Myotonia congenita

Myotonia congenita është një gjendje e trashëguar që ndikon në relaksimin e muskujve. Conshtë e lindur, që do të thotë se është e pranishme që nga lindja. Ndodh më shpesh në Skandinavinë veriore.

Myotonia congenita shkaktohet nga një ndryshim gjenetik (mutacion). Ai transmetohet nga njëri ose nga të dy prindërit te fëmijët e tyre (të trashëguar).

Myotonia congenita shkaktohet nga një problem në pjesën e qelizave muskulore që janë të nevojshme për muskujt për t'u çlodhur. Sinjale elektrike anormale të përsëritura ndodhin në muskuj, duke shkaktuar një ngurtësi të quajtur miotoni.

Shenja dalluese e kësaj gjendje është miotonia. Kjo do të thotë që muskujt nuk janë në gjendje të relaksohen shpejt pas tkurrjes. Për shembull, pas një shtrëngimi duarsh, personi është shumë ngadalë në gjendje të hapë dhe të tërheqë dorën e tij.

Simptomat e hershme mund të përfshijnë:

• Vështirësia në gëlltitje
• Gugging
• Lëvizjet e ngurta që përmirësohen kur përsëriten
• Gulçim ose shtrëngim i gjoksit në fillim të ushtrimit
• Rënie të shpeshta
• Vështirësi në hapjen e syve pasi i keni detyruar të mbyllen ose të qani

Fëmijët me miotoni kongenita shpesh duken muskulozë dhe të zhvilluar mirë. Ata mund të mos kenë simptoma të miotonisë kongjenitare deri në moshën 2 ose 3 vjeç.

Ofruesi i kujdesit shëndetësor mund të pyesë nëse ka një histori familjare të miotonisë kongjenitare.

Testet përfshijnë:

• Elektromiografia (EMG, një provë e aktivitetit elektrik të muskujve)
• Testimi gjenetik
• Biopsia e muskujve

Mexiletine është një ilaç që trajton simptomat e myotonia congenita. Trajtime të tjera përfshijnë:

• Fenitoina
• Prokainamid
• Kinina (përdoret rrallë tani, për shkak të efekteve anësore)
• Tokainid
• Karbamazepinë

Grupet mbështetëse

Burimet e mëposhtme mund të japin më shumë informacion mbi myotonia congenita:

• Shoqata e Distrofisë Muskulare - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• Referenca në shtëpi e Gjenetikës së NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Njerëzit me këtë gjendje mund të bëjnë mirë. Simptomat ndodhin vetëm kur fillohet një lëvizje. Pas disa përsëritjesh, muskuli relaksohet dhe lëvizja bëhet normale.

Disa njerëz përjetojnë efektin e kundërt (miotonia paradoksale) dhe përkeqësohen me lëvizjen. Simptomat e tyre mund të përmirësohen më vonë gjatë jetës.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Pneumonia aspiruese e shkaktuar nga vështirësitë e gëlltitjes
• Mbytje e shpeshtë, gagging, ose probleme me gëlltitje në një foshnjë
• Probleme afatgjata (kronike) të kyçeve
• Dobësia e muskujve të barkut

Telefononi siguruesin tuaj nëse fëmija juaj ka simptoma të miotonisë kongjenitare.

Çiftet që duan të kenë fëmijë dhe që kanë një histori familjare të miotonisë kongjenitare duhet të marrin në konsideratë këshillimin gjenetik.

Sëmundja e Thomsen; Sëmundja e Becker

• Muskujt sipërfaqësorë të përparmë
• Muskujt e thellë të përparmë
• Tendinat dhe muskujt
• Muskujt e poshtëm të këmbës

Bharucha-Goebel DX. Distrofitë muskulore. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 627

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatitë: çrregullime episodike dhe elektrike të sistemit nervor. Në: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologjia e Bradley në praktikën klinike. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kap 99

Selcen D. Sëmundjet e muskujve. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 393.