

Testet laboratorike

Për analizat e gjakut, mjeku juaj do të nxjerrë mostra dhe do t'i analizojë ato në një laborator për të kontrolluar për:

• anomalitë në enzimat tuaja të mëlçisë
• nivelet e bakrit në gjak
• nivele më të ulëta të ceruloplasminës, një proteinë që mbart bakër përmes gjakut
• një gjen i mutuar, i quajtur edhe testimi gjenetik
• sheqer i ulët në gjak

Mjeku juaj gjithashtu mund t'ju kërkojë të mblidhni urinën tuaj për 24 orë për të kërkuar akumulimin e bakrit.

Si trajtohet sëmundja e Wilson?

Trajtimi i suksesshëm i sëmundjes Wilson varet nga koha më shumë sesa mjekimi. Trajtimi shpesh ndodh në tre faza dhe duhet të zgjasë gjithë jetën. Nëse një person ndalon të marrë ilaçe, bakri mund të rigjenerohet përsëri.

Faza e parë

Trajtimi i parë është heqja e bakrit të tepërt nga trupi juaj përmes terapisë me klate. Agjentët khelativë përfshijnë ilaçe si d-penicillamina dhe trientina, ose Syprine. Këto ilaçe do të largojnë bakrin shtesë nga organet tuaja dhe do ta lëshojnë atë në qarkullimin e gjakut. Veshkat tuaja do të filtrojnë bakrin në urinë.

Trientina ka më pak efekte anësore të raportuara sesa d-penicillamina. Efektet anësore të mundshme d-penicillamina përfshijnë:

• ethe
• skuqje
• çështjet e veshkave
• çështjet e palcës së kockave

Mjeku juaj do të sigurojë doza më të ulëta të ilaçeve të kelimit nëse jeni shtatzënë, pasi ato mund të shkaktojnë defekte të lindjes.

Faza e dytë

Qëllimi i fazës së dytë është ruajtja e niveleve normale të bakrit pas heqjes. Mjeku juaj do të përshkruajë zink ose tetratiomolibat, nëse keni mbaruar trajtimin e parë ose nuk shfaqni simptoma, por keni sëmundjen Wilson.

Zinku i marrë nga goja si kripëra ose acetat (Galzin) e mban trupin nga thithja e bakrit nga ushqimet. Mund të keni shqetësime të lehta të stomakut nga marrja e zinkut. Fëmijët me sëmundjen Wilson por asnjë simptomë nuk mund të dëshirojë të marrë zink për të parandaluar përkeqësimin e gjendjes ose ngadalësimin e progresit të tij.

Faza e tretë

Pasi simptomat të përmirësohen dhe nivelet tuaja të bakrit janë normale, do të doni të përqendroheni në terapinë e mirëmbajtjes afatgjatë. Kjo përfshin vazhdimin e terapisë me zink ose chelating dhe monitorimin e rregullt të niveleve të bakrit.

Ju gjithashtu mund të menaxhoni nivelet tuaja të bakrit duke shmangur ushqime me nivele të larta, të tilla si:

• fruta te thata
• mëlçisë
• kërpudha
• arra
• butakët
• cokollate
• multivitamina

Ju mund të dëshironi të kontrolloni nivelet e ujit në shtëpi, gjithashtu. Mund të ketë bakër shtesë në ujin tuaj nëse shtëpia juaj ka tuba bakri.

Medikamentet mund të zgjasin nga katër deri në gjashtë muaj për të punuar te një person që po përjeton simptoma. Nëse një person nuk i përgjigjet këtyre trajtimeve, ata mund të kërkojnë një transplant të mëlçisë. Një transplant i suksesshëm i mëlçisë mund të shërojë sëmundjen e Wilson. Shkalla e suksesit për transplantimet e mëlçisë është 85 përqind pas një viti.

Cila është perspektiva për sëmundjen e Wilson?

Sa më herët të zbuloni nëse keni gjen për sëmundjen Wilson, aq më mirë parashikimi juaj është. Sëmundja Wilson mund të zhvillohet në dështim të mëlçisë dhe dëmtim të trurit nëse nuk trajtohet.

Trajtimi i hershëm mund të ndihmojë në kthimin e çështjeve neurologjike dhe dëmtimin e mëlçisë. Trajtimi në një fazë të mëvonshme mund të parandalojë përparimin e mëtejshëm të sëmundjes, por jo gjithmonë do të rikthejë dëmin. Njerëzit në fazat e përparuara mund të duhet të mësojnë sesi të menaxhojnë simptomat e tyre gjatë gjithë jetës së tyre.

A mund ta parandaloni sëmundjen e Wilson?

Sëmundja Wilson është një gjen i trashëguar që kalon nga prindërit tek fëmijët e tyre. Nëse prindërit kanë një fëmijë me sëmundjen Wilson, ata potencialisht mund të kenë edhe fëmijë të tjerë me këtë gjendje.

Megjithëse nuk mund ta parandaloni sëmundjen e Wilson, ju mund të vononi ose ngadalësoni fillimin e gjendjes. Nëse zbuloni se keni sëmundjen Wilson herët, mund të jeni në gjendje të parandaloni shfaqjen e simptomave duke marrë ilaçe si zinku. Një specialist gjenetik mund të ndihmojë prindërit të përcaktojnë rrezikun e tyre të mundshëm për kalimin e sëmundjes Wilson tek fëmijët e tyre.

Hapat e ardhshëm

Bëni një takim me mjekun tuaj nëse ju ose dikush që njihni mund të keni sëmundjen Wilson ose po shfaqni simptoma të dështimit të mëlçisë. Treguesi më i madh për këtë gjendje është historia familjare, por gjeni i mutuar mund të kapërcejë një brez. Ju mund të dëshironi të kërkoni një test gjenetik së bashku me testet e tjera që do të planifikojë mjeku juaj.

Ju do të dëshironi të filloni trajtimin tuaj menjëherë nëse merrni një diagnozë për sëmundjen Wilson. Trajtimi i hershëm mund të ndihmojë në parandalimin ose vonimin e gjendjes, veçanërisht nëse nuk po shfaqni ende simptoma. Ilaçet përfshijnë agjentë chelating dhe zink dhe mund të duhen deri në gjashtë muaj për të punuar. Edhe pasi nivelet e bakrit të kthehen në normale, duhet të vazhdoni të merrni ilaçe, pasi sëmundja e Wilson është një gjendje e përjetshme.