Diabeti insipid nefrogjenik

Diabeti insipid nefrogjenik (NDI) është një çrregullim në të cilin një defekt në tubat e vegjël (tubat) në veshka bën që një person të kalojë një sasi të madhe të urinës dhe të humbasë shumë ujë.

Normalisht, tubulat e veshkave lejojnë që shumica e ujit në gjak të filtrohet dhe të kthehet në gjak.

NDI ndodh kur tubulat e veshkave nuk i përgjigjen një hormoni në trup të quajtur hormon antidiuretik (ADH), i quajtur gjithashtu vazopresinë. ADH normalisht bën që veshkat të bëjnë urinën më të përqendruar.

Si rezultat i mos përgjigjes ndaj sinjalit ADH, veshkat lëshojnë shumë ujë në urinë. Kjo bën që trupi të prodhojë një sasi të madhe të urinës shumë të holluar.

NDI është shumë e rrallë. Diabeti insipid i lindur nefrogjenik është i pranishëm që në lindje. Shtë rezultat i një defekti të kaluar nëpër familje. Burrat zakonisht preken, megjithëse gratë mund t'ua transmetojnë këtë gjen fëmijëve të tyre.

Më së shpeshti, NDI zhvillohet për arsye të tjera. Ky quhet një çrregullim i fituar. Faktorët që mund të shkaktojnë formën e fituar të kësaj gjendjeje përfshijnë:

• Bllokimi në traktin urinar
• Nivele të larta të kalciumit
• Nivele të ulëta kaliumi
• Përdorimi i barnave të caktuara (litium, demeclocycline, amphotericin B)

Mund të keni etje të fortë ose të pakontrollueshme dhe të keni dëshirë për ujë me akull.

Ju do të prodhoni sasi të mëdha të urinës, zakonisht më shumë se 3 litra dhe deri në 15 litra në ditë. Urina është shumë e holluar dhe duket pothuajse si ujë. Ju mund të duhet të urinoni çdo orë ose edhe më shumë, edhe gjatë natës kur nuk po hani ose pini aq shumë.

Nëse nuk pini mjaft lëngje, mund të rezultojë dehidrimi. Simptomat mund të përfshijnë:

• Membranat e mukozës së thatë
• Lëkurë të thatë
• Pamja e fundosur në sy
• Fontanelet e fundosura (njolla e butë) tek foshnjat
• Ndryshimet në kujtesë ose ekuilibër

Simptoma të tjera që mund të ndodhin për shkak të mungesës së lëngjeve, duke shkaktuar dehidrim, përfshijnë:

• Lodhje, ndjenjë e dobët
• Dhimbje koke
• Nervozizmi
• Temperatura e ulët e trupit
• Dhimbje muskulore
• Rrahje të shpejtë të zemrës
• Humbje peshe
• Një ndryshim në gatishmëri, dhe madje edhe gjendje kome

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do t'ju ekzaminojë dhe do t'ju pyesë për simptomat tuaja ose të fëmijës suaj.

Një provim fizik mund të zbulojë:

• Presioni i ulët i gjakut
• Puls i shpejtë
• Tronditje
• Shenjat e dehidrimit

Testet mund të zbulojnë:

• Osmolalitet i lartë në serum
• Prodhimi i lartë i urinës, pavarësisht nga sa lëng pi
• Veshkat nuk përqendrojnë urinën kur ju jepet ADH (zakonisht një ilaç i quajtur desmopressin)
• Osmolaliteti i ulët i urinës
• Nivele normale ose të larta të ADH

Testet e tjera që mund të bëhen përfshijnë:

• Testi i gjakut të natriumit
• Vëllimi 24 orë i urinës
• Testi i përqendrimit të urinës
• Pesha specifike e urinës
• Testi i mbikëqyrur i privimit të ujit
  

Qëllimi i trajtimit është të kontrollojë nivelet e lëngjeve të trupit. Do të jepet një sasi e madhe e lëngjeve. Sasia duhet të jetë afërsisht e barabartë me sasinë e ujit që humbet në urinë.

Nëse gjendja është për shkak të një ilaçi të caktuar, ndalimi i ilaçit mund të përmirësojë simptomat. Por, NUK ndaloni së marruri ndonjë ilaç pa folur më parë me ofruesin tuaj.

Ilaçet mund të jepen për të përmirësuar simptomat duke ulur prodhimin e urinës.

Nëse një person pi mjaftueshëm ujë, kjo gjendje nuk do të ketë shumë efekt në ekuilibrin e lëngjeve ose elektroliteve të trupit. Ndonjëherë, kalimi i shumë urinës për një kohë të gjatë mund të shkaktojë probleme të tjera me elektrolite.

Nëse personi nuk pi mjaft lëngje, prodhimi i lartë i urinës mund të shkaktojë dehidrim dhe nivele të larta të natriumit në gjak.

NDI që është i pranishëm në lindje është një gjendje afatgjatë që kërkon trajtim gjatë gjithë jetës.

E patrajtuar, NDI mund të shkaktojë ndonjë nga sa vijon:

• Zgjerimi i ureterëve dhe fshikëzës
• Natriumi i lartë i gjakut (hipernatremia)
• Dehidrim i rëndë
• Tronditje
• Gjendje kome

Telefononi siguruesin tuaj nëse ju ose fëmija juaj keni simptoma të këtij çrregullimi.

NDI kongjenitale nuk mund të parandalohet.

Trajtimi i çrregullimeve që mund të çojnë në formën e fituar të gjendjes mund të parandalojë zhvillimin e saj në disa raste.

Diabeti insipid nefrogjenik; Diabeti insipid nefrogjenik i fituar; Diabeti insipid i lindur nefrogjenik; NDI

• Sistemi urinar mashkullor

Bockenhauer D. Çrregullimet e lëngjeve, elektroliteve dhe acid-bazave tek fëmijët. Në: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Veshka e Brenner dhe Rektorit. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 73

Breault DT, Majzoub JA. Diabeti i insipidit. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vasopresina, diabeti insipid dhe sindroma e antidiurezës së papërshtatshme. Në: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologjia: Të rriturit dhe Pediatrit. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kapitulli 18

Scheinman SJ. Çrregullime të transportit të veshkave me bazë gjenetike. Në: Gilbert SJ, Weiner DE, bot. Abetarja e Fondacionit Kombëtar të Veshkave mbi Sëmundjet e Veshkave. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 38