Hiperlipidemia familjare e kombinuar

Hiperlipidemia e kombinuar familjare është një çrregullim që transmetohet nëpër familje. Shkakton kolesterol të lartë dhe trigliceride të larta të gjakut.

Hiperlipidemia e kombinuar familjare është çrregullimi më i zakonshëm gjenetik që rrit yndyrnat në gjak. Mund të shkaktojë sulme të hershme të zemrës.

Diabeti, alkoolizmi dhe hipotiroidizmi e përkeqësojnë gjendjen. Faktorët e rrezikut përfshijnë një histori familjare të kolesterolit të lartë dhe sëmundjes së hershme të arterieve koronare.

Në vitet e para, nuk mund të ketë simptoma.

Kur shfaqen simptomat, ato mund të përfshijnë:

• Dhimbja e kraharorit (angina) ose shenja të tjera të sëmundjes së arterieve koronare mund të jenë të pranishme në moshë të re.
• Ngërçet e njërës ose të dy viçave gjatë ecjes.
• Plagët në gishtat e këmbëve që nuk shërohen.
• Simptoma të papritura të ngjashme me goditjen në tru, të tilla si probleme në të folur, rënie në njërën anë të fytyrës, dobësi të një krahu ose këmbe dhe humbje të ekuilibrit.

Njerëzit me këtë gjendje mund të zhvillojnë kolesterol të lartë ose nivele të larta të triglicerideve si adoleshentë. Gjendja mund të diagnostikohet gjithashtu kur njerëzit janë në moshën 20 dhe 30 vjeç. Nivelet mbeten të larta gjatë gjithë jetës. Ata me hiperlipidemi familjare të kombinuar kanë një rrezik në rritje të sëmundjes së arterieve koronare të hershme dhe sulmeve të zemrës. Ata gjithashtu kanë nivele më të larta të mbipeshes dhe ka më shumë të ngjarë të kenë intolerancë ndaj glukozës.

Testet e gjakut do të bëhen për të kontrolluar nivelet tuaja të kolesterolit dhe triglicerideve. Testet do të tregojnë:

• Rritja e kolesterolit LDL
• Ulja e kolesterolit HDL
• Trigliceridet e rritura
• Rritja e apolipoproteinës B100

Testimi gjenetik është i disponueshëm për një lloj të hiperlipidemisë së kombinuar familjare.

Qëllimi i trajtimit është të zvogëlojë rrezikun e sëmundjes aterosklerotike të zemrës.

NDRYSHIMET E stilit të jetës

Hapi i parë është të ndryshoni atë që hani. Shumicën e kohës, do të provoni ndryshime në dietë për disa muaj para se mjeku juaj të rekomandojë ilaçe. Ndryshimet në dietë përfshijnë uljen e sasisë së yndyrës së ngopur dhe sheqerit të rafinuar.

Këtu janë disa ndryshime që mund të bëni:

• Hani më pak viçi, mish pule, mish derri dhe qengji
• Zëvendësoni produktet e qumështit me pak yndyrë për ato me yndyrë të plotë
• Shmangni biskotat e paketuara dhe produktet e pjekura që përmbajnë yndyrna trans
• Ulni kolesterolin që hani duke kufizuar të verdhat e vezëve dhe mishrat e organeve

Këshillimi shpesh rekomandohet për të ndihmuar njerëzit të bëjnë ndryshime në zakonet e tyre të ngrënies. Humbja e peshës dhe ushtrimet e rregullta mund të ndihmojnë gjithashtu në uljen e niveleve të kolesterolit.

BARNA

Nëse ndryshimet në stilin e jetës nuk ndryshojnë mjaftueshëm nivelet e kolesterolit tuaj, ose jeni në rrezik shumë të lartë për sëmundje aterosklerotike të zemrës, ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund t'ju rekomandojë të merrni ilaçe. Ekzistojnë disa lloje të ilaçeve për të ndihmuar në uljen e niveleve të kolesterolit në gjak.

Droga funksionon në mënyra të ndryshme për t'ju ndihmuar të arrini nivele të shëndetshme të lipideve. Disa janë më të mirë në uljen e kolesterolit LDL, disa janë të mirë në uljen e triglicerideve, ndërsa të tjerët ndihmojnë në ngritjen e kolesterolit HDL.

Barnat më të përdorura dhe më efektive për trajtimin e kolesterolit të lartë LDL quhen statina. Ato përfshijnë lovastatin (Mevacor), pravastatin (Pravachol), simvastatin (Zocor), fluvastatin (Lescol), atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor) dhe pitivastatin (Livalo).

Ilaçe të tjera për uljen e kolesterolit përfshijnë:

• Rrëshira të sekuestrimit të acidit biliar.
• Ezetimibe.
• Fibratet (të tilla si gemfibrozil dhe fenofibrate).
• Acid nikotinik.
• Frenuesit PCSK9, të tilla si alirocumab (Praluent) dhe evolocumab (Repatha) Këto përfaqësojnë një klasë më të re të barnave për të trajtuar kolesterolin e lartë.

Sa mirë bëni varet nga:

• Sa herët diagnostikohet gjendja
• Kur filloni trajtimin
• Sa mirë e ndiqni planin tuaj të trajtimit

Pa trajtim, sulmi në zemër ose goditja në tru mund të shkaktojë vdekje të hershme.

Edhe me ilaçe, disa njerëz mund të vazhdojnë të kenë nivele të larta të lipideve që rrisin rrezikun e tyre për sulm në zemër.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Sëmundje e hershme aterosklerotike e zemrës
• Atak ne zemer
• Goditje në tru

Kërkoni menjëherë kujdes mjekësor nëse keni dhimbje gjoksi ose shenja të tjera paralajmëruese të një sulmi në zemër.

Telefononi ofruesin tuaj nëse keni një histori personale ose familjare të niveleve të larta të kolesterolit.

Një dietë që është e ulët në kolesterol dhe yndyrë të ngopur mund të ndihmojë për të kontrolluar nivelet e LDL tek njerëzit me rrezik të lartë.

Nëse dikush në familjen tuaj ka këtë gjendje, ju mund të dëshironi të merrni parasysh depistimin gjenetik për veten tuaj ose për fëmijët tuaj. Ndonjëherë, fëmijët më të vegjël mund të kenë hiperlipidemi të lehtë.

Shtë e rëndësishme të kontrollohen faktorët e tjerë të rrezikut për sulmet e hershme të zemrës, të tilla si pirja e duhanit.

Hiperlipidemia e shumëfishtë e tipit lipoproteinë

• Bllokimi i arteries koronare
• Diete e shendetshme

Genest J, Libby P. Çrregullime të lipoproteinës dhe sëmundje kardiovaskulare. Në: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Sëmundja e zemrës së Braunwald: Një libër shkollor i mjekësisë kardiovaskulare. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2019: kapitulli 48

Robinson JG. Çrregullimet e metabolizmit të lipideve. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 195