Sindroma Bartter

Sindroma Bartter është një grup i kushteve të rralla që prekin veshkat.

Ekzistojnë pesë defekte gjenesh që dihen se shoqërohen me sindromën Bartter. Gjendja është e pranishme në lindje (e lindur).

Gjendja është shkaktuar nga një defekt në aftësinë e veshkave për të rithithur natriumin. Njerëzit e prekur nga sindroma Bartter humbin shumë natrium përmes urinës. Kjo shkakton një rritje të nivelit të hormonit aldosteron, dhe bën që veshkat të heqin shumë kalium nga trupi. Kjo njihet si humbje kaliumi.

Gjendja rezulton gjithashtu në një ekuilibër jonormal të acidit në gjak të quajtur alkalozë hipokalemike, e cila shkakton shumë kalcium në urinë.

Kjo sëmundje zakonisht ndodh në fëmijëri. Simptomat përfshijnë:

• Kapsllëku
• Shkalla e shtimit të peshës është shumë më e ulët se ajo e fëmijëve të tjerë të moshës dhe seksit të ngjashëm (dështimi i rritjes)
• Nevoja për të urinuar më shpesh se zakonisht (frekuenca urinare)
• Presioni i ulët i gjakut
• Gurët në veshka
• Dhimbje muskulore dhe dobësi

Sindroma Bartter zakonisht dyshohet kur një test gjaku gjen një nivel të ulët të kaliumit në gjak. Ndryshe nga format e tjera të sëmundjes së veshkave, kjo gjendje nuk shkakton presion të lartë të gjakut. Ekziston një tendencë drejt presionit të ulët të gjakut. Testet laboratorike mund të tregojnë:

• Nivele të larta të kaliumit, kalciumit dhe klorurit në urinë
• Nivele të larta të hormoneve, reninës dhe aldosteronit, në gjak
• Klorid i ulët gjaku
• Alkaloza metabolike

Këto shenja dhe simptoma të njëjta mund të ndodhin edhe tek njerëzit që marrin shumë diuretikë (pilula uji) ose laksativë. Testet e urinës mund të bëhen për të përjashtuar shkaqe të tjera.

Mund të bëhet ultrazëri i veshkave.

Sindroma Bartter trajtohet duke ngrënë ushqime të pasura me kalium ose duke marrë suplemente kaliumi.

Shumë njerëz gjithashtu kanë nevojë për shtesa të kripës dhe magnezit.Mund të jetë i nevojshëm mjekësia që bllokon aftësinë e veshkave për të hequr qafe kaliumin. Mund të përdoren edhe doza të larta të barnave anti-inflamatore josteroide (NSAID).

Foshnjat që kanë dështim të rëndë të rritjes mund të rriten normalisht me trajtimin. Me kalimin e kohës, disa njerëz me këtë gjendje do të zhvillojnë dështimin e veshkave.

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse fëmija juaj është:

• Duke pasur ngërçe muskulore
• Nuk po rritet mirë
• Urinim shpesh

Humbje kaliumi; Nefropatia që konsumon kripë

• Testi i nivelit të aldosteronit

Dixon BP. Anomalitë e trashëguara të transportit tubular: sindroma Bartter. Në: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 549.1

Guay-Woodford LM. Nefropatitë trashëguese dhe anomalitë e zhvillimit të traktit urinar. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 119.

Mali DB. Çrregullimet e ekuilibrit të kaliumit. Në: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Veshka e Brenner dhe Rektorit. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 17