Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) është një gjendje e rrallë e lëkurës që kalon nëpër familje. Ndikon në lëkurë, flokë, sy, dhëmbë dhe sistemin nervor.

IP shkaktohet nga një defekt gjenetik dominues i lidhur me X që ndodh në një gjen të njohur si IKBKG.

Për shkak se defekti i gjenit ndodh në kromozomin X, gjendja më shpesh shihet tek femrat. Kur ndodh tek meshkujt, zakonisht është vdekjeprurëse në fetus dhe rezulton në abort.

Me simptomat e lëkurës, ekzistojnë 4 faza. Foshnjat me IP lindin me zona me vija, me flluska. Në fazën 2, kur zonat shërohen, ato kthehen në gunga të ashpra. Në fazën 3, gunga zhduken, por lënë pas lëkurën e errësuar, të quajtur hiperpigmentim. Pas disa vitesh, lëkura kthehet në normalitet. Në fazën 4, mund të ketë zona me lëkurë me ngjyrë më të hapur (hipopigmentim) që është më e hollë.

IP shoqërohet me probleme të sistemit nervor qendror, duke përfshirë:

• Zhvillimi i vonuar
• Humbja e lëvizjes (paralizë)
• Paaftesi intelektuale
• Spazmat e muskujve
• Konfiskimet

Njerëzit me IP mund të kenë gjithashtu dhëmbë anormalë, humbje të flokëve dhe probleme me shikimin.

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik, do të shikojë sytë dhe do të provojë lëvizjen e muskujve.

Mund të ketë modele dhe flluska të pazakonta në lëkurë, si dhe anomali të kockave. Një ekzaminim i syrit mund të zbulojë katarakt, strabizëm (sytë e kryqëzuar), ose probleme të tjera.

Për të konfirmuar diagnozën, këto teste mund të bëhen:

• Testet e gjakut
• Biopsia e lëkurës
• Skanimi me CT ose MRI i trurit

Nuk ka ndonjë trajtim specifik për IP. Trajtimi ka për qëllim simptomat individuale. Për shembull, syzet mund të jenë të nevojshme për të përmirësuar shikimin. Mjekësia mund të përshkruhet për të ndihmuar në kontrollin e krizave ose spazmave të muskujve.

Këto burime mund të japin më shumë informacion në lidhje me IP:

• Fondacioni Ndërkombëtar i Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Sa mirë bën një person varet nga ashpërsia e përfshirjes së sistemit nervor qendror dhe problemet e syve.

Telefononi ofruesin tuaj nëse:

• Ju keni një histori familjare të IP dhe po mendoni të keni fëmijë
• Fëmija juaj ka simptoma të këtij çrregullimi

Këshillimi gjenetik mund të jetë i dobishëm për ata që kanë një histori familjare të IP që po konsiderojnë të kenë fëmijë.

Sindroma Bloch-Sulzberger; Sindromi Bloch-Siemens

• Incontinentia pigmenti në këmbë
• Incontinentia pigmenti në këmbë

Deputeti Islam, Roach ES. Sindromat neurokutane. Në: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologjia e Bradley në praktikën klinike. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kap 100

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatozat dhe anomalitë kongjenitale. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, bot. Sëmundjet e lëkurës së Andrews: Dermatologjia klinike. Ed. 13 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 27

Thiele EA, Korf BR. Fakomatozat dhe kushtet aleate. Në: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologjia pediatrike e Swaiman: Parimet dhe praktika. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kapitulli 45