Displazitë ektodermale

Displazitë ektodermale janë një grup kushtesh në të cilat ka zhvillim jonormal të lëkurës, flokëve, thonjve, dhëmbëve ose gjëndrave të djersës.

Ekzistojnë shumë lloje të ndryshme të displazive ektodermale. Secili lloj i displazisë shkaktohet nga mutacione specifike në gjenet e caktuara. Displazia nënkupton zhvillimin jo normal të qelizave ose indeve. Forma më e zakonshme e dysplasia ektodermale zakonisht prek burrat. Format e tjera të sëmundjes prekin burrat dhe gratë në mënyrë të barabartë.

Njerëzit me dysplasia ektodermale mund të mos djersiten ose djersiten më pak se normalja për shkak të mungesës së gjëndrave të djersës.

Tek fëmijët me sëmundje, trupat e tyre mund të kenë një problem në kontrollimin e etheve. Edhe një sëmundje e lehtë mund të prodhojë një ethe jashtëzakonisht të lartë, sepse lëkura nuk mund të djersitet dhe të kontrollojë temperaturën siç duhet.

Të rriturit e prekur nuk janë në gjendje të tolerojnë një mjedis të ngrohtë dhe kanë nevojë për masa, të tilla si kondicionimi i ajrit, për të mbajtur një temperaturë normale të trupit.

Në varësi të gjeneve që preken, simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• Thonjtë anormalë
• Dhëmbë anormalë ose të zhdukur, ose më pak se numri normal i dhëmbëve
• Buzë e çarë
• Zvogëlimi i ngjyrës së lëkurës (pigment)
• Balli i madh
• Urë e ulët hundore
• Flokë të hollë dhe të rrallë
• Pamundësi për të mësuar
• Dëgjim i dobët
• Vizioni i dobët me uljen e prodhimit të lotëve
• Sistemi imunitar i dobësuar

Testet që mund të bëhen përfshijnë:

• Biopsia e mukozave
• Biopsia e lëkurës
• Testimi gjenetik (i disponueshëm për disa lloje të këtij çrregullimi)
• Rrezet X të dhëmbëve ose kockave mund të bëhen

Nuk ka trajtim specifik për këtë çrregullim. Në vend të kësaj, simptomat trajtohen sipas nevojës.

Gjërat që mund të bëni mund të përfshijnë:

• Vishni një paruke dhe protezat për të përmirësuar pamjen.
• Përdorni lotë artificialë për të parandaluar tharjen e syve.
• Përdorni llak të kripur të hundës për të hequr mbeturinat dhe për të parandaluar infeksionin.
• Bëni banjot me ujë ftohës ose përdorni spërkatje me ujë për të mbajtur një temperaturë normale të trupit (avullimi i ujit nga lëkura zëvendëson funksionin ftohës të avullimit të djersës nga lëkura.)

Këto burime mund të japin më shumë informacion mbi dysplasias ektodermale:

• Shoqëria e Displazisë Ektodermale - edsociety.co.uk
• Fondacioni Kombëtar për Displazitë Ektodermale - www.nfed.org
• NIH Qendra Informative e Sëmundjeve Gjenetike dhe të Rralla - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Nëse keni një variant të zakonshëm të dysplasia ektodermale kjo nuk do të shkurtojë jetëgjatësinë tuaj. Sidoqoftë, mund t'ju duhet t'i kushtoni vëmendje ndryshimeve të temperaturës dhe problemeve të tjera që lidhen me këtë gjendje.

Nëse nuk trajtohet, problemet shëndetësore nga kjo gjendje mund të përfshijnë:

• Dëmtimi i trurit i shkaktuar nga rritja e temperaturës së trupit
• Konfiskimet e shkaktuara nga ethet e larta (kriza të etheve)

Thirrni për një takim me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse fëmija juaj tregon simptoma të këtij çrregullimi.

Nëse keni një histori familjare të dysplasia ektodermale dhe po planifikoni të keni fëmijë, rekomandohet këshillimi gjenetik. Në shumë raste, është e mundur të diagnostikoni dysplasia ektodermale, ndërsa foshnja është ende në bark.

Displazia ekhodermale anhidrotike; Sindroma Christ-Siemens-Touraine; Anondontia; Incontinentia pigmenti

• Shtresat e lëkurës

Abidi NY, Martin KL. Displazitë ektodermale. Në: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 668.

Narendran V. Lëkura e të porsalindurit. Në: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff dhe Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 94