Ethet familjare mesdhetare

Ethet familjare mesdhetare (FMF) është një çrregullim i rrallë që kalon nëpër familje (i trashëguar). Ai përfshin ethe të përsëritura dhe inflamacion që shpesh ndikojnë në rreshtimin e barkut, gjoksit ose nyjeve.

FMF shkaktohet më shpesh nga një mutacion në një gjen të quajtur MEFV. Ky gjen krijon një proteinë të përfshirë në kontrollimin e inflamacionit. Sëmundja shfaqet vetëm tek njerëzit që morën dy kopje të gjenit të ndryshuar, një nga secili prind. Kjo quhet autosomale recesive.

FMF më shpesh prek njerëzit me origjinë mesdhetare. Këtu përfshihen hebrenj jo-askenazianë (sefardikë), armenë dhe arabë. Njerëz nga grupe të tjera etnike gjithashtu mund të preken.

Simptomat zakonisht fillojnë midis moshës 5 dhe 15 vjeç. Inflamacioni në rreshtimin e zgavrës së barkut, zgavrën e kraharorit, lëkurës ose nyjeve ndodh së bashku me ethe të larta që zakonisht arrijnë kulmin në 12 deri në 24 orë. Sulmet mund të ndryshojnë në ashpërsinë e simptomave. Njerëzit zakonisht janë pa simptoma midis sulmeve.

Simptomat mund të përfshijnë episode të përsëritura të:

• Dhimbje barku
• Dhimbje gjoksi që është e mprehtë dhe përkeqësohet kur merrni frymë
• Ethet ose dridhjet alternative dhe ethet
• Dhimbje të kyçeve
• Plagë (lezione) të lëkurës që janë të skuqura dhe të fryra dhe me diametër nga 5 deri në 20 cm

Nëse testimi gjenetik tregon se keni MEFV mutacioni i gjenit dhe simptomat tuaja përputhen me modelin tipik, diagnoza është gati e sigurt. Testet laboratorike ose rrezet x mund të përjashtojnë sëmundje të tjera të mundshme për të ndihmuar në vendosjen e diagnozës.

Nivelet e testeve të caktuara të gjakut mund të jenë më të larta se normale kur bëhen gjatë një sulmi. Testet mund të përfshijnë:

• Numërimi i plotë i gjakut (CBC) që përfshin numërimin e qelizave të bardha të gjakut
• Proteinë reaktive C për të kontrolluar inflamacionin
• Shkalla e sedimentimit të eritrociteve (ESR) për të kontrolluar inflamacionin
• Testi i fibrinogjenit për të kontrolluar mpiksjen e gjakut

Qëllimi i trajtimit për FMF është kontrolli i simptomave. Colchicine, një ilaç që zvogëlon inflamacionin, mund të ndihmojë gjatë një sulmi dhe mund të parandalojë sulme të mëtejshme. Mund të ndihmojë gjithashtu në parandalimin e një ndërlikimi serioz të quajtur amiloidoza sistemike, e cila është e zakonshme tek njerëzit me FMF.

NSAID mund të përdoren për të trajtuar ethe dhe dhimbje.

Nuk ka shërim të njohur për FMF. Shumica e njerëzve vazhdojnë të kenë sulme, por numri dhe ashpërsia e sulmeve është e ndryshme nga personi në person.

Amiloidoza mund të çojë në dëmtime të veshkave ose të mos jetë në gjendje të thithë lëndë ushqyese nga ushqimi (keqthithja). Problemet e pjellorisë tek gratë dhe burrat dhe artriti janë gjithashtu ndërlikime.

Kontaktoni siguruesin tuaj nëse ju ose fëmija juaj shfaq simptoma të kësaj gjendjeje.

Poliseroziti familjar paroksizmal; Peritoniti periodik; Poliseroziti i përsëritur; Peritonit paroxysmal beninje; Sëmundje periodike; Ethet periodike; FMF

• Matja e temperaturës

Verbsky JW. Sindromat e etheve periodike të trashëgueshme dhe sëmundje të tjera sistematike autoinflamatore. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 188.

Shohat M. Ethet familjare mesdhetare. Në: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. Rishikimet e gjeneve [Internet]. Universiteti i Uashingtonit, Seattle, WA: 2000 8 gusht [azhurnuar 2016 15 dhjetor]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.