Distrofitë muskulore të brezit të gjymtyrëve

Distrofitë muskulore të brezit të gjymtyrëve përfshijnë të paktën 18 sëmundje të ndryshme të trashëguara. (Ekzistojnë 16 forma gjenetike të njohura.) Këto çrregullime së pari prekin muskujt rreth brezit të shpatullave dhe ijëve. Këto sëmundje përkeqësohen. Përfundimisht, mund të përfshijë muskuj të tjerë.

Distrofitë muskulore të brezit të gjymtyrëve janë një grup i madh i sëmundjeve gjenetike në të cilat ka dobësi dhe humbje muskulore (distrofi muskulore).

Në shumicën e rasteve, të dy prindërit duhet të kalojnë gjenin jo-funksional (defekt) për një fëmijë që të ketë sëmundjen (trashëgimi autosomike recesive). Në disa lloje të rralla, vetëm njëri prind duhet të kalojë gjenin jo-punues për të prekur fëmijën. Kjo quhet trashëgimi autosomike dominante. Për 16 nga këto gjendje, është zbuluar geni defekt. Për të tjerët, gjeni nuk dihet ende.

Një faktor i rëndësishëm rreziku është të kesh një anëtar të familjes me distrofi muskulore.

Më shpesh, shenja e parë është dobësia e muskujve të legenit. Shembuj të kësaj përfshijnë probleme në këmbë nga pozicioni ulur pa përdorur krahët, ose vështirësi në ngjitjen e shkallëve. Dobësia fillon që në fëmijëri deri në moshën e pjekurisë.

Simptoma të tjera përfshijnë:

• Ecje jonormale, ndonjëherë wadling
• Nyjet që janë fiksuar në një pozicion të kontraktuar (vonë në sëmundje)
• Viça të mëdhenj dhe me pamje muskulore (pseudohipertrofi), të cilat në të vërtetë nuk janë të forta
• Humbja e masës muskulore, hedh lëng i disa pjesëve të trupit
• Dhimbje mesi
• Palpitacione ose magji kaluese
• Dobësia e shpatullave
• Dobësia e muskujve në fytyrë (më vonë në sëmundje)
• Dobësi në muskujt e pjesës së poshtme të këmbëve, këmbëve, krahëve të poshtëm dhe duarve (më vonë në sëmundje)

Testet mund të përfshijnë:

• Nivelet e kreatinë kinazës në gjak
• Testimi i ADN-së (testimi gjenetik molekular)
• Ekokardiograma ose EKG
• Testimi i elektromiogramit (EMG)
• Biopsia e muskujve

Nuk ka trajtime të njohura që përmbysin dobësinë e muskujve. Terapia gjenike mund të bëhet e disponueshme në të ardhmen. Trajtimi mbështetës mund të ulë ndërlikimet e sëmundjes.

Gjendja menaxhohet bazuar në simptomat e personit. Ai përfshin:

• Monitorimi i zemrës
• Ndihmave të lëvizjes
• Terapi fizike
• Kujdesi për frymëmarrjen
• Kontrolli i peshës

Nganjëherë operacioni është i nevojshëm për ndonjë problem të kockave ose kyçeve.

Shoqata e Distrofisë Muskulare është një burim i shkëlqyeshëm: www.mda.org

Në përgjithësi, njerëzit kanë tendencë të kenë dobësi që ngadalë përkeqësohet në muskujt e prekur dhe përhapet.

Sëmundja shkakton humbjen e lëvizjes. Personi mund të jetë i varur nga një karrocë brenda 20 deri në 30 vjet.

Dobësia e muskujve të zemrës dhe aktiviteti jonormal elektrik i zemrës mund të rrisin rrezikun për palpitime, të fikët dhe vdekje të papritur. Shumica e njerëzve me këtë grup sëmundjesh jetojnë në moshën e rritur, por nuk arrijnë jetëgjatësinë e tyre të plotë.

Njerëzit me distrofi muskulore të brezit të gjymtyrëve mund të përjetojnë komplikime të tilla si:

• Ritmet anormale të zemrës
• Kontrakturat e nyjeve
• Vështirësitë me aktivitetet e jetës së përditshme për shkak të dobësisë së shpatullave
• Dobësi progresive, e cila mund të çojë në nevojën e një karriere me rrota

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse ju ose fëmija juaj ndiheni të dobët ndërsa ngriheni nga pozicioni i mbledhjes. Thirrni një gjenetist nëse ju ose një anëtar i familjes jeni diagnostikuar me distrofi muskulore dhe po planifikoni një shtatzëni.

Këshillimi gjenetik tani u ofrohet individëve të prekur dhe familjeve të tyre. Së shpejti testimi molekular do të përfshijë sekuencën e gjenomit në tërësi për pacientët dhe të afërmit e tyre për të vendosur më mirë diagnozën. Këshillimi gjenetik mund të ndihmojë disa çifte dhe familje të mësojnë rreth rreziqeve dhe të ndihmojnë në planifikimin familjar. Ai gjithashtu lejon lidhjen e pacientëve me regjistrat e sëmundjeve dhe organizatat e pacientëve.

Disa nga ndërlikimet mund të parandalohen me trajtimin e duhur. Për shembull, një stimulues kardiak ose defibrillator mund të zvogëlojë shumë rrezikun për vdekje të papritur për shkak të një ritmi jonormal të zemrës. Terapia fizike mund të jetë në gjendje të parandalojë ose vonojë kontraktimet dhe të përmirësojë cilësinë e jetës.

Njerëzit e prekur mund të dëshirojnë të bëjnë banking me ADN-në. Testimi i ADN-së rekomandohet për ata që preken. Kjo ndihmon për të identifikuar mutacionin e gjenit familjar. Pasi të jetë gjetur mutacioni, testimi prenatal i ADN-së, testimi për transportuesit dhe diagnoza gjenetike para implantimit janë të mundshme.

Distrofia muskulore - lloji i brezit të gjymtyrëve (LGMD)

• Muskujt sipërfaqësorë të përparmë

Bharucha-Goebel DX. Distrofitë muskulore. Në: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 627

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Distrofitë kongjenitale, të gjymtyrëve dhe të muskujve të tjerë. Në: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologjia pediatrike e Swaiman. Ed. 6 Elsevier; 2017: kap 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Distrofitë muskulore të brezit të gjymtyrëve. Në: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, bot. Çrregullimet neuromuskulare të foshnjërisë, fëmijërisë dhe adoleshencës. Ed. 2 Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: kapitulli 34