Testimi i gjenit BRCA1 dhe BRCA2

Testi i gjenit BRCA1 dhe BRCA2 është një test gjaku që mund t’ju ​​tregojë nëse keni një rrezik më të lartë për t’u prekur nga kanceri. Emri BRCA vjen nga dy shkronjat e para të brLindja cancer

BRCA1 dhe BRCA2 janë gjene që shtypin tumoret malinje (kancer) te njerëzit. Kur këto gjene ndryshojnë (mutohen) ato nuk i shtypin tumoret ashtu si duhet. Pra, njerëzit me mutacione gjenesh BRCA1 dhe BRCA2 janë në një rrezik më të lartë për t’u prekur nga kanceri.

Gratë me këtë mutacion janë në rrezik më të lartë për t’u prekur nga kanceri i gjirit ose kanceri i vezoreve. Mutacionet gjithashtu mund të rrisin rrezikun e zhvillimit të një gruaje:

• Kanceri i qafës së mitrës
• Kanceri i mitrës
• Kanceri i zorrës së trashë
• Kanceri i pankreasit
• Kanceri i fshikëzës së tëmthit ose kanceri i tëmthit
• Kanceri i stomakut
• Melanoma

Burrat me këtë mutacion gjithashtu kanë më shumë gjasa të marrin kancer. Mutacionet mund të rrisin rrezikun e zhvillimit të një njeriu:

• Kanceri i gjirit
• Kanceri i pankreasit
• Kanceri i testisit
• Kanceri i prostatës

Vetëm rreth 5% e kancereve të gjirit dhe 10 deri 15% e kancerit të vezoreve shoqërohen me mutacione BRCA1 dhe BRCA2.

Para se të testoheni, duhet të flisni me një këshilltar gjenetik për të mësuar më shumë rreth testeve, dhe rreziqeve dhe përfitimeve të testimit.

Nëse keni një anëtar të familjes me kancer të gjirit ose kancer të vezoreve, zbuloni nëse ai person është testuar për mutacionin BRCA1 dhe BRCA2. Nëse ai person ka mutacion, mund të merrni në konsideratë edhe testimin.

Dikush në familjen tuaj mund të ketë mutacion BRCA1 ose BRCA2 nëse:

• Dy ose më shumë të afërm të ngushtë (prindërit, vëllezërit dhe motrat, fëmijët) kanë kancer të gjirit para moshës 50 vjeç
• Një i afërm mashkull ka kancer të gjirit
• Një e afërme femër ka kancer në gji dhe në vezore
• Dy të afërm kanë kancer të vezoreve
• Ju jeni me origjinë hebraike të Evropës Lindore (Ashkenazi) dhe një i afërm i ngushtë ka kancer të gjirit ose vezoreve

Ju keni një shans shumë të ulët të keni mutacionin BRCA1 ose BRCA2 nëse:

• Ju nuk keni një të afërm që të ketë pasur kancer të gjirit para moshës 50 vjeç
• Ju nuk keni një të afërm që të ketë kancer të vezoreve
• Ju nuk keni një të afërm që kishte kancer të gjirit në mashkull

Para se të bëhet testi, flisni me një këshilltar gjenetik për të vendosur nëse do ta bëni testin.

• Sillni me vete historinë tuaj mjekësore, historinë mjekësore të familjes dhe pyetje.
• Ju mund të dëshironi të sillni dikë me vete për të dëgjuar dhe për të marrë shënime. Shtë e vështirë të dëgjosh dhe të mbash mend gjithçka.

Nëse vendosni të testoheni, mostra juaj e gjakut dërgohet në një laborator që specializohet në testimin gjenetik. Ai laborator do të testojë gjakun tuaj për mutacionet BRCA1 dhe BRCA2. Mund të duhen javë ose muaj për të marrë rezultatet e testit.

Kur rezultatet e testit të kthehen, këshilltari gjenetik do të shpjegojë rezultatet dhe çfarë domethënie kanë ato për ju.

Një rezultat pozitiv i testit do të thotë që ju keni trashëguar mutacionin BRCA1 ose BRCA2.

• Kjo nuk do të thotë që keni kancer, apo edhe se do të merrni kancer. Kjo do të thotë që ju jeni në një rrezik më të lartë për t’u prekur nga kanceri.
• Kjo gjithashtu do të thotë që ju mund ose mund ta keni kaluar këtë mutacion te fëmijët tuaj. Sa herë që keni një fëmijë ka 1 në 2 mundësi që fëmija juaj të marrë mutacionin që keni.

Kur e dini që jeni në rrezik më të lartë të prekjes nga kanceri, mund të vendosni nëse do të bëni diçka ndryshe.

• Ju mund të dëshironi të shqyrtoheni për kancer më shpesh, kështu që mund të kapet herët dhe të trajtohet.
• Mund të ketë ilaç që mund të merrni që mund të zvogëlojë mundësinë tuaj për t’u prekur nga kanceri.
• Ju mund të zgjidhni të bëni një operacion për të hequr gjinjtë ose vezoret tuaja.

Asnjë nga këto masa paraprake nuk do të garantojë që nuk do të merrni kancer.

Nëse rezultati i testit tuaj për mutacionet BRCA1 dhe BRCA2 është negativ, këshilltari gjenetik do t'ju tregojë se çfarë do të thotë kjo. Historia juaj familjare do të ndihmojë këshilltarin gjenetik të kuptojë një rezultat negativ të testit.

Një rezultat negativ i testit nuk do të thotë që nuk do të merrni kancer. Kjo mund të thotë që ju keni të njëjtin rrezik për t’u prekur nga kanceri si njerëzit që nuk e kanë këtë mutacion.

Sigurohuni që të diskutoni të gjitha rezultatet e testeve tuaja, madje edhe ato negative, me këshilltarin tuaj gjenetik.

Kanceri i gjirit - BRCA1 dhe BRCA2; Kanceri i vezoreve - BRCA1 dhe BRCA2

Moyer VA; Task Forca e Shërbimeve Parandaluese të Sh.B.A. Vlerësimi i rrezikut, këshillimi gjenetik dhe testimi gjenetik për kancerin e lidhur me BRCA tek gratë: Deklarata e rekomandimit të Task Forcës së Shërbimeve Parandaluese të Sh.B.A. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Uebfaqja e Institutit Kombëtar të Kancerit. Mutacionet BRCA: rreziku i kancerit dhe testimi gjenetik. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Përditësuar më 30 janar 2018. Përdoret në 5 gusht 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Gjenetikë dhe gjenomikë e kancerit. Në: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, bot. Thompson dhe Thompson Gjenetikë në Mjekësi. Ed. 8 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 15

• Kanceri i gjirit
• Testimi gjenetik
• Kanceri i vezoreve