Sindromi Cri du chat

Sindroma Cri du chat është një grup simptomash që rezultojnë nga mungesa e një pjese të numrit të kromozomit 5. Emri i sindromës bazohet në thirrjen e foshnjës, e cila është e lartë dhe tingëllon si një mace.

Sindroma Cri du chat është e rrallë. Shkaktohet nga një pjesë e kromozomit 5 që mungon.

Shumica e rasteve besohet të ndodhin gjatë zhvillimit të vezës ose spermës. Një numër i vogël i rasteve ndodhin kur një prind i kalon fëmijës së tij një formë të ndryshme, të rirregulluar të kromozomit.

Simptomat përfshijnë:

• Qaj që është e lartë dhe mund të tingëllojë si një mace
• Pjerrët poshtë në sy
• Palosjet epikantale, një palosje shtesë e lëkurës mbi cepin e brendshëm të syrit
• Pesha e ulët e lindjes dhe rritja e ngadaltë
• Veshë të vendosur ose me formë anormale
• Humbja e dëgjimit
• Defekte të zemrës
• Paaftesi intelektuale
• Rrip i pjesshëm ose bashkim i gishtërinjve ose këmbëve
• Lakimi i shtyllës kurrizore (skolioza)
• Vijë e vetme në pëllëmbën e dorës
• Etiketat e lëkurës vetëm para veshit
• Zhvillimi i ngadaltë ose jo i plotë i aftësive motorike
• Koka e vogël (mikrocefalia)
• Nofulla e vogël (mikrognathia)
• Sytë e gjerë

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik. Kjo mund të tregojë:

• Hernia inguinale
• Diastasis recti (ndarja e muskujve në zonën e barkut)
• Ton i ulët i muskujve
• Karakteristikat karakteristike të fytyrës

Testet gjenetike mund të tregojnë një pjesë të munguar të kromozomit 5. Radiografia e kafkës mund të zbulojë ndonjë problem me formën e bazës së kafkës.

Nuk ka trajtim specifik. Ofruesi juaj do të sugjerojë mënyra për të trajtuar ose menaxhuar simptomat.

Prindërit e një fëmije me këtë sindromë duhet të kenë këshillim dhe test gjenetik për të përcaktuar nëse njëri prind ka një ndryshim në kromozomin 5.

5P- Shoqëria - Fivepminus.org

Aftësia e kufizuar intelektuale është e zakonshme. Një gjysmë e fëmijëve me këtë sindromë mësojnë mjaft aftësi verbale për të komunikuar. E qara si macja bëhet më pak e dukshme me kalimin e kohës.

Ndërlikimet varen nga sasia e paaftësisë intelektuale dhe problemet fizike. Simptomat mund të ndikojnë në aftësinë e personit për t'u kujdesur për veten e tyre.

Kjo sindromë diagnostikohet më shpesh që në lindje. Ofruesi juaj do të diskutojë simptomat e foshnjës tuaj me ju. Importantshtë e rëndësishme të vazhdoni vizitat e rregullta me ofruesit e fëmijës pas daljes nga spitali.

Këshillimi dhe testimi gjenetik rekomandohet për të gjithë njerëzit me histori familjare të kësaj sindrome.

Nuk ka asnjë parandalim të njohur. Çiftet me një histori familjare të kësaj sindrome që dëshirojnë të mbeten shtatzënë mund të marrin në konsideratë këshillimin gjenetik.

Sindroma e fshirjes së kromozomit 5p; Sindromi minus 5p; Sindroma e qarjes së maces

Bacino CA, Lee B. Citogjenetika. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 98

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Çrregullimet gjenetike dhe kushtet dismorfike. Në: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, bot. Zitelli dhe Davis ’Atlas i Diagnostifikimit Fizik Pediatrik. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 1