Sëmundja e urinës me shurup panje

Sëmundja e urinës me shurup panje (MSUD) është një çrregullim në të cilin trupi nuk mund të zbërthejë pjesë të caktuara të proteinave. Urina e personave me këtë gjendje mund të nuhasë si shurup panje.

Sëmundja e urinës me shurup panje (MSUD) është e trashëguar, që do të thotë se përcillet nëpër familje. Shkaktohet nga një defekt në 1 nga 3 gjenet. Njerëzit me këtë gjendje nuk mund të zbërthejnë aminoacidet leucinë, izoleucinë dhe valinë. Kjo çon në një grumbullim të këtyre kimikateve në gjak.

Në formën më të rëndë, MSUD mund të dëmtojë trurin gjatë kohës së stresit fizik (të tilla si infeksioni, ethe, ose mos hani për një kohë të gjatë).

Disa lloje të MSUD janë të butë ose vijnë e shkojnë. Edhe në formën më të butë, periudhat e përsëritura të stresit fizik mund të shkaktojnë aftësi të kufizuara mendore dhe nivele të larta të leucinës.

Simptomat e këtij çrregullimi përfshijnë:

• Gjendje kome
• Vështirësitë e të ushqyerit
• Letargji
• Konfiskimet
• Urinë që mban erë shurup panje
• Të vjella

Këto teste mund të bëhen për të kontrolluar për këtë çrregullim:

• Testi i aminoacideve plazmatike
• Testi i acidit organik të urinës
• Testimi gjenetik

Do të ketë shenja të ketozës (grumbullim i ketoneve, një nënprodukt i djegies së dhjamit) dhe acidit të tepërt në gjak (acidozë).

Kur diagnostikohet gjendja dhe gjatë episodeve, trajtimi përfshin ngrënien e një diete pa proteina. Lëngjet, sheqernat dhe nganjëherë yndyrnat jepen përmes venës (IV). Dializa përmes barkut ose venës mund të bëhet për të ulur nivelin e substancave anormale në gjakun tuaj.

Trajtimi afatgjatë kërkon një dietë të veçantë. Për foshnjat, dieta përfshin një formulë me nivele të ulëta të aminoacideve leucinë, izoleucinë dhe valinë. Njerëzit me këtë gjendje duhet të qëndrojnë në dietë me pak aminoacide për gjithë jetën.

Veryshtë shumë e rëndësishme që gjithmonë të ndiqni këtë dietë për të parandaluar dëmtimin e sistemit nervor (neurologjik). Kjo kërkon analiza të shpeshta të gjakut dhe mbikëqyrje të afërt nga një dietolog dhe mjek i regjistruar, si dhe bashkëpunim nga prindërit e fëmijëve me këtë gjendje.

Kjo sëmundje mund të jetë kërcënuese për jetën nëse nuk trajtohet.

Edhe me trajtim dietik, situatat stresuese dhe sëmundjet ende mund të shkaktojnë nivele të larta të aminoacideve të caktuara. Vdekja mund të ndodhë gjatë këtyre episodeve. Me trajtim të rreptë dietik, fëmijët janë rritur në moshë madhore dhe mund të qëndrojnë të shëndetshëm.

Këto komplikime mund të ndodhin:

• Dëmtimi neurologjik
• Gjendje kome
• Vdekja
• Paaftësia mendore

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse keni një histori familjare të MSUD dhe po planifikoni të krijoni një familje. Gjithashtu telefononi menjëherë ofruesin tuaj nëse keni një të porsalindur që ka simptoma të sëmundjes së urinës me shurup panje.

Këshillimi gjenetik sugjerohet për njerëzit që duan të kenë fëmijë dhe që kanë një histori familjare të sëmundjes së urinës me shurup panje. Shumë shtete tani shqyrtojnë të gjithë të porsalindurit me testimin e gjakut për MSUD.

Nëse një test depistimi tregon se fëmija juaj mund të ketë MSUD, duhet të bëhet menjëherë një test gjaku për nivelet e aminoacideve për të konfirmuar sëmundjen.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemia dhe acidemitë organike. Në: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologjia pediatrike e Swaiman: Parimet dhe praktika. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kapitulli 37

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekte në metabolizmin e aminoacideve. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 103

Merritt JL, Gallagher RC. Gabime të lindura të karbohidrateve, amoniakut, aminoacideve dhe metabolizmit të acidit organik. Në: Gleason CA, Juul SE, bot. Sëmundjet e Avery të të Porsalindurit. Ed. 10 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: Kap 22