Cistinuria

Cistinuria është një gjendje e rrallë në të cilën gurët e bërë nga një aminoacid i quajtur cisteinë formohen në veshka, uretër dhe fshikëz. Cistina formohet kur dy molekula të një aminoacidi të quajtur cisteinë lidhen së bashku. Gjendja kalohet nëpër familje.

Për të pasur simptomat e cistinurisë, duhet të trashëgoni gjenin e gabuar nga të dy prindërit. Fëmijët tuaj gjithashtu do të trashëgojnë nga ju një kopje të gjenit të metë.

Cistinuria shkaktohet nga shumë cistinë në urinë. Normalisht, shumica e cistinës tretet dhe kthehet në qarkullimin e gjakut pas hyrjes në veshka. Njerëzit me cistinuria kanë një defekt gjenetik që ndërhyn në këtë proces. Si rezultat, cistina grumbullohet në urinë dhe formon kristale ose gurë. Këto kristale mund të bllokohen në veshka, uretër ose fshikëz.

Rreth një në çdo 7000 njerëz kanë cistinuria. Gurët e cistinës janë më të zakonshmit te të rinjtë nën moshën 40 vjeç. Më pak se 3% e gurëve në traktin urinar janë gurë cistinë.

Simptomat përfshijnë:

• Gjak në urinë
• Dhimbje në krah ose dhimbje në anën ose shpinën. Dhimbja është më shpesh në njërën anë. Rrallë ndihet në të dy palët. Dhimbja shpesh është e fortë. Mund të përkeqësohet me kalimin e ditëve. Ju gjithashtu mund të ndjeni dhimbje në legen, ijë, organe gjenitale ose midis barkut të sipërm dhe mbrapa.

Gjendja diagnostikohet më shpesh pas një episodi të gurëve në veshka. Testimi i gurëve pasi të hiqen tregon se ato janë bërë nga cistinë.

Ndryshe nga gurët që përmbajnë kalcium, gurët cistinë nuk shfaqen mirë në rrezet x të zakonshme.

Testet që mund të bëhen për të zbuluar këta gurë dhe për të diagnostikuar gjendjen përfshijnë:

• Grumbullimi i urinës 24 orë
• Skanimi i barkut, ose ekografia
• Pielogrami intravenoz (IVP)
• Analiza e urinës

Qëllimi i trajtimit është lehtësimi i simptomave dhe parandalimi i formimit të më shumë gurëve. Një person me simptoma të rënda mund të duhet të shkojë në spital.

Trajtimi përfshin pirjen e shumë lëngjeve, veçanërisht të ujit, për të prodhuar sasi të mëdha të urinës. Ju duhet të pini të paktën 6 deri në 8 gota në ditë. Ju duhet të pini ujë gjatë natës gjithashtu në mënyrë që të ngriheni natën të paktën një herë për të kaluar urinën.

Në disa raste, lëngjet mund të duhet të jepen përmes një vene (deri në IV).

Bërja e urinës më alkaline mund të ndihmojë në shpërndarjen e kristaleve të cistinës. Kjo mund të bëhet me përdorimin e citratit të kaliumit ose bikarbonatit të natriumit. Hani më pak kripë gjithashtu mund të zvogëlojë lirimin e cistinës dhe formimin e gurëve.

Ju mund të keni nevojë për lehtësues të dhimbjeve për të kontrolluar dhimbjen në zonën e veshkave ose fshikëzës kur kaloni gurë. Gurët më të vegjël (prej 5 mm ose më pak se 5 mm) më shpesh kalojnë përmes urinës vetë. Gurët më të mëdhenj (më shumë se 5 mm) mund të kenë nevojë për trajtime shtesë. Disa gurë të mëdhenj mund të kenë nevojë të hiqen duke përdorur procedura të tilla si:

• Litotripsia ekstrakorporeale e valës së shokut (ESWL): Valët e zërit kalojnë nëpër trup dhe përqendrohen te gurët për t’i thyer ato në fragmente të vogla, të kalueshme. ESWL mund të mos funksionojë mirë për gurët cistinë sepse ato janë shumë të forta në krahasim me llojet e tjera të gurëve.
• Nefrostolitotomia perkutane ose nefrolitotomia: Një tub i vogël vendoset përmes krahut direkt në veshkë. Një teleskop kalohet më pas nëpër tub për të copëtuar gurin nën shikim të drejtpërdrejtë.
• Ureteroskopia dhe litotripsia me lazer: Lazeri përdoret për të thyer gurët dhe mund të përdoret për të trajtuar gurë jo shumë të mëdhenj.

Cistinuria është një gjendje kronike, gjatë gjithë jetës. Gurët zakonisht kthehen. Sidoqoftë, gjendja rrallë rezulton në dështim të veshkave. Nuk prek organet e tjera.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Lëndimi i fshikëzës nga guri
• Lëndimi i veshkave nga guri
• Infeksioni i veshkave
• Sëmundje kronike e veshkave
• Pengesa uretrale
• Infeksion të traktit urinar

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse keni simptoma të gurëve në traktin urinar.

Ka ilaçe që mund të merren në mënyrë që cistina të mos formojë gur. Pyesni ofruesin tuaj për këto ilaçe dhe efektet anësore të tyre.

Çdo person me një histori të njohur të gurëve në traktin urinar duhet të pijë shumë lëngje për të prodhuar rregullisht një sasi të lartë të urinës. Kjo lejon që gurët dhe kristalet të largohen nga trupi para se ato të bëhen mjaft të mëdha për të shkaktuar simptoma. Ulja e marrjes së kripës ose natriumit do të ndihmojë gjithashtu.

Gurët - cistina; Gurët cistinë

• Gurët në veshka dhe litotripsia - shkarkimi
• Gurët në veshka - kujdesi për veten
• Gurët në veshka - çfarë të pyesni mjekun tuaj
• Procedurat perkutane të urinës - shkarkimi

• Rrugët urinare të femrave
• Rrugët urinare mashkullore
• Cistinuria
• Nefrolitiaza

Plaku JS. Litiaza urinare. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 562.

Guay-Woodford LM. Nefropatitë trashëguese dhe anomalitë e zhvillimit të traktit urinar. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Vlerësimi dhe menaxhimi mjekësor i litiazës urinare. Në: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urbologji Campbell-Walsh. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 52

Sakhaee K, Moe OW. Urolitiaza. Në: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Veshka e Brenner dhe Rektorit. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 38