Galaktozemia

Galaktozemia është një gjendje në të cilën trupi nuk është në gjendje të përdorë (metabolizojë) galaktozën e thjeshtë të sheqerit.

Galaktozemia është një çrregullim i trashëguar. Kjo do të thotë se ajo përcillet nëpër familje. Nëse të dy prindërit kanë një kopje të gjenit që nuk funksionon, që mund të shkaktojë galaktozemi, secili prej fëmijëve të tyre ka 25% (1 në 4) shanse të preket me të.

Ekzistojnë 3 forma të sëmundjes:

• Mungesa e uridil transferazës së galaktozës-1 fosfatit (GALT): Galaktozemia klasike, forma më e zakonshme dhe më e rëndë
• Mungesa e galaktoza kinazës (GALK)
• Mungesa e epimerazës së galaktozës-6-fosfatit (GALE)

Njerëzit me galaktozemi nuk janë në gjendje të zbërthejnë plotësisht galaktozën e thjeshtë të sheqerit. Galaktoza përbën gjysmën e laktozës, sheqerit që gjendet në qumësht.

Nëse një foshnje me galaktozemi i jepet qumësht, substancat e bëra nga galaktoza grumbullohen në sistemin e foshnjës. Këto substanca dëmtojnë mëlçinë, trurin, veshkat dhe sytë.

Njerëzit me galaktozemi nuk mund të tolerojnë asnjë formë qumështi (njerëzor ose kafshë). Ata duhet të jenë të kujdesshëm në lidhje me ngrënien e ushqimeve të tjera që përmbajnë galaktozë.

Foshnjat me galaktozemi mund të shfaqin simptoma në ditët e para të jetës nëse hanë formulë ose qumësht gjiri që përmban laktozë. Simptomat mund të jenë për shkak të një infeksioni serioz të gjakut me bakteret E coli.

Simptomat e galaktozemisë janë:

• Konvulsione
• Nervozizmi
• Letargji
• Ushqyerja e dobët - foshnja refuzon të hajë formulë që përmban qumësht
• Shtim i dobët në peshë
• Lëkura e verdhë dhe e bardha e syve (verdhëz)
• Të vjella

Testet për të kontrolluar galaktozeminë përfshijnë:

• Kultura e gjakut për infeksion bakterial (Sepsa e kolit)
• Aktiviteti i enzimave në qelizat e kuqe të gjakut
• Ketonet në urinë
• Diagnoza para lindjes duke matur drejtpërdrejt enzimën galaktozë-1-fosfat uridil transferazë
• "Substancat reduktuese" në urinën e foshnjës dhe sheqeri normal ose i ulët i gjakut ndërsa foshnja ushqehet me qumësht gjiri ose një formulë që përmban laktozë

Testet e depistimit të të porsalindurve në shumë shtete kontrollojnë galaktozemi.

Rezultatet e testit mund të tregojnë:

• Aminoacidet në urinë ose plazmën e gjakut
• Mëlçia e zmadhuar
• Lëng në bark
• Sheqeri i ulët në gjak

Njerëzit me këtë gjendje duhet të shmangin të gjithë qumështin, produktet që përmbajnë qumësht (përfshirë qumështin e thatë) dhe ushqimet e tjera që përmbajnë galaktozë, për gjithë jetën. Lexoni etiketat e produkteve për t'u siguruar që ju ose fëmija juaj me këtë gjendje nuk po hani ushqime që përmbajnë galaktozë.

Foshnjat mund të ushqehen:

• Formula e sojës
• Një formulë tjetër pa laktozë
• Formulë me bazë mishi ose Nutramigen (një formulë e hidrolizës së proteinave)

Rekomandohen suplemente të kalciumit.

Fondacioni Galactosemia - www.galactosemia.org

Njerëzit të cilët diagnostikohen herët dhe shmangin rreptësisht produktet e qumështit mund të bëjnë një jetë relativisht normale. Sidoqoftë, dëmtime të lehta mendore mund të zhvillohen, madje edhe tek njerëzit që shmangin galaktozën.

Këto komplikime mund të zhvillohen:

• Katarakti
• Cirroza e mëlçisë
• Zhvillimi i vonuar i fjalës
• Periudha menstruale të parregullta, funksion i zvogëluar i vezoreve që çon në dështim të vezoreve dhe infertilitet
• Paaftësia mendore
• Infeksion i rëndë me baktere (Sepsa e kolit)
• Dridhjet (lëkundjet) dhe funksionet motorike të pakontrollueshme
• Vdekja (nëse ka galaktozë në dietë)

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse:

• Foshnja juaj ka simptoma të galaktozemisë
• Ju keni një histori familjare të galaktozemisë dhe po mendoni të keni fëmijë

Helpfulshtë e dobishme të njohësh historinë e familjes tënde. Nëse keni një histori familjare të galaktozemisë dhe dëshironi të keni fëmijë, këshillimi gjenetik do t'ju ndihmojë të merrni vendime në lidhje me shtatzëninë dhe testin para lindjes. Sapo të vendoset diagnoza e galaktozemisë, këshillimi gjenetik rekomandohet për anëtarët e tjerë të familjes.

Shumë shtete kontrollojnë të gjithë të sapolindurit për galaktozemi. Nëse testi i të porsalindurit tregon galaktozemi të mundshme, ata duhet të ndalojnë së dhënë produktet e qumështit të tyre të menjëhershëm dhe të pyesin ofruesin e tyre për kryerjen e testeve të gjakut që mund të bëhen për të konfirmuar një diagnozë të galaktozemisë.

Mungesa e galaktoz-1-fosfat uridil transferazës; Mungesa e Galactokinase; Mungesa e epimerazës së galaktoz-6-fosfatit; GALT; GALK; GALA; Galaktozemia e mungesës së epimerazës; Mungesa e GALE-s; Galaktozemia e tipit III; UDP-galaktozë-4; Varianti Duarte

• Galaktozemia

Berry GT. Galaktozemia klasike dhe galaktozemia variant klinik. 2000 4 shkurt [Përditësuar më 2017 Mars 9]. Në: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. Rishikimet e gjeneve [Internet]. Seattle (WA): Universiteti i Uashingtonit, Seattle; 1993-2019 PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691

Bonnardeaux A, Bichet DG. Çrregullimet e trashëguara të tubulës renale. Në: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Veshka e Brenner dhe Rektorit. Ed. 10 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 45

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnoza, menaxhimi dhe rezultati afatgjatë. Pediatria dhe Shëndeti i Fëmijëve. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Gabime të lindura të metabolizmit dhe sistemit nervor. Në: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Neurologjia e Bradley në praktikën klinike. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 91

Kishnani PS, Chen Y-T. Defekte në metabolizmin e karbohidrateve. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 105

Maitra A. Sëmundjet e foshnjërisë dhe fëmijërisë. Në: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins dhe Cotran Bazat Patologjike të Sëmundjeve. Ed. 9 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2015: kapitulli 10