Sindromi Alport

Sindroma Alport është një çrregullim i trashëguar që dëmton enët e vogla të gjakut në veshka. Gjithashtu shkakton humbje të dëgjimit dhe probleme me sytë.

Sindroma Alport është një formë e trashëguar e inflamacionit të veshkave (nefrit). Shkaktohet nga një defekt (mutacion) në një gjen për një proteinë në indin lidhor, të quajtur kolagjen.

Çrregullimi është i rrallë. Ekzistojnë tre lloje gjenetike:

• Sindroma Alport e lidhur me X (XLAS) - Ky është lloji më i zakonshëm. Sëmundja është më e rëndë tek meshkujt sesa tek femrat.
• Sindroma autosomale recesive Alport (ARAS) - Meshkujt dhe femrat kanë sëmundje po aq të rëndë.
• Sindroma autosomale dominuese Alport (ADAS) - Ky është lloji më i rrallë. Meshkujt dhe femrat kanë sëmundje po aq të rëndë.

VESHKT

Me të gjitha llojet e sindromës Alport preken veshkat. Enët e vogla të gjakut në glomerulat e veshkave janë dëmtuar. Glomerulet filtrojnë gjakun për të bërë urinë dhe për të hequr mbeturinat nga gjaku.

Në fillim, nuk ka simptoma. Me kalimin e kohës, ndërsa glomerulat dëmtohen gjithnjë e më shumë, funksioni i veshkave humbet dhe mbetjet dhe lëngjet grumbullohen në trup. Gjendja mund të përparojë në sëmundjen renale të fazës fundore (ESRD) në një moshë të hershme, midis adoleshencës dhe moshës 40. Në këtë pikë, është e nevojshme dializa ose transplantimi i veshkave.

Simptomat e problemeve të veshkave përfshijnë:

• Ngjyra jonormale e urinës
• Gjak në urinë (e cila mund të përkeqësohet nga infeksionet e sipërme të frymëmarrjes ose ushtrimet fizike)
• Dhimbje krahu
• Presioni i lartë i gjakut
• Ënjtje në të gjithë trupin

Veshët

Me kalimin e kohës, sindroma Alport gjithashtu çon në humbje të dëgjimit. Në adoleshencën e hershme, është e zakonshme tek meshkujt me XLAS, megjithëse në femra, humbja e dëgjimit nuk është aq e zakonshme dhe ndodh kur ata janë të rritur. Me ARAS, djemtë dhe vajzat kanë humbje të dëgjimit gjatë fëmijërisë. Me ADAS, kjo ndodh më vonë në jetë.

Humbja e dëgjimit zakonisht ndodh para dështimit të veshkave.

Sytë

Sindroma Alport gjithashtu çon në probleme të syve, duke përfshirë:

• Forma anormale e lentes (lenticonus anterior), e cila mund të çojë në një rënie të ngadaltë të shikimit, si dhe kataraktit.
• Erozioni i kornesë në të cilin ka humbje të shtresës së jashtme të mbulesës së kokërdhokut, duke çuar në dhimbje, kruajtje ose skuqje të syrit ose vizion të paqartë.
• Ngjyrosja jonormale e retinës, një gjendje e quajtur retinopatia e pikave dhe e fijeve. Nuk shkakton probleme me shikimin, por mund të ndihmojë në diagnostikimin e sindromës Alport.
• Vrima e makulës në të cilën ka hollim ose thyerje të makulës. Makula është një pjesë e retinës që e bën vizionin qendror më të mprehtë dhe më të detajuar. Një vrimë makulare shkakton vizion qendror të paqartë ose të shtrembëruar.

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do t'ju ekzaminojë dhe do t'ju pyesë për simptomat tuaja.

Testet e mëposhtme mund të bëhen:

• BUN dhe kreatinina në serum
• Numërimi i plotë i gjakut
• Biopsia renale
• Analiza e urinës

Nëse ofruesi juaj dyshon se keni sindromën Alport, ju gjithashtu do të keni teste të shikimit dhe dëgjimit.

Qëllimet e trajtimit përfshijnë monitorimin dhe kontrollin e sëmundjes dhe trajtimin e simptomave.

Ofruesi juaj mund të rekomandojë ndonjë nga sa vijon:

• Një dietë që kufizon kripën, lëngjet dhe kaliumin
• Ilaçe për të kontrolluar presionin e lartë të gjakut

Sëmundja e veshkave menaxhohet nga:

• Marrja e ilaçeve për të ngadalësuar dëmtimin e veshkave
• Një dietë që kufizon kripën, lëngjet dhe proteinat

Humbja e dëgjimit mund të menaxhohet me aparate dëgjimi. Problemet e syve trajtohen sipas nevojës. Për shembull, një lente anormale për shkak të lenticonus ose kataraktit mund të zëvendësohet.

Këshillimi gjenetik mund të rekomandohet sepse çrregullimi është i trashëguar.

Këto burime ofrojnë më shumë informacion mbi sindromën Alport:

• Fondacioni i Sindromës Alport - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Fondacioni Kombëtar i Veshkave - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Gratë zakonisht kanë një jetëgjatësi normale pa shenja të sëmundjes përveç gjakut në urinë. Në raste të rralla, gratë kanë presion të lartë të gjakut, ënjtje dhe shurdhim nervor si një ndërlikim i shtatzënisë.

Tek burrat, shurdhimi, problemet e shikimit dhe sëmundja e veshkave në fazën përfundimtare ka të ngjarë nga mosha 50 vjeç.

Ndërsa veshkat dështojnë, do të nevojitet dializa ose transplantimi.

Telefononi për një takim me ofruesin tuaj nëse:

• Keni simptoma të sindromës Alport
• Ju keni një histori familjare të sindromës Alport dhe po planifikoni të keni fëmijë
• Prodhimi i urinës tuaj zvogëlohet ose ndalet ose shihni gjak në urinë (kjo mund të jetë një simptomë e sëmundjes kronike të veshkave)

Ndërgjegjësimi për faktorët e rrezikut, siç është një histori familjare e çrregullimit, mund të lejojë që gjendja të zbulohet herët.

Nefrit i trashëgueshëm; Hematuria - nefropati - shurdhim; Nefrit familjar hemorragjik; Shurdhim trashëgimi dhe nefropati

• Anatomia e veshkave

Gregory MC. Sindroma Alport dhe çrregullimet e lidhura me të. Në: Gilbert SJ, Weiner DE, bot. Abetarja e Fondacionit Kombëtar të Veshkave mbi Sëmundjet e Veshkave. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 42

Radhakrishnan J, Appel GB, D’Agati VD. Sëmundja sekondare glomerulare. Në: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Veshka e Brenner dhe Rektorit. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 32

Rheault MN, Kashtan CE. Sindroma Alport dhe sindromat e tjera glomerulare familjare. Në: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefrologji Klinike Gjithëpërfshirëse. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2019: kapitulli 46