Neoplazia multiple endokrine (MEN) II

Neoplazia e shumëfishtë endokrine, tipi II (MEN II) është një çrregullim i përçuar nëpër familje në të cilat një ose më shumë gjëndra endokrine janë tepër aktive ose formojnë një tumor. Gjëndrat endokrine të përfshira më së shpeshti përfshijnë:

• Gjëndra mbiveshkore (rreth gjysma e kohës)
• Gjëndra paratiroide (20% e kohës)
• Gjëndra tiroide (pothuajse gjatë gjithë kohës)

Neoplazia multiple endokrine (MEN I) është një gjendje e lidhur.

Shkaku i MEN II është një defekt në gjenin e quajtur RET. Ky defekt bën që shumë tumore të shfaqen tek i njëjti person, por jo domosdoshmërisht në të njëjtën kohë.

Përfshirja e gjëndrës mbiveshkore është më shpesh me një tumor të quajtur feokromocitoma.

Përfshirja e gjëndrës tiroide është më shpesh me një tumor të quajtur karcinoma medullare të tiroides.

Tumoret në gjëndrat tiroide, veshkave ose paratiroide mund të ndodhin me vite larg.

Çrregullimi mund të ndodhë në çdo moshë dhe prek burrat dhe gratë në mënyrë të barabartë. Faktori kryesor i rrezikut është një histori familjare e MEN II.

Ekzistojnë dy nëntipe të MEN II. Ata janë MENJOR IIa dhe IIb. Meshkujt IIb janë më pak të zakonshëm.

Simptomat mund të ndryshojnë. Sidoqoftë, ato janë të ngjashme me ato të:

• Karcinoma medullare e tiroides
• Feokromocitoma
• Adenoma e paratiroides
• Hiperplazia e paratiroides

Për të diagnostikuar këtë gjendje, ofruesi i kujdesit shëndetësor kërkon një mutacion në gjenin RET. Kjo mund të bëhet me një test gjaku. Bëhen teste shtesë për të përcaktuar se cilat hormone po mbiprodhohen.

Një provim fizik mund të zbulojë:

• Nyjet limfatike të zgjeruara në qafë
• Ethe
• Presioni i lartë i gjakut
• Rrahje të shpejtë të zemrës
• Nyjet e tiroides

Testet e imazheve të përdorura për të identifikuar tumoret mund të përfshijnë:

• Skanimi i barkut
• Imazhe të veshkave ose ureterëve
• MIBG scintiscan
• MRI e barkut
• Skanimi i tiroides
• Ekografia e tiroides

Testet e gjakut përdoren për të parë se sa mirë funksionojnë gjëndra të caktuara në trup. Ato mund të përfshijnë:

• Niveli i kalcitoninës
• Fosfataza alkaline e gjakut
• Kalciumi në gjak
• Niveli i hormonit paratiroide të gjakut
• Fosfor gjaku
• Katekolamina të urinës
• Metanephrine urinës

Testet ose procedurat e tjera që mund të bëhen përfshijnë:

• Biopsia e veshkave
• Elektrokardiograma (EKG)
• Biopsia e tiroides

Kirurgjia është e nevojshme për të hequr një feokromocitomë, e cila mund të jetë kërcënuese për jetën për shkak të hormoneve që bën.

Për karcinomën medullare të tiroides, gjëndra tiroide dhe nyjet limfatike përreth duhet të hiqen totalisht. Terapia zëvendësuese e hormoneve tiroide jepet pas operacionit.

Nëse një fëmijë dihet se mbart mutacionin e gjenit RET, konsiderohet operacioni për heqjen e tiroides para se të bëhet kanceroz. Kjo duhet të diskutohet me një mjek që është shumë i njohur me këtë gjendje. Do të bëhej në moshë të hershme (para moshës 5 vjeç) tek njerëzit me MEN IIa të njohur, dhe para moshës 6 muaj tek personat me MEN IIb.

Feokromocitoma më shpesh nuk është kanceroze (beninje). Karcinoma medullare e tiroides është një kancer shumë agresiv dhe potencialisht fatal, por diagnoza e hershme dhe operacioni shpesh mund të çojnë në një kurim. Kirurgjia nuk e kuron MENIN II themelor.

Përhapja e qelizave kancerogjene është një ndërlikim i mundshëm.

Telefononi siguruesin tuaj nëse vëreni simptoma të MEN II ose nëse dikush në familjen tuaj merr një diagnozë të tillë.

Kontrollimi i të afërmve të afërt të njerëzve me MEN II mund të çojë në zbulimin e hershëm të sindromës dhe kancereve të lidhura me to. Kjo mund të lejojë hapa për të parandaluar ndërlikimet.

Sindroma e piperit; BURRAT II; Feokromocitoma - MENI II; Kanceri i tiroides - feokromocitoma; Kanceri i paratiroides - feokromocitoma

• Gjëndrat endokrine

Uebfaqe e Rrjetit Kombëtar Gjithëpërfshirës të Kancerit. Udhëzime të praktikës klinike në onkologji (udhëzime NCCN): tumore neuroendokrine. Versioni 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Përditësuar më 5 Mars 2019. Përdoret në 8 Mars 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Neoplazi multiple endokrine. Në: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Libri shkollor Williams i Endokrinologjisë. Ed. 14 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 42

Nieman LK, Spiegel AM. Çrregullimet poliglandulare. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Neoplazi multiple endokrine tip 2 dhe karcinome medullare tiroide. Në: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologjia: Të rriturit dhe Pediatrit. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kap 149.