Testimi gjenetik dhe rreziku i kancerit tuaj

Gjenet në qelizat tona luajnë role të rëndësishme. Ato ndikojnë në ngjyrën e flokëve dhe syve dhe tipare të tjera të transmetuara nga prindi tek fëmija. Gjenet gjithashtu u tregojnë qelizave të bëjnë proteina për të ndihmuar trupin të funksionojë.

Kanceri ndodh kur qelizat fillojnë të veprojnë jo normalisht. Trupi ynë ka gjene që parandalojnë rritjen e shpejtë të qelizave dhe formimin e tumoreve. Ndryshimet në gjenet (mutacionet) lejojnë qelizat të ndahen shpejt dhe të qëndrojnë aktive. Kjo çon në rritjen e kancerit dhe tumoreve. Mutacionet e gjenit mund të jenë rezultat i dëmtimit të trupit ose diçka që kalon në gjenet në familjen tuaj.

Testimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të zbuloni nëse keni një mutacion gjenetik që mund të çojë në kancer ose që mund të prekë anëtarët e tjerë të familjes tuaj. Mësoni se cilat kancere kanë në dispozicion testime, çfarë domethënie kanë rezultatet dhe gjëra të tjera për tu marrë në konsideratë para se të testoheni.

Sot, ne njohim mutacione specifike të gjeneve që mund të shkaktojnë mbi 50 kancere dhe njohuritë po rriten.

Një mutacion i vetëm gjen mund të jetë i lidhur me lloje të ndryshme të kancerit, jo vetëm me një.

• Për shembull, mutacionet në gjenet BRCA1 dhe BRCA2 janë të lidhura me kancerin e gjirit, kancerin e vezoreve dhe disa kancere të tjera, tek burrat dhe gratë. Rreth gjysma e grave që trashëgojnë mutacione gjenetike BRCA1 ose BRCA2 do të zhvillojnë kancer të gjirit deri në moshën 70 vjeç.
• Polipet ose rritjet në rreshtimin e zorrës së trashë ose rektumit mund të lidhen me kancerin dhe nganjëherë mund të jenë pjesë e një çrregullimi të trashëguar.

Mutacionet gjenetike janë të lidhura me kanceret e mëposhtëm:

• Gjiri (mashkull dhe femër)
• Vezore
• Prostata
• Pankreatik
• Kocka
• Leuçemia
• Gjëndra mbiveshkore
• Tiroide
• Endometriale
• Kolorektal
• Zorrë e hollë
• Legeni i veshkave
• Mëlçisë ose traktit biliar
• Stomaku
• Truri
• Syri
• Melanoma
• Paratiroide
• Hipofizë gjëndër
• Veshkave

Shenjat që kanceri mund të ketë një shkak gjenetik përfshijnë:

• Kanceri që diagnostikohet në një moshë më të re se normale
• Disa lloje të kancerit në të njëjtin person
• Kanceri që zhvillohet në të dy organet e çiftëzuara, siç janë të dy gjinjtë ose veshkat
• Disa të afërm gjaku që kanë të njëjtin lloj kanceri
• Raste të pazakonta të një lloji specifik të kancerit, të tilla si kanceri i gjirit tek një burrë
• Defekte të lindjes që lidhen me kancere të caktuara të trashëguara
• Të qenit pjesë e një grupi racor ose etnik me një rrezik të lartë të kancerit të caktuar së bashku me një ose më shumë nga sa më sipër

Së pari mund të keni një vlerësim për të përcaktuar nivelin tuaj të rrezikut. Një këshilltar gjenetik do të urdhërojë testin pasi të flasë me ju për shëndetin dhe nevojat tuaja. Këshilltarët gjenetikë janë trajnuar që t'ju informojnë pa u përpjekur të udhëzoni vendimin tuaj. Në këtë mënyrë ju mund të vendosni nëse testimi është i duhuri për ju.

Si funksionon testimi:

• Gjaku, pështyma, qelizat e lëkurës ose lëngu amniotik (rreth një fetusi në rritje) mund të përdoren për testim.
• Mostrat dërgohen në një laborator që specializohet në testimin gjenetik. Mund të duhen disa javë për të marrë rezultatet.
• Sapo të merrni rezultatet, do të flisni me këshilltarin gjenetik se çfarë mund të nënkuptojnë ato për ju.

Ndërsa mund të jeni në gjendje të porosisni vetë testimin, është një ide e mirë të punoni me një këshilltar gjenetik. Ato mund t'ju ndihmojnë të kuptoni përfitimet dhe kufizimet e rezultateve tuaja dhe veprimet e mundshme. Gjithashtu, ato mund t'ju ndihmojnë të kuptoni se çfarë mund të thotë për anëtarët e familjes dhe t'i këshilloni gjithashtu.

Do të duhet të nënshkruani një formular të miratimit të informuar para testimit.

Testimi mund të jetë në gjendje t'ju tregojë nëse keni një mutacion gjenetik që është i lidhur me një grup kanceresh. Një rezultat pozitiv do të thotë që ju keni një rrezik në rritje të prekjes nga ato kancere.

Sidoqoftë, një rezultat pozitiv nuk do të thotë që do të zhvilloni kancer. Gjenet janë komplekse. I njëjti gjen mund të prekë një person ndryshe nga një tjetër.

Sigurisht, një rezultat negativ nuk do të thotë që kurrë nuk do të merrni kancer. Ju mund të mos jeni në rrezik për shkak të gjeneve tuaja, por gjithsesi mund të zhvilloni kancer nga një shkak tjetër.

Rezultatet tuaja mund të mos jenë aq të thjeshta sa pozitive dhe negative. Testi mund të zbulojë një mutacion në një gjen që ekspertët nuk e kanë identifikuar si një rrezik të kancerit në këtë pikë. Ju gjithashtu mund të keni një histori të fortë familjare të një kanceri të caktuar dhe një rezultat negativ për një mutacion të gjenit. Këshilltari juaj gjenetik do t'ju shpjegojë këto lloje të rezultateve.

Mund të ketë edhe mutacione të tjera gjenesh që nuk janë identifikuar ende. Mund të testoheni vetëm për mutacionet gjenetike që njohim sot. Vazhdon puna për ta bërë testimin gjenetik më informues dhe të saktë.

Të vendosësh nëse do të bësh testim gjenetik është një vendim personal. Ju mund të dëshironi të merrni parasysh testimin gjenetik nëse:

• Ju keni të afërm të ngushtë (nënë, baba, motra, vëllezër, fëmijë) të cilët kanë pasur të njëjtin lloj kanceri.
• Njerëzit në familjen tuaj kanë pasur kancer të lidhur me një mutacion gjen, të tilla si kanceri i gjirit ose i vezoreve.
• Anëtarët e familjes suaj kishin kancer në një moshë më të re se normale për atë lloj kanceri.
• Ju keni pasur rezultate të shqyrtimit të kancerit që mund të tregojnë për shkaqe gjenetike.
• Anëtarët e familjes kanë bërë teste gjenetike dhe kanë pasur një rezultat pozitiv.

Testimi mund të bëhet në të rritur, fëmijë, madje edhe në një fetus dhe embrion në rritje.

Informacioni që merrni nga një test gjenetik mund të ndihmojë në udhëheqjen e vendimeve tuaja shëndetësore dhe zgjedhjet e mënyrës së jetesës. Ka përfitime të caktuara për të ditur nëse keni mutacion të gjenit. Ju mund të jeni në gjendje të ulni rrezikun tuaj për kancer ose ta parandaloni atë nga:

• Duke bërë operacion.
• Ndryshimi i stilit të jetës tuaj.
• Fillimi i shqyrtimeve të kancerit. Kjo mund t'ju ndihmojë të kapni kancerin herët, kur mund të trajtohet më lehtë.

Nëse tashmë keni kancer, testimi mund të ndihmojë në drejtimin e trajtimit.

Nëse jeni duke menduar për testimin, këtu janë disa pyetje që mund të dëshironi t'i bëni ofruesit tuaj të kujdesit shëndetësor ose këshilltarit gjenetik:

• A është testimi gjenetik i duhur për mua?
• Çfarë testimi do të bëhet? Sa i saktë është testimi?
• A do të më ndihmojnë rezultatet?
• Si mund të më ndikojnë emocionalisht përgjigjet?
• Cili është rreziku i kalimit të një mutacioni te fëmijët e mi?
• Si do të ndikojë informacioni tek të afërmit dhe marrëdhëniet e mia?
• A është informacioni privat?
• Kush do të ketë qasje në informacion?
• Kush do të paguajë për testimin (i cili mund të kushtojë mijëra dollarë)?

Para se të testoheni, sigurohuni që e kuptoni procesin dhe çfarë mund të nënkuptojnë rezultatet për ju dhe familjen tuaj.

Ju duhet të telefononi ofruesin tuaj nëse:

• Po konsiderojnë testimin gjenetik
• Dëshiroj të diskutoj rezultatet e testimit gjenetik

Mutacione gjenetike; Mutacione të trashëguara; Testimi gjenetik - kanceri

Uebfaqe e Shoqatës Amerikane të Kancerit. Kuptimi i testimit gjenetik për kancerin. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-teesting-for-cancer.html. Përditësuar më 10 Prill 2017. Qasur më 6 Tetor 2020.

Uebfaqja e Institutit Kombëtar të Kancerit. Mutacionet BRCA: rreziku i kancerit dhe testimi gjenetik. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Përditësuar më 30 janar 2018. Përdoret në 6 tetor 2020.

Uebfaqja e Institutit Kombëtar të Kancerit. Testimi gjenetik për sindromat e kancerit të trashëguar. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-teesting-fact-sheet. Përditësuar më 15 mars 2019. Përdoret në 6 tetor 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Faktorët gjenetikë: sindromat e predispozicionit të kancerit të trashëguar. Në: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Onkologjia Klinike e Abeloff. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 13

• Kanceri
• Testimi gjenetik