Mozaikizmi

Mozaikizmi është një gjendje në të cilën qelizat brenda të njëjtit person kanë një përbërje gjenetike të ndryshme. Kjo gjendje mund të prekë çdo lloj qelize, duke përfshirë:

• Qelizat e gjakut
• Qelizat e vezës dhe spermës
• Qelizat e lëkurës

Mosaicizmi shkaktohet nga një gabim në ndarjen e qelizave shumë herët në zhvillimin e foshnjës së palindur. Shembuj të mozaikizmit përfshijnë:

• Sindroma Mozaik Daun
• Sindroma Mozaik Klinefelter
• Sindroma Mozaik Turner

Simptomat ndryshojnë dhe janë shumë të vështira për t’u parashikuar. Simptomat mund të mos jenë aq të rënda nëse keni qeliza normale dhe anormale.

Testimi gjenetik mund të diagnostikojë mozaikizmin.

Testet ka të ngjarë të duhet të përsëriten për të konfirmuar rezultatet dhe për të ndihmuar në përcaktimin e llojit dhe ashpërsisë së çrregullimit.

Trajtimi do të varet nga lloji dhe ashpërsia e çrregullimit. Ju mund të keni nevojë për trajtim më pak intensiv nëse vetëm disa prej qelizave janë anormale.

Sa mirë bëni varet nga organet dhe indet që preken (për shembull, truri ose zemra). Shtë e vështirë të parashikosh efektet e pasjes së dy linjave të ndryshme qelizore në një person.

Në përgjithësi, njerëzit me një numër të lartë të qelizave anormale kanë të njëjtën pamje si njerëzit me formën tipike të sëmundjes (ata që kanë të gjitha qelizat anormale). Forma tipike quhet ndryshe jo-mozaik.

Njerëzit me një numër të ulët të qelizave anormale mund të preken vetëm lehtë. Ata mund të mos zbulojnë se kanë mozaikizëm derisa të lindin një fëmijë që ka formën jo-mozaik të sëmundjes. Ndonjëherë një fëmijë i lindur me formë jo-mozaik nuk do të mbijetojë, por një fëmijë i lindur me mozaikizëm do të mbijetojë.

Ndërlikimet varen nga sa qeliza preken nga ndryshimi gjenetik.

Një diagnozë e mozaikizmit mund të shkaktojë konfuzion dhe pasiguri. Një këshilltar gjenetik mund të ndihmojë në përgjigjen e çdo pyetjeje në lidhje me diagnozën dhe testimin.

Aktualisht nuk ka asnjë mënyrë të njohur për të parandaluar mozaikizmin.

Mozaikizmi kromozomal; Mozaikizmi gonadal

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Shfaqja gjenetike dhe diagnoza gjenetike prenatale. Në: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetrikë: Shtatzënitë normale dhe problemore. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kap 10

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnostifikimi dhe depistimi para lindjes. Në: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, bot. Thompson dhe Thompson Gjenetikë në Mjekësi. Ed. 8 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 17