Intoleranca trashëgimore e fruktozës

Intoleranca e trashëguar e fruktozës është një çrregullim në të cilin një person ka mungesë të proteinave të nevojshme për të prishur fruktozën. Fruktoza është një sheqer frutash që ndodh natyrshëm në trup. Fruktoza e bërë nga njeriu përdoret si ëmbëlsues në shumë ushqime, përfshirë ushqimet për fëmijë dhe pijet.

Kjo gjendje ndodh kur trupit i mungon një enzimë e quajtur aldolazë B. Kjo substancë është e nevojshme për të prishur fruktozën.

Nëse një person pa këtë substancë ha fruktozë ose saharozë (kallam ose panxhar sheqeri, sheqer tryeze), ndodhin ndryshime të komplikuara kimike në trup. Trupi nuk mund ta ndryshojë formën e tij të ruajtur të sheqerit (glikogjen) në glukozë. Si rezultat, sheqeri në gjak bie dhe substancat e rrezikshme grumbullohen në mëlçi.

Intoleranca trashëgimore e fruktozës është e trashëguar, që do të thotë se mund të përcillet nëpër familje. Nëse të dy prindërit kanë një kopje të papunë të gjenit aldolase B, secili prej fëmijëve të tyre ka 25% (1 në 4) mundësi të preket.

Simptomat mund të shihen pasi një fëmijë fillon të hajë ushqim ose formulë.

Simptomat e hershme të intolerancës në fruktozë janë të ngjashme me ato të galaktozemisë (pamundësia e përdorimit të galaktozës së sheqerit). Simptomat e mëvonshme lidhen më shumë me sëmundjen e mëlçisë.

Simptomat mund të përfshijnë:

• Konvulsione
• Përgjumje e tepërt
• Nervozizmi
• Lëkura e verdhë ose e bardha e syve (verdhëz)
• Ushqimi dhe rritja e dobët si foshnjë, dështimi për të lulëzuar
• Probleme pasi keni ngrënë fruta dhe ushqime të tjera që përmbajnë fruktozë ose saharoze
• Të vjella

Ekzaminimi fizik mund të tregojë:

• Mëlçia dhe shpretka e zmadhuar
• Verdhëz

Testet që konfirmojnë diagnozën përfshijnë:

• Testet e mpiksjes së gjakut
• Testi i sheqerit në gjak
• Studimet e enzimave
• Testimi gjenetik
• Testet e funksionit të veshkave
• Testet e funksionit të mëlçisë
• Biopsia e mëlçisë
• Testi i gjakut i acidit urik
• Analiza e urinës

Sheqeri në gjak do të jetë i ulët, veçanërisht pas marrjes së fruktozës ose saharozës. Nivelet e acidit urik do të jenë të larta.

Heqja e fruktozës dhe saharozës nga dieta është një trajtim efektiv për shumicën e njerëzve. Komplikimet mund të trajtohen. Për shembull, disa njerëz mund të marrin një ilaç për të ulur nivelin e acidit urik në gjak dhe për të ulur rrezikun e tyre për përdhes.

Intoleranca trashëgimore e fruktozës mund të jetë e lehtë ose e rëndë.

Shmangia e fruktozës dhe saharozës ndihmon shumicën e fëmijëve me këtë gjendje. Prognoza është e mirë në shumicën e rasteve.

Disa fëmijë me një formë të rëndë të sëmundjes do të zhvillojnë sëmundje të rëndë të mëlçisë. Edhe heqja e fruktozës dhe saharozës nga dieta nuk mund të parandalojë sëmundjen e rëndë të mëlçisë tek këta fëmijë.

Sa mirë bën një person varet nga:

• Sa shpejt vendoset diagnoza
• Sa shpejt mund të hiqen fruktoza dhe saharoza nga dieta
• Sa mirë funksionon enzima në trup

Këto komplikime mund të ndodhin:

• Shmangia e ushqimeve që përmbajnë fruktozë për shkak të efekteve të tyre
• Gjakderdhje
• Përdhes
• Sëmundje nga ngrënia e ushqimeve që përmbajnë fruktozë ose saharoze
• Dështimi i mëlçisë
• Sheqer i ulët në gjak (hipoglikemi)
• Konfiskimet
• Vdekja

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse fëmija juaj shfaq simptoma të kësaj gjendje pas fillimit të ushqimit. Nëse fëmija juaj ka këtë gjendje, ekspertët rekomandojnë të vizitoni një mjek i specializuar në gjenetikë biokimike ose metabolizëm.

Çiftet me një histori familjare të intolerancës ndaj fruktozës që dëshirojnë të kenë një fëmijë mund të marrin në konsideratë këshillimin gjenetik.

Shumica e efekteve dëmtuese të sëmundjes mund të parandalohen duke ulur marrjen e fruktozës dhe saharozës.

Fruktozemia; Intolerancë ndaj fruktozës; Mungesa e fruktozës aldolazës B; Mungesa e fruktoza-1, 6-bifosfat aldolazës

Bonnardeaux A, Bichet DG. Çrregullimet e trashëguara të tubulës renale. Në: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Veshka e Brenner dhe Rektorit. Ed. 10 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 45

Kishnani PS, Chen Y-T. Defekte në metabolizmin e karbohidrateve. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 105

Nadkarni P, Weinstock RS. Karbohidratet. Në: McPherson RA, Pincus MR, bot. Diagnostikimi dhe Menaxhimi Klinik i Henry nga Metodat Laboratorike. Ed. 23 St Louis, MO: Elsevier; 2017: Kap 16

Scheinman SJ. Çrregullime të transportit të veshkave me bazë gjenetike. Në: Gilbert SJ, Weiner DE, bot. Abetarja e Fondacionit Kombëtar të Veshkave mbi Sëmundjet e Veshkave. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 38