Sindroma Chediak-Higashi

Sindroma Chediak-Higashi është një sëmundje e rrallë e sistemit imunitar dhe nervor. Ai përfshin flokë, sy dhe lëkurë me ngjyrë të zbehtë.

Sindroma Chediak-Higashi transmetohet nëpër familje (e trashëguar). Isshtë një sëmundje autosomike recesive. Kjo do të thotë që të dy prindërit janë bartës të një kopje jo funksionuese të gjenit. Secili prind duhet t’i kalojë fëmijës gjenin e tij jo punues që ai të tregojë simptoma të sëmundjes.

Defektet janë gjetur në I MJETI (quhet edhe CHS1) gjen Defekti kryesor në këtë sëmundje gjendet në disa substanca të pranishme normalisht në qelizat e lëkurës dhe disa qeliza të bardha të gjakut.

Fëmijët me këtë gjendje mund të kenë:

• Flokë argjendi, sy me ngjyrë të çelur (albinizëm)
• Rritja e infeksioneve në mushkëri, lëkurë dhe mukozë
• Lëvizjet e çrregullta të syve (nistagmus)

Infeksioni i fëmijëve të prekur me viruse të caktuara, të tilla si virusi Epstein-Barr (EBV), mund të shkaktojë një sëmundje kërcënuese për jetën, e cila i ngjan limfomës së kancerit të gjakut.

Simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• Vizioni i zvogëluar
• Paaftesi intelektuale
• Dobësia e muskujve
• Problemet nervore në gjymtyrë (neuropatia periferike)
• Nosebleeds ose mavijosje të lehtë
• Mpirje
• Dridhje
• Konfiskimet
• Ndjeshmëria ndaj dritës së ndritshme (fotofobi)
• Ecje e paqëndrueshme (ataksi)

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik. Kjo mund të tregojë shenja të një shpretke të fryrë ose mëlçie ose verdhëz.

Testet që mund të bëhen përfshijnë:

• Numërimi i plotë i gjakut, përfshirë numrin e qelizave të bardha të gjakut
• Numri i trombociteve në gjak
• Kultura e gjakut dhe njollosja
• MRI ose CT e trurit
• EEG
• EMG
• Testet e përçueshmërisë nervore

Nuk ka ndonjë trajtim specifik për sindromën Chediak-Higashi. Transplantimet e palcës së kockave të kryera herët në sëmundje duket se kanë qenë të suksesshme në disa pacientë.

Antibiotikët përdoren për të trajtuar infeksionet. Barnat antivirale, të tilla si acikloviri dhe ilaçet e kimioterapisë shpesh përdoren në fazën e përshpejtuar të sëmundjes. Transfuzionet e gjakut dhe trombociteve jepen sipas nevojës. Kirurgjia mund të jetë e nevojshme për të kulluar absceset në disa raste.

Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla (NORD) - rarediseases.org

Vdekja shpesh ndodh në 10 vitet e para të jetës, nga infeksione afatgjata (kronike) ose sëmundje të përshpejtuar që rezulton në sëmundje të ngjashme me limfomat. Sidoqoftë, disa fëmijë të prekur kanë mbijetuar më gjatë.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Infeksione të shpeshta që përfshijnë lloje të caktuara të baktereve
• Kanceri i ngjashëm me limfomat i shkaktuar nga infeksionet virale të tilla si EBV
• Vdekja e hershme

Telefononi siguruesin tuaj nëse keni një histori familjare të këtij çrregullimi dhe po planifikoni të keni fëmijë.

Flisni me siguruesin tuaj nëse fëmija juaj shfaq simptoma të sindromës Chediak-Higashi.

Këshillimi gjenetik rekomandohet para se të mbeteni shtatzënë nëse keni një histori familjare të Chediak-Higashi.

Veshjet TD. Çrregullimet e funksionit të fagociteve. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 156.

Dinauer MC, Coates TD. Çrregullimet e funksionit të fagociteve. Në: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologjia: Parimet Themelore dhe Praktika. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kap 50

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Sindroma Chediak-Higashi. Rishikimet e gjeneve. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Përditësuar më 5 korrik 2018. Përdoret në 30 korrik 2019.