Distrofia muskulore e Becker

Distrofia muskulore Becker është një çrregullim i trashëguar që përfshin dobësimin ngadalë të dobësisë së muskujve të këmbëve dhe legenit.

Distrofia muskulore Becker është shumë e ngjashme me distrofinë muskulore Duchenne. Dallimi kryesor është se përkeqësohet me një ritëm shumë më të ngadaltë dhe është më pak i zakonshëm. Kjo sëmundje është shkaktuar nga një mutacion në gjen që kodifikon një proteinë të quajtur distrofina.

Çrregullimi përcillet përmes familjeve (të trashëguara). Pasja e një historie familjare të gjendjes rrit rrezikun tuaj.

Distrofia muskulore Becker ndodh në rreth 3 deri në 6 nga çdo 100,000 lindje. Sëmundja gjendet kryesisht tek djemtë.

Femrat rrallë zhvillojnë simptoma. Meshkujt do të zhvillojnë simptoma nëse trashëgojnë gjenin e dëmtuar. Simptomat më shpesh shfaqen tek djemtë midis moshës 5 dhe 15 vjeç, por mund të fillojnë më vonë.

Dobësia e muskujve në pjesën e poshtme të trupit, duke përfshirë këmbët dhe zonën e legenit, ngadalë përkeqësohet, duke shkaktuar:

• Vështirësia në ecje që përkeqësohet me kalimin e kohës; deri në moshën 25 deri në 30 vjeç, personi zakonisht nuk është në gjendje të ecë
• Rënie të shpeshta
• Vështirësi të ngrihesh nga dyshemeja dhe të ngjitësh shkallët
• Vështirësi me vrapimin, kërcimin dhe kërcimin
• Humbja e masës muskulore
• Gishtin në këmbë
• Dobësia e muskujve në krahë, qafë dhe zona të tjera nuk është aq e rëndë sa në pjesën e poshtme të trupit

Simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• Probleme me frymëmarrjen
• Problemet njohëse (këto nuk përkeqësohen me kalimin e kohës)
• Lodhja
• Humbja e ekuilibrit dhe koordinimit

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të bëjë një ekzaminim të sistemit nervor (neurologjik) dhe muskujve. Një histori e kujdesshme mjekësore është gjithashtu e rëndësishme, sepse simptomat janë të ngjashme me ato të distrofisë muskulore të Duchenne. Sidoqoftë, distrofia muskulore e Becker përkeqësohet shumë më ngadalë.

Një provim mund të gjejë:

• Kocka të zhvilluara në mënyrë jonormale, duke çuar në deformime të gjoksit dhe shpinës (skoliozë)
• Funksioni jonormal i muskujve të zemrës (kardiomiopatia)
• Dështimi kongjestiv i zemrës ose rrahjet e çrregullta të zemrës (aritmi) - të rralla
• Deformimet e muskujve, duke përfshirë kontrakturat e thembrave dhe këmbëve, dhjamit anormal dhe indit lidhor në muskujt e viçit
• Humbja e muskujve që fillon në këmbë dhe legen, pastaj lëviz në muskujt e shpatullave, qafës, krahëve dhe sistemit të frymëmarrjes

Testet që mund të bëhen përfshijnë:

• Testi i gjakut në CPK
• Testimi i nervit elektromiografi (EMG)
• Biopsia e muskujve ose testi gjenetik i gjakut

Nuk ka shërim të njohur për distrofinë muskulore të Becker. Megjithatë ka shumë ilaçe të reja që aktualisht i nënshtrohen testimit klinik që tregojnë premtime të konsiderueshme në trajtimin e sëmundjes. Qëllimi aktual i trajtimit është të kontrollojë simptomat për të maksimizuar cilësinë e jetës së personit. Disa ofrues përshkruajnë steroid për të ndihmuar një pacient të ecë për aq kohë sa të jetë e mundur.

Aktiviteti inkurajohet. Pasiviteti (siç është pushimi në shtrat) mund ta përkeqësojë sëmundjen e muskujve. Terapia fizike mund të jetë e dobishme për të ruajtur forcën e muskujve. Pajisjet ortopedike të tilla si kllapat dhe karriget me rrota mund të përmirësojnë lëvizjen dhe vetë-kujdesin.

Funksioni jonormal i zemrës mund të kërkojë përdorimin e një stimuluesi kardiak.

Këshillimi gjenetik mund të rekomandohet. Bijat e një burri me distrofi muskulore Becker ka shumë të ngjarë të mbajnë gjenin e dëmtuar dhe mund t'ua transmetojnë bijve të tyre.

Ju mund të lehtësoni stresin e sëmundjes duke u bashkuar me një grup mbështetës të distrofisë muskulore ku anëtarët ndajnë përvojat dhe problemet e përbashkëta.

Distrofia muskulore e Becker çon në përkeqësimin e aftësisë së kufizuar ngadalë. Sidoqoftë, sasia e aftësisë së kufizuar ndryshon. Disa njerëz mund të kenë nevojë për një karrocë. Të tjerët mund të kenë nevojë vetëm të përdorin mjete ndihmëse për shëtitje, të tilla si kallash ose mbajtëse.

Jetëgjatësia më së shpeshti shkurtohet nëse ka probleme me zemrën dhe frymëmarrjen.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Probleme të lidhura me zemrën siç janë kardiomiopatia
• Dështimi i mushkërive
• Pneumonia ose infeksione të tjera të frymëmarrjes
• Paaftësi në rritje dhe e përhershme që çon në aftësi të zvogëluar për t'u kujdesur për veten, lëvizje të zvogëluar

Telefononi ofruesin tuaj nëse:

• Shfaqen simptomat e distrofisë muskulore të Becker
• Një person me distrofi muskulore Becker zhvillon simptoma të reja (veçanërisht ethe me kollë ose vështirësi në frymëmarrje)
• Ju po planifikoni të krijoni një familje dhe ju ose anëtarët e tjerë të familjes jeni diagnostikuar me distrofi muskulore Becker

Këshillimi gjenetik mund të këshillohet nëse ekziston një histori familjare e distrofisë muskulore të Becker.

Distrofia muskulore beninje pseudohipertrofike; Distrofia e Becker

• Muskujt sipërfaqësorë të përparmë
• Muskujt e thellë të përparmë
• Tendinat dhe muskujt
• Muskujt e poshtëm të këmbës

Amato AA. Çrregullimet e muskujve të skeletit. Në: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologjia e Bradley në praktikën klinike. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 110

Bharucha-Goebel DX. Distrofitë muskulore. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 627

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Përmbledhje e azhurnimit të udhëzimeve të praktikës: trajtimi kortikosteroid i distrofisë muskulore të Duchenne: raporti i Nënkomitetit për Zhvillimin e Udhëzimeve të Akademisë Amerikane të Neurologjisë. Neurologji. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Sëmundjet e muskujve. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 393.