Mukopolisaharidoza e tipit I

Mukopolisaharidoza e tipit I (MPS I) është një sëmundje e rrallë në të cilën trupi mungon ose nuk ka mjaft enzimë të nevojshme për të prishur zinxhirët e gjatë të molekulave të sheqerit. Këto zinxhirë molekulash quhen glikozaminoglikanë (që më parë quheshin mukopolisakaride). Si rezultat, molekulat ndërtohen në pjesë të ndryshme të trupit dhe shkaktojnë probleme të ndryshme shëndetësore.

Gjendja i përket një grupi sëmundjesh të quajtura mukopolisakaridoza (MPS). MSHP I është më i zakonshmi.

Ekzistojnë disa lloje të tjera të MSHP-ve, duke përfshirë:

• MPS II (sindroma Hunter)
• MSHP III (sindroma Sanfilippo)
• MSHP IV (sindroma Morquio)

MSHP I është trashëguar, që do të thotë që prindërit tuaj duhet t’ju ​​transmetojnë sëmundjen. Nëse të dy prindërit kanë një kopje të papunë të gjenit që lidhet me këtë gjendje, secili prej fëmijëve të tyre ka 25% (1 në 4) shanse për të zhvilluar sëmundjen.

Njerëzit me MSHP nuk krijoj një enzimë të quajtur alizo-l-iduronidaza lizozomale. Kjo enzimë ndihmon në prishjen e zinxhirëve të gjatë të molekulave të sheqerit të quajtura glikozaminoglikanë. Këto molekula gjenden në të gjithë trupin, shpesh në mukus dhe në lëng rreth nyjeve.

Pa enzimën, glikozaminoglikanët ndërtojnë dhe dëmtojnë organet, përfshirë zemrën. Simptomat mund të shkojnë nga të lehta deri te ato të rënda. Forma e butë quhet MPS I dobësuar dhe forma e rëndë quhet MPS I rëndë.

Simptomat e MPS I shfaqen më shpesh midis moshave 3 deri në 8. Fëmijët me MPS të rëndë I zhvillojnë simptomat më herët sesa ata me formën më pak të rëndë.

Disa nga simptomat përfshijnë:

• Kockat anormale në shpinë
• Pamundësia për të hapur plotësisht gishtat (dora e thua)
• Korneat me re
• Shurdhim
• Rritja e ndalur
• Probleme të valvulave të zemrës
• Sëmundja e kyçeve, përfshirë ngurtësinë
• Aftësia e kufizuar intelektuale që përkeqësohet me kalimin e kohës në MPS të rënda I
• Karakteristikat e trasha, të trasha të fytyrës me urë të ulët hundore

Në disa shtete, foshnjat testohen për MPS I si pjesë e testeve të depistimit të porsalindurve.

Testet e tjera që mund të bëhen në varësi të simptomave, përfshijnë:

• EKG
• Testimi gjenetik për ndryshimet në gjenin alfa-L-iduronidaza (IDUA)
• Testet e urinës për mukopolisaharide shtesë
• Radiografia e shtyllës kurrizore

Mund të rekomandohet terapi zëvendësuese e enzimave. Ilaçi, i quajtur laronidaza (Aldurazyme), jepet përmes një vene (IV, në mënyrë intravenoze). Zëvendëson enzimën që mungon. Flisni me ofruesin e fëmijës tuaj për më shumë informacion.

Transplanti i palcës së kockave është provuar. Trajtimi ka pasur rezultate të përziera.

Trajtimet e tjera varen nga organet që preken.

Këto burime mund të japin më shumë informacion në lidhje me MSHP-në I:

• Shoqëria Kombëtare e MSHP - mpssociety.org
• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH Qendra Informative e Sëmundjeve Gjenetike dhe të Rralla - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Fëmijët me MPS të rëndë Unë zakonisht nuk bëj mirë. Problemet e tyre shëndetësore përkeqësohen me kalimin e kohës, duke rezultuar në vdekje nga mosha 10 vjeç.

Fëmijët me MPS të zbutur (më të butë) Unë kam më pak probleme shëndetësore, me shumë që bëjnë jetë mjaft normale në moshën e rritur.

Telefononi ofruesin tuaj nëse:

• Ju keni një histori familjare të MSHP I dhe po mendoni të keni fëmijë
• Fëmija juaj fillon të shfaqë simptoma të MSHP I

Ekspertët rekomandojnë këshillimin dhe testimin gjenetik për çiftet me histori familjare të MSHP I të cilët po mendojnë të kenë fëmijë. Testimi para lindjes është në dispozicion.

Mungesa e alfa-L-iduronatit; Mukopolisaharidoza e tipit I; MSHP-të e Rënda I; MSHP të dobësuar I; MSHP I H; MSHP I S; Sindroma Hurler; Sindroma Scheie; Sindroma Hurler-Scheie; MSHP 1 H / S; Sëmundja e ruajtjes së lizozomës - mukopolisaharidoza e tipit I

• Urë e ulët hundore

Pyeritz RE. Sëmundjet e trashëguara të indit lidhor. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 25 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.

Spranger JW. Mukopolisaharidoza. Në: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Gabime të lindura të metabolizmit. Në: Turnpenny PD, Ellard S, bot. Elementet e Gjenetikës Mjekësore të Emery. Ed. 15 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kap 18