Sindroma Turner

Sindroma Turner është një gjendje e rrallë gjenetike në të cilën një femër nuk ka çiftin e zakonshëm të kromozomeve X.

Numri tipik i kromozomeve njerëzore është 46. Kromozomet përmbajnë të gjitha gjenet dhe ADN-në tuaj, blloqet ndërtuese të trupit. Dy nga këto kromozome, kromozomet seksuale, përcaktojnë nëse bëheni djalë apo vajzë.

• Femrat zakonisht kanë 2 kromozome të së njëjtës seks, të shkruara si XX.
• Meshkujt kanë një kromozom X dhe Y (shkruar si XY).

Në sindromën Turner, qelizave u mungon e gjithë ose një pjesë e një kromozomi X. Gjendja ndodh vetëm në femra. Më së shpeshti, një femër me sindromën Turner ka vetëm 1 kromozom X. Të tjerët mund të kenë 2 kromozome X, por njëri prej tyre është i paplotë. Ndonjëherë, një femër ka disa qeliza me 2 kromozome X, por qelizat e tjera kanë vetëm 1.

Gjetjet e mundshme të kokës dhe qafës përfshijnë:

• Veshët janë të vendosur.
• Qafa shfaqet e gjerë ose e ngjashme me rrjetin.
• Kulmi i gojës është i ngushtë (qiellza e lartë).
• Vija e flokëve në pjesën e pasme të kokës është më e ulët.
• Nofulla e poshtme është më e ulët dhe duket se zbehet (tërhiqet).
• Duke rënë qepallat dhe sytë e thatë.

Gjetjet e tjera mund të përfshijnë:

• Gishtat dhe këmbët janë të shkurtër.
• Duart dhe këmbët janë të ënjtura tek foshnjat.
• Thonjtë janë të ngushtë dhe kthehen lart.
• Gjoksi është i gjerë dhe i sheshtë. Thithat shfaqen me hapësirë ​​më të gjerë.
• Lartësia në lindje shpesh është më e vogël se mesatarja.

Një fëmijë me sindromën Turner është shumë më i shkurtër se fëmijët që janë në të njëjtën moshë dhe seks. Kjo quhet shtatshkurtër. Ky problem mund të mos vërehet tek vajzat para moshës 11 vjeç.

Puberteti mund të mungojë ose jo i plotë. Nëse ndodh puberteti, ajo fillon më shpesh në moshën normale. Pas moshës së pubertetit, përveç nëse trajtohet me hormone femërore, këto zbulime mund të jenë të pranishme:

• Flokët pubike shpesh janë të pranishme dhe normale.
• Zhvillimi i gjirit mund të mos ndodhë.
• Periudhat menstruale mungojnë ose janë shumë të lehta.
• Thatësia e vaginës dhe dhimbja me marrëdhëniet seksuale janë të zakonshme.
• Steriliteti.

Ndonjëherë, diagnoza e sindromës Turner mund të mos bëhet deri në një të rritur. Mund të zbulohet sepse një grua ka periudha menstruale shumë të lehta ose pa probleme dhe të mbetet shtatzënë.

Sindroma Turner mund të diagnostikohet në çdo fazë të jetës.

Mund të diagnostikohet para lindjes nëse:

• Një analizë e kromozomeve bëhet gjatë testimit para lindjes.
• Një higromë cistike është një rritje që ndodh shpesh në zonën e kokës dhe qafës. Ky zbulim mund të shihet në ultratinguj gjatë shtatzënisë dhe çon në testime të mëtejshme.

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik dhe do të kërkojë shenja të zhvillimit atipik. Foshnjat me sindromën Turner shpesh kanë duar dhe këmbë të ënjtura.

Testet e mëposhtme mund të kryhen:

• Nivelet e hormoneve të gjakut (hormoni luteinizues, estrogjeni dhe hormoni stimulues i gjëndrave)
• Ekokardiogrami
• Kariotipizimi
• MRI e gjoksit
• Ekografia e organeve riprodhuese dhe veshkave
• Provimi i legenit

Testet e tjera që mund të bëhen në mënyrë periodike përfshijnë:

• Kontrollimi i presionit të gjakut
• Kontrollet e tiroides
• Testet e gjakut për lipide dhe glukozë
• Shfaqja e dëgjimit
• Provimi i syve
• Testimi i densitetit të kockave

Hormoni i rritjes mund të ndihmojë një fëmijë me sindromën Turner të rritet më gjatë.

Estrogjeni dhe hormonet e tjera shpesh fillojnë kur vajza është 12 ose 13 vjeç.

• Këto ndihmojnë në nxitjen e rritjes së gjinjve, qimeve pubike, karakteristikave të tjera seksuale dhe rritjes së gjatësisë.
• Terapia me estrogjen vazhdon gjatë gjithë jetës deri në moshën e menopauzës.

Gratë me sindromën Turner që dëshirojnë të mbeten shtatzënë mund të konsiderojnë përdorimin e një veze dhuruese.

Gratë me sindromën Turner mund të kenë nevojë për kujdes ose monitorim për problemet e mëposhtme shëndetësore:

• Formimi keloid
• Humbja e dëgjimit
• Presioni i lartë i gjakut
• Diabeti
• Rrallimi i kockave (osteoporoza)
• Zgjerimi i aortës dhe ngushtimi i valvulës së aortës
• Katarakti
• Mbipesha

Çështje të tjera mund të përfshijnë:

• Menaxhimi i peshës
• Ushtrimi
• Kalimi në moshën e rritur
• Stresi dhe depresioni për shkak të ndryshimeve

Ata me sindromën Turner mund të kenë një jetë normale kur monitorohen me kujdes nga ofruesi i tyre.

Probleme të tjera shëndetësore mund të përfshijnë:

• Tiroiditi
• Problemet me veshkat
• Infeksionet e veshit të mesëm
• Skolioza

Nuk ka asnjë mënyrë të njohur për të parandaluar sindromën Turner.

Sindroma Bonnevie-Ullrich; Disgjeneza Gonadale; Monosomia X; XO

• Kariotipizimi

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 98

Sorbara JC, Wherrett DK. Çrregullimet e zhvillimit të seksit. Në: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff dhe Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 89

Styne DM. Fiziologjia dhe çrregullimet e pubertetit. Në: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Libri shkollor Williams i Endokrinologjisë. Ed. 14 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 26