Methemoglobinemia

Methemoglobinemia (MetHb) është një çrregullim i gjakut në të cilin prodhohet një sasi anormale e methemoglobinës. Hemoglobina është proteina në qelizat e kuqe të gjakut (RBC) që mbart dhe shpërndan oksigjenin në trup. Methemoglobina është një formë e hemoglobinës.

Me methemoglobinemi, hemoglobina mund të bartë oksigjen, por nuk është në gjendje ta lëshojë atë në mënyrë efektive në indet e trupit.

Kushti MetHb mund të jetë:

• Kaluar nëpër familje (të trashëguara ose të lindura)
• Shkaktuar nga ekspozimi ndaj ilaçeve, kimikateve ose ushqimeve të caktuara (të fituara)

Ekzistojnë dy forma të MetHb të trashëguar. Forma e parë përcillet nga të dy prindërit. Prindërit zakonisht nuk e kanë vetë këtë gjendje. Ata mbajnë gjenin që shkakton gjendjen. Ndodh kur ka një problem me një enzimë të quajtur citokrom b5 reduktaza.

Ekzistojnë dy lloje të MetHb të trashëguar:

• Lloji 1 (i quajtur edhe mungesa e reduktazës së eritrociteve) ndodh kur RBC nuk kanë enzimë.
• Lloji 2 (i quajtur edhe mungesa e përgjithësuar e reduktazës) ndodh kur enzima nuk funksionon në trup.

Forma e dytë e MetHb e trashëguar quhet sëmundja e hemoglobinës M. Shkaktohet nga defekte të vetë proteinës së hemoglobinës. Vetëm një prind duhet të kalojë gjenin anormal që fëmija të trashëgojë sëmundjen.

MetHb i fituar është më i zakonshëm se format e trashëguara. Ndodh tek disa njerëz pasi të ekspozohen ndaj disa kimikateve dhe ilaçeve, duke përfshirë:

• Anestetikë të tillë si benzokaina
• Nitrobenzen
• Disa antibiotikë (përfshirë dapsone dhe chloroquine)
• Nitritet (përdoren si aditivë për të parandaluar prishjen e mishit)

Simptomat e tipit 1 MetHb përfshijnë:

• Ngjyrosje kaltërosh e lëkurës

Simptomat e tipit 2 MetHb përfshijnë:

• Vonesa në zhvillim
• Deshtimi te lulezoj
• Paaftesi intelektuale
• Konfiskimet

Simptomat e sëmundjes së hemoglobinës M përfshijnë:

• Ngjyrosje kaltërosh e lëkurës

Simptomat e MetHb të fituara përfshijnë:

• Ngjyrosje kaltërosh e lëkurës
• Dhimbje koke
• Çmenduri
• Gjendja mendore e ndryshuar
• Lodhja
• Gulçim
• Mungesa e energjisë

Një foshnjë me këtë gjendje do të ketë një ngjyrë të kaltërosh të lëkurës (cianozë) në lindje ose pak më vonë. Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë teste të gjakut për të diagnostikuar gjendjen. Testet mund të përfshijnë:

• Kontrollimi i nivelit të oksigjenit në gjak (oksimetria e pulsit)
• Testi i gjakut për të kontrolluar nivelet e gazrave në gjak (analiza e gazit arterial të gjakut)

Njerëzit me sëmundje të hemoglobinës M nuk kanë simptoma. Pra, ata mund të mos kenë nevojë për trajtim.

Një ilaç i quajtur blu metilen përdoret për të trajtuar MetHb të rëndë. Metilen blu mund të jetë i pasigurt në njerëzit që kanë ose mund të jenë në rrezik për një sëmundje të gjakut të quajtur mungesë G6PD. Ata nuk duhet ta marrin këtë ilaç. Nëse ju ose fëmija juaj keni mungesë të G6PD, gjithmonë tregoni ofruesit tuaj para se të merrni trajtimin.

Acidi askorbik mund të përdoret gjithashtu për të zvogëluar nivelin e methemoglobinës.

Trajtimet alternative përfshijnë terapi hiperbarike të oksigjenit, transfuzion të qelizave të kuqe të gjakut dhe transfuzione këmbimi.

Në shumicën e rasteve të MetHb të butë të fituar, nuk nevojitet asnjë trajtim. Por duhet të shmangni ilaçin ose kimikatin që shkaktoi problemin. Rastet e rënda mund të kenë nevojë për një transfuzion gjaku.

Personat me sëmundje të tipit 1 MetHb dhe hemoglobinës M shpesh bëjnë mirë. Tipi 2 MetHb është më serioz. Shpesh shkakton vdekje brenda disa viteve të para të jetës.

Njerëzit me MetHb të fituar shpesh bëjnë shumë mirë pasi identifikohet dhe shmanget ilaçi, ushqimi ose kimikati që shkaktoi problemin.

Komplikimet e MetHb përfshijnë:

• Tronditje
• Konfiskimet
• Vdekja

Telefononi ofruesin tuaj nëse:

• Keni një histori familjare të MetHb
• Zhvilloni simptoma të këtij çrregullimi

Telefononi menjëherë ofruesin tuaj ose shërbimet e urgjencës (911) nëse keni gulçim të rëndë.

Këshillimi gjenetik sugjerohet për çiftet me një histori familjare të MetHb dhe po konsiderojnë të kenë fëmijë.

Foshnjat 6 muaj ose më të rinj kanë më shumë gjasa të zhvillojnë methemoglobinemi. Prandaj, duhet të shmangen puret shtëpiake të ushqimit për fëmijë të bëra nga perime që përmbajnë nivele të larta të nitrateve natyrore, të tilla si karota, panxhari ose spinaqi.

Sëmundja e hemoglobinës M; Mungesa e reduktazës së eritrociteve; Mungesa e përgjithësuar e reduktazës; MetHb

• Qelizat e gjakut

Benz EJ, Ebert BL. Variantet e hemoglobinës të shoqëruara me anemi hemolitike, afinitet të ndryshuar të oksigjenit dhe methemoglobinemi. Në: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, eds. Hematologjia: Parimet Themelore dhe Praktika. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 43

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Probleme hematologjike dhe onkologjike në fetus dhe neonat. Në: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff dhe Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 79

Do të thotë RT. Qasja ndaj anemive. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 149.