Histiocitoza

Histiocitoza është një emër i përgjithshëm për një grup çrregullimesh ose "sindromash" që përfshijnë një rritje anormale të numrit të qelizave të bardha të specializuara të gjakut që quhen histiocite.

Kohët e fundit, njohuritë e reja në lidhje me këtë familje sëmundjesh kanë bërë që ekspertët të zhvillojnë një klasifikim të ri. Janë propozuar pesë kategori:

• Grupi L - përfshin histiocitozën e qelizave Langerhans dhe sëmundjen Erdheim-Chester
• Grupi C - përfshin histiocitozën jo-Langerhans qelizore që përfshin lëkurën
• Grupi M - përfshin histiocitozën malinje
• Grupi R - përfshin sëmundjen Rosai-Dorfman
• Grupi H - përfshin limfohistiocitozën hemofagocitike

Ky artikull përqendrohet vetëm në grupin L, i cili përfshin histiocitozën e qelizave Langerhans dhe sëmundjen Erdheim-Chester.

Ka pasur debate nëse histiocitoza e qelizës Langerhans dhe sëmundja Erdheim-Chester janë inflamatore, çrregullime imune, ose gjendje të ngjashme me kancerin. Kohët e fundit, përmes përdorimit të gjenomikës shkencëtarët kanë zbuluar se këto forma të histiocitozës tregojnë ndryshime të gjeneve (mutacione) në qelizat e bardha të hershme të gjakut. Kjo çon në sjellje anormale në qeliza. Qelizat anormale më pas rriten në pjesë të ndryshme të trupit duke përfshirë kockat, lëkurën, mushkëritë dhe zona të tjera.

Histiocitoza e qelizave Langerhans është një çrregullim i rrallë që mund të prekë njerëz të të gjitha moshave. Shkalla më e lartë është tek fëmijët e moshës 5 deri në 10. Disa forma të çrregullimit janë gjenetike, që do të thotë se janë të trashëguara.

Sëmundja Erdheim-Chester është një formë e rrallë e histiocitozës që prek kryesisht të rriturit që përfshin pjesë të shumta të trupit.

Si histiocitoza e qelizave Langerhans ashtu edhe sëmundja Erdheim-Chester mund të ndikojnë në të gjithë trupin (çrregullimi sistemik).

Simptomat mund të ndryshojnë midis fëmijëve dhe të rriturve, por ato mund të kenë disa nga të njëjtat simptoma.Tumoret në kockat që mbajnë peshë, të tilla si këmbët ose shpinë, mund të shkaktojnë thyerjen e kockave pa ndonjë arsye të qartë.

Simptomat tek fëmijët mund të përfshijnë:

• Dhimbje barku
• Dhimbje kockash
• Puberteti i vonuar
• Marramendje
• Kullimi i veshit që vazhdon për një kohë të gjatë
• Sytë që duken se dalin gjithnjë e më shumë
• Nervozizmi
• Deshtimi te lulezoj
• Ethe
• Urinim i shpeshtë
• Dhimbje koke
• Verdhëz
• Duke çaluar
• Rënie mendore
• Skuqje
• Dermatiti seborrheik i kokës
• Konfiskimet
• Shtatshkurtër
• Gjëndrat limfatike të fryrë
• Etje
• Të vjella
• Humbje peshe

Shënim: Fëmijët mbi 5 vjeç shpesh kanë vetëm përfshirje të kockave.

Simptomat tek të rriturit mund të përfshijnë:

• Dhimbje kockash
• Dhimbje gjoksi
• Kollitja
• Ethe
• Siklet e përgjithshme, shqetësim ose ndjenjë e sëmurë
• Sasia e rritur e urinës
• Skuqje
• Gulçim
• Etja dhe pirja e shtuar e lëngjeve
• Humbje peshe

Nuk ka teste specifike të gjakut për histiocitozën e qelizave Langerhans ose sëmundjen Erdheim-Chester. Tumoret prodhojnë një vështrim "të çarë" në një rreze x të kockave. Testet specifike ndryshojnë, varësisht nga mosha e personit.

Testet për fëmijë mund të përfshijnë:

• Biopsia e lëkurës për të kontrolluar qelizat Langerhans
• Biopsia e palcës së kockave për të kontrolluar qelizat Langerhans
• Numërimi i plotë i gjakut (CBC)
• Rrezet X të të gjitha kockave në trup për të zbuluar se sa kocka preken
• Test për një mutacion gjen në BRAF V600E

Testet për të rriturit mund të përfshijnë gjithashtu:

• Biopsia e çdo tumori ose mase
• Imazhe të trupit, duke përfshirë rrezet x, skanimin e CT, MRI ose skanimin PET
• Bronkoskopi me biopsi
• Testet e funksionit pulmonar
• Testimi i gjakut dhe indeve për mutacionet e gjeneve duke përfshirë BRAF V600E. Ky test mund të ketë nevojë të bëhet në një qendër të specializuar.

Histiocitoza e qelizave Langerhans nganjëherë lidhet me kancerin. Skanimet me CT dhe biopsia duhet të bëhen për të përjashtuar kancerin e mundshëm.

Njerëzit me histiocitozë të qelizave Langerhans që përfshin vetëm një zonë të vetme (të tilla si kocka ose lëkura) mund të trajtohen me kirurgji lokale. Sidoqoftë, ata do të duhet të ndiqen nga afër për të kërkuar shenja se sëmundja është përhapur.

Njerëzit me histiocitozë të përhapur të qelizave Langerhans ose sëmundje Erdheim-Chester kërkojnë ilaçe për të zvogëluar simptomat dhe për të kontrolluar përhapjen e sëmundjes. Studimet e fundit tregojnë se pothuajse të gjithë të rriturit me histiocitozë të përhapur kanë mutacione gjenesh në tumore, të cilat duket se shkaktojnë çrregullimin. Medikamente që pengojnë këto mutacione gjenesh, të tilla si vemurafenib, aktualisht janë në dispozicion. Droga të tjera të ngjashme janë gjithashtu në zhvillim.

Histiocitoza e qelizave Langerhans dhe sëmundja Erdheim-Chester janë çrregullime shumë të rralla. Prandaj ka informacion të kufizuar në lidhje me kursin më të mirë të trajtimit. Njerëzit me këto kushte mund të dëshirojnë të marrin pjesë në provat klinike të vazhdueshme të dizajnuara për të identifikuar trajtime të reja.

Mund të përdoren ilaçe ose trajtime të tjera, në varësi të perspektivës (prognozës) dhe përgjigjes ndaj ilaçeve fillestare. Trajtime të tilla mund të përfshijnë:

• Interferon alfa
• Ciklofosfamid ose vinblastinë
• Etopozid
• Metotreksat
• Vemurafenib, nëse gjendet mutacioni BRAF V600E
• Transplantimi i qelizave burimore

Trajtime të tjera mund të përfshijnë:

• Antibiotikë për të luftuar infeksionet
• Mbështetje për frymëmarrjen (me një makinë frymëmarrjeje)
• Terapia zëvendësuese e hormoneve
• Terapi fizike
• Shampo speciale për problemet e kokës
• Kujdesi mbështetës (i quajtur edhe kujdesi komod) për të lehtësuar simptomat

Përveç kësaj, njerëzit me këto kushte që pinë duhan inkurajohen të ndalojnë pasi pirja e duhanit mund të përkeqësojë përgjigjen ndaj trajtimit.

Shoqata e Histiocitozës www.histio.org

Histiocitoza e qelizave Langerhans dhe sëmundja Erdheim-Chester mund të prekin shumë organe dhe mund të çojnë në vdekje.

Rreth gjysma e atyre me histiocitozë pulmonare përmirësohen, ndërsa të tjerët kanë humbje të përhershme të funksionit të mushkërive me kalimin e kohës.

Në shumë të rinj, perspektiva varet nga histiocitoza specifike dhe sa e rëndë është. Disa fëmijë mund të bëjnë një jetë normale me përfshirje minimale të sëmundjes, ndërsa të tjerët bëjnë dobët. Fëmijët e vegjël, veçanërisht foshnjat, kanë më shumë të ngjarë të kenë simptoma në të gjithë trupin që çojnë në vdekje.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Fibroza pulmonare intersticiale difuze (indet e thella të mushkërive që bëhen të përflakur dhe më pas dëmtohen)
• Mushkëria spontane e shembur

Fëmijët gjithashtu mund të zhvillojnë:

• Anemia e shkaktuar nga përhapja e tumoreve në palcën e kockave
• Diabeti i insipidit
• Probleme të mushkërive që çojnë në dështim të mushkërive
• Problemet me hipofizën që çojnë në dështim të rritjes

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse ju ose fëmija juaj keni simptoma të këtij çrregullimi. Shkoni në dhomën e urgjencës nëse zhvillohet gulçim ose dhimbje gjoksi.

Shmang pirjen e duhanit. Heqja dorë nga pirja e duhanit mund të përmirësojë rezultatin tek njerëzit me histiocitozë të qelizave Langerhans që prek mushkëritë.

Nuk dihet asnjë parandalim i kësaj sëmundjeje.

Histiocitoza e qelizave Langerhans; Sëmundja Erdheim-Chester

• Granuloma eozinofile - radiografia e kafkës
• Sistemi i frymëmarrjes

Goyal G, Young JR, Koster MJ, et al. Deklarata e konsensusit të Grupit Punues të Klinikës Histiocytosis të Mayo për diagnostikimin dhe vlerësimin e pacientëve të rritur me neoplazma histiocitike: sëmundja Erdheim-Chester, histiocitoza e qelizave Langerhans dhe sëmundja Rosai-Dorfman. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocitozat. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 160