Mukopolisaharidoza e tipit IV

Mukopolisaharidoza e tipit IV (MPS IV) është një sëmundje e rrallë në të cilën trupi mungon ose nuk ka mjaft enzimë të nevojshme për të prishur zinxhirët e gjatë të molekulave të sheqerit. Këto zinxhirë molekulash quhen glikozaminoglikanë (që më parë quheshin mukopolisakaride). Si rezultat, molekulat ndërtohen në pjesë të ndryshme të trupit dhe shkaktojnë probleme të ndryshme shëndetësore.

Gjendja i përket një grupi sëmundjesh të quajtura mukopolisakaridoza (MPS). MPS IV njihet gjithashtu si sindroma Morquio.

Ekzistojnë disa lloje të tjera të MSHP-ve, duke përfshirë:

• MPS I (sindroma Hurler; sindroma Hurler-Scheie; sindroma Scheie)
• MPS II (sindroma Hunter)
• MSHP III (sindroma Sanfilippo)

MSHP IV është një çrregullim i trashëguar. Kjo do të thotë se ajo përcillet nëpër familje. Nëse të dy prindërit kanë një kopje të papunë të një gjeni që lidhet me këtë gjendje, secili prej fëmijëve të tyre ka 25% (1 në 4) shanse për të zhvilluar sëmundjen. Kjo quhet një tipar autosomal recesiv.

Ekzistojnë dy forma të MSHP IV: tipi A dhe tipi B.

• Lloji A shkaktohet nga një defekt në GALNS gjen Njerëzit me tipin A nuk kanë një enzimë të quajtur N-acetilgalaktozamin-6-sulfataza.
• Lloji B shkaktohet nga një defekt në GLB1 gjen Njerëzit me tipin B nuk prodhojnë mjaftueshëm një enzimë të quajtur beta-galaktozidaza.

Trupit i duhen këto enzima për të prishur fijet e gjata të molekulave të sheqerit të quajtur sulfat keratan. Në të dy llojet, sasi anormalisht të mëdha të glikozaminoglikanëve grumbullohen në trup. Kjo mund të dëmtojë organet.

Simptomat zakonisht fillojnë midis moshës 1 dhe 3. Ato përfshijnë:

• Zhvillimi jonormal i kockave, duke përfshirë shpinë
• Gjoksi në formë zile me brinjë shpërtheu në pjesën e poshtme
• Kornea me re
• Karakteristikat e trasha të fytyrës
• Mëlçia e zmadhuar
• Zhurmat e zemrës
• Hernia në ijë
• Nyje hipermobile
• Trokitje në gjunjë
• Koka e madhe
• Humbja e funksionit nervor poshtë qafës
• Shtat i shkurtër me një trung veçanërisht të shkurtër
• Dhëmbë me hapësirë ​​të gjerë

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një ekzaminim fizik për të kontrolluar simptomat që përfshijnë:

• Lakimi anormal i shtyllës kurrizore
• Kornea me re
• Zhurmat e zemrës
• Hernia në ijë
• Mëlçia e zmadhuar
• Humbja e funksionit nervor poshtë qafës
• Shtatshkurtër (sidomos trungu i shkurtër)

Testet e urinës zakonisht bëhen së pari. Këto teste mund të tregojnë mukopolisaharide shtesë, por ato nuk mund të përcaktojnë formën specifike të MPS.

Testet e tjera mund të përfshijnë:

• Kultura e gjakut
• Ekokardiogrami
• Testimi gjenetik
• Testi i dëgjimit
• Provimi i syrit me llambë të çarë
• Kultura e fibroblastit të lëkurës
• Rrezet X të kockave të gjata, brinjëve dhe shpinës
• MRI e kafkës së poshtme dhe qafës së sipërme

Për llojin A, mund të provohet ilaçi i quajtur elosulfase alfa (Vimizim), i cili zëvendëson enzimën që mungon. Jepet përmes një vene (IV, në mënyrë intravenoze). Flisni me ofruesin tuaj për më shumë informacion.

Terapia zëvendësuese e enzimave nuk është e disponueshme për llojin B.

Për të dy llojet, simptomat trajtohen ashtu siç ndodhin. Një bashkim i shtyllës kurrizore mund të parandalojë dëmtimin e përhershëm të palcës kurrizore tek njerëzit, kockat e qafës së të cilëve janë të pazhvilluar.

Këto burime mund të japin më shumë informacion në lidhje me MSHP IV:

• Shoqëria Kombëtare e MSHP - mpssociety.org
• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrom
• Referenca në shtëpi e Gjenetikës së NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Funksioni njohës (aftësia për të menduar qartë) është zakonisht normal tek njerëzit me MPS IV.

Problemet e kockave mund të çojnë në probleme të mëdha shëndetësore. Për shembull, kockat e vogla në majë të qafës mund të rrëshqasin dhe dëmtojnë palcën kurrizore, duke shkaktuar paralizë. Kirurgjia për të korrigjuar probleme të tilla duhet të bëhet nëse është e mundur.

Problemet e zemrës mund të çojnë në vdekje.

Këto komplikime mund të ndodhin:

• Probleme me frymëmarrjen
• Infrakt
• Dëmtimi i palcës kurrizore dhe paraliza e mundshme
• Problemet e shikimit
• Probleme të ecjes në lidhje me lakimin anormal të shtyllës kurrizore dhe probleme të tjera të kockave

Telefononi ofruesin tuaj nëse shfaqen simptoma të MPS IV.

Këshillimi gjenetik rekomandohet për çiftet që duan të kenë fëmijë dhe që kanë një histori familjare të MSHP IV. Testimi para lindjes është në dispozicion.

MSHP IV; Sindroma Morquio; Mukopolisaharidoza e tipit IVA; MSHP IVA; Mungesa e Galactosamine-6-sulfatase; Mukopolisaharidoza e tipit IVB; MSHP IVB; Mungesa e beta galaktozidazës; Sëmundja e ruajtjes së lizozomës - mukopolisaharidoza e tipit IV

Pyeritz RE. Sëmundjet e trashëguara të indit lidhor. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 25 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.

Spranger JW. Mukopolisaharidoza. Në: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Gabime të lindura të metabolizmit. Në: Turnpenny PD, Ellard S, bot. Elementet e Gjenetikës Mjekësore të Emery. Ed. 15 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kap 18