Sëmundja Huntington

Sëmundja Huntington (HD) është një çrregullim gjenetik në të cilin qelizat nervore në pjesë të caktuara të trurit humbasin, ose degjenerojnë. Sëmundja përcillet nëpër familje.

HD shkaktohet nga një defekt gjenetik në kromozomin 4. Defekti bën që një pjesë e ADN-së të ndodhë shumë më shumë herë sesa supozohet. Ky defekt quhet përsëritje e CAG. Normalisht, kjo pjesë e ADN-së përsëritet 10 deri në 28 herë. Por te personat me HD, përsëritet 36 deri në 120 herë.

Ndërsa gjen kalohet nëpër familje, numri i përsëritjeve tenton të rritet. Sa më i madh numri i përsëritjeve, aq më i lartë është shansi i një personi të shfaqë simptoma në një moshë më të hershme. Prandaj, ndërsa sëmundja kalon në familje, simptomat zhvillohen në mosha më të reja dhe të reja.

Ekzistojnë dy forma të HD:

• Fillimi i të rriturve është më i zakonshmi. Personat me këtë formë zakonisht zhvillojnë simptoma në mes të viteve '30 ose '40.
• Fillimi i hershëm prek një numër të vogël të njerëzve dhe fillon në fëmijëri ose adoleshencë.

Nëse një nga prindërit tuaj ka HD, ju keni 50% të mundshme të gjeni gjenin. Nëse gjenin e merrni nga prindërit tuaj, mund t’ua transmetoni fëmijëve tuaj, të cilët gjithashtu do të kenë 50% mundësi të marrin gjenin. Nëse nuk e merrni gjenin nga prindërit tuaj, nuk mund ta kaloni gjenin tek fëmijët tuaj.

Sjelljet anormale mund të ndodhin para se të zhvillohen problemet e lëvizjes dhe mund të përfshijnë:

• Çrregullime të sjelljes
• Halucinacione
• Nervozizmi
• Gjendja shpirtërore
• Shqetësim ose marrje mendsh
• Paranojë
• Psikoza

Lëvizjet anormale dhe të pazakonta përfshijnë:

• Lëvizjet e fytyrës, duke përfshirë edhe grimaces
• Kthimi i kokës për të zhvendosur pozicionin e syve
• Lëvizje të shpejta, të papritura, ndonjëherë të egra të tundjes së duarve, këmbëve, fytyrës dhe pjesëve të tjera të trupit
• Lëvizje të ngadalta, të pakontrolluara
• Ecja e paqëndrueshme, duke përfshirë "shaka" dhe ecje të gjerë

Lëvizjet anormale mund të çojnë në rënie.

Çmenduria që ngadalë përkeqësohet, duke përfshirë:

• Çorientimi ose konfuzioni
• Humbja e gjykimit
• Humbja e kujtesës
• Ndryshimet e personalitetit
• Ndryshimet e të folurit, të tilla si pauzat gjatë bisedës

Simptoma shtesë që mund të shoqërohen me këtë sëmundje përfshijnë:

• Ankth, stres dhe tension
• Vështirësia në gëlltitje
• Dëmtimi i të folurit

Simptomat tek fëmijët:

• Ngurtësi
• Lëvizjet e ngadalta
• Dridhje

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik dhe mund të pyesë për historikun familjar të pacientit dhe simptomat. Do të bëhet edhe një provim i sistemit nervor.

Testet e tjera që mund të tregojnë shenja të sëmundjes Huntington përfshijnë:

• Testimi psikologjik
• Skanimi i kokës CT ose MRI
• Skanimi PET (izotop) i trurit

Testimi gjenetik është në dispozicion për të përcaktuar nëse një person mbart gjenin për sëmundjen Huntington.

Nuk ka shërim për HD. Nuk ka asnjë mënyrë të njohur për të ndaluar përkeqësimin e sëmundjes. Qëllimi i trajtimit është të ngadalësojë simptomat dhe të ndihmojë personin të funksionojë për aq kohë sa të jetë e mundur.

Barnat mund të përshkruhen, varësisht nga simptomat.

• Bllokuesit e dopaminës mund të ndihmojnë në uljen e sjelljeve dhe lëvizjeve anormale.
• Droga të tilla si amantadina dhe tetrabenazina përdoren në përpjekje për të kontrolluar lëvizjet shtesë.

Depresioni dhe vetëvrasja janë të zakonshme midis personave me HD. Shtë e rëndësishme që kujdestarët të monitorojnë për simptomat dhe të kërkojnë ndihmë mjekësore për personin menjëherë.

Ndërsa sëmundja përparon, personi do të ketë nevojë për ndihmë dhe mbikëqyrje, dhe përfundimisht mund të ketë nevojë për kujdes 24-orësh.

Këto burime mund të japin më shumë informacion mbi HD:

• Shoqata e Sëmundjeve Huntington e Amerikës - hdsa.org
• Referenca në shtëpi e Gjenetikës së NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD shkakton paaftësi që përkeqësohet me kalimin e kohës. Njerëzit me HD zakonisht vdesin brenda 15 deri në 20 vjet. Shkaku i vdekjes është shpesh infeksioni. Vetëvrasja është gjithashtu e zakonshme.

Importantshtë e rëndësishme të kuptohet se HD ndikon ndryshe tek njerëzit. Numri i përsëritjeve të CAG mund të përcaktojë ashpërsinë e simptomave. Njerëzit me pak përsëritje mund të kenë lëvizje të lehta anormale më vonë gjatë jetës dhe progresion të ngadaltë të sëmundjes. Ata me një numër të madh përsëritjesh mund të preken rëndë në moshë të re.

Telefononi siguruesin tuaj nëse ju ose një anëtar i familjes shfaqni simptoma të HD.

Këshillimi gjenetik këshillohet nëse ekziston një histori familjare e HD. Ekspertët rekomandojnë gjithashtu këshillim gjenetik për çiftet me një histori familjare të kësaj sëmundjeje që po konsiderojnë të kenë fëmijë.

Korea e Huntington

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Sëmundja Huntington. Në: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. Rishikimet e gjeneve. Seattle, WA: Universiteti i Uashingtonit. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Përditësuar më 5 korrik 2018. Mundësuar nga 30 maj 2019.

Sëmundja Jankovic J. Parkinson dhe çrregullime të tjera të lëvizjes. Në: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologjia e Bradley në praktikën klinike. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 96