Sindromi Fanconi

Sindroma Fanconi është një çrregullim i tubave të veshkave, në të cilin substanca të caktuara që absorbohen normalisht në qarkullimin e gjakut nga veshkat, lirohen në urinë.

Sindroma Fanconi mund të shkaktohet nga gjenet e gabuara, ose mund të rezultojë më vonë në jetë për shkak të dëmtimit të veshkave. Ndonjëherë shkaku i sindromës Fanconi është i panjohur.

Shkaqet e zakonshëm të sindromës Fanconi tek fëmijët janë defektet gjenetike që ndikojnë në aftësinë e trupit për të prishur disa përbërje të tilla si:

• Cistina (cistinoza)
• Fruktoza (intolerancë ndaj fruktozës)
• Galaktozë (galaktozemi)
• Glukogjeni (sëmundja e ruajtjes së glikogjenit)

Cistinoza është shkaku më i zakonshëm i sindromës Fanconi te fëmijët.

Shkaqe të tjera tek fëmijët përfshijnë:

• Ekspozimi ndaj metaleve të rënda si plumbi, merkuri ose kadmiumi
• Sindroma Lowe, një çrregullim i rrallë gjenetik i syve, trurit dhe veshkave
• Sëmundja Wilson
• Sëmundja e dhëmbëve, një çrregullim i rrallë gjenetik i veshkave

Në të rriturit, sindroma Fanconi mund të shkaktohet nga gjëra të ndryshme që dëmtojnë veshkat, duke përfshirë:

• Ilaçe të caktuara, përfshirë azathioprinën, cidofovirin, gentamicinën dhe tetraciklinën
• Transplanti i veshkave
• Sëmundja e depozitimit të zinxhirit të lehtë
• Mieloma e shumëfishtë
• Amiloidoza primare

Simptomat përfshijnë:

• Kalimi i sasive të mëdha të urinës, gjë që mund të çojë në dehidrim
• Etje e tepërt
• Dhimbje të forta në kocka
• Fraktura për shkak të dobësisë së kockave
• Dobësia e muskujve

Testet laboratorike mund të tregojnë se shumë nga substancat e mëposhtme mund të humbasin në urinë:

• Aminoacidet
• Bikarbonat
• Glukozë
• Magnez
• Fosfat
• Kalium
• Natriumi
• Acid urik

Humbja e këtyre substancave mund të çojë në një sërë problemesh. Testet e mëtejshme dhe një provim fizik mund të tregojnë shenja të:

• Dehidrimi për shkak të urinimit të tepërt
• Dështimi i rritjes
• Osteomalacia
• Rakitizmi
• Acidoza tubulare renale e tipit 2

Shumë sëmundje të ndryshme mund të shkaktojnë sindromën Fanconi. Shkaku themelor dhe simptomat e tij duhet të trajtohen sipas rastit.

Prognoza varet nga sëmundja themelore.

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse keni dehidrim ose dobësi muskulore.

Sindroma De Toni-Fanconi-Debré

• Anatomia e veshkave

Bonnardeaux A, Bichet DG. Çrregullimet e trashëguara të tubulës renale. Në: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Veshka e Brenner dhe Rektorit. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 44

Përgjegjës JW. Sindroma Fanconi dhe çrregullime të tjera të tubave proksimal. Në: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefrologji Klinike Gjithëpërfshirëse. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2019: kapitulli 48