Sindroma Prader-Willi

Sindroma Prader-Willi është një sëmundje që është e pranishme që nga lindja (e lindur). Ndikon në shumë pjesë të trupit. Njerëzit me këtë gjendje ndjehen të uritur gjatë gjithë kohës dhe bëhen obezë. Ata gjithashtu kanë ton të dobët muskulor, aftësi të zvogëluar mendore dhe organe seksuale të pazhvilluara.

Sindroma Prader-Willi shkaktohet nga një gjen që mungon në kromozomin 15. Normalisht, prindërit secili kalon nga një kopje të këtij kromozomi. Defekti mund të ndodhë në disa mënyra:

• Gjenet e babait mungojnë në kromozomin 15
• Ka defekte ose probleme me gjenet e babait në kromozomin 15
• Ka dy kopje të kromozomit 15 të nënës dhe asnjë nga babai

Këto ndryshime gjenetike ndodhin rastësisht. Njerëzit që kanë këtë sindrom zakonisht nuk kanë histori familjare të gjendjes.

Shenjat e sindromës Prader-Willi mund të shihen që në lindje.

• Të sapolindurit shpesh janë të vegjël dhe të paqartë
• Foshnjat mashkull mund të kenë testikuj të pa zbritur

Simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• Problem në ushqyerjen si foshnjë, me shtim të dobët të peshës
• Sytë në formë bajame
• Zhvillimi i vonuar i motorit
• Kokë e ngushtë në tempuj
• Shtim i shpejtë në peshë
• Shtatshkurtër
• Zhvillimi i ngadalshëm mendor
• Duart dhe këmbët shumë të vogla në krahasim me trupin e fëmijës

Fëmijët kanë dëshirë të madhe për ushqim. Ata do të bëjnë pothuajse gjithçka për të marrë ushqim, përfshirë grumbullimin e mjeteve. Kjo mund të rezultojë në shtim të shpejtë të peshës dhe mbipesha morbide. Mbipesha e sëmundjes mund të çojë në:

• Diabeti i tipit 2
• Presioni i lartë i gjakut
• Probleme të kyçeve dhe mushkërive

Testimi gjenetik është në dispozicion për të testuar fëmijët për sindromën Prader-Willi.

Ndërsa fëmija rritet, testet laboratorike mund të tregojnë shenja të mbipeshes morbide, të tilla si:

• Tolerancë anormale e glukozës
• Nivel i lartë i insulinës në gjak
• Niveli i ulët i oksigjenit në gjak

Fëmijët me këtë sindrom mund të mos i përgjigjen faktorit luteinizues që çliron hormonin. Kjo është një shenjë që organet e tyre seksuale nuk po prodhojnë hormone. Mund të ketë gjithashtu shenja të dështimit të zemrës në të djathtë dhe problemeve të gjurit dhe kofshës.

Mbipesha është kërcënimi më i madh për shëndetin. Kufizimi i kalorive do të kontrollojë shtimin në peshë. Alsoshtë gjithashtu e rëndësishme të kontrolloni mjedisin e një fëmije për të parandaluar aksesin në ushqim. Familja, fqinjët dhe shkolla e fëmijës duhet të punojnë së bashku, sepse fëmija do të përpiqet të marrë ushqim kudo që është e mundur. Ushtrimi mund të ndihmojë një fëmijë me sindromën Prader-Willi të fitojë muskuj.

Hormoni i rritjes përdoret për të trajtuar sindromën Prader-Willi. Mund të ndihmojë:

• Ndërtoni forcë dhe shkathtësi
• Përmirësoni gjatësinë
• Rritni masën muskulore dhe ulni dhjamin në trup
• Përmirësoni shpërndarjen e peshës
• Rrit qëndrueshmërinë
• Rritni dendësinë e kockave

Marrja e terapisë së hormoneve të rritjes mund të çojë në apnea e gjumit. Një fëmijë që merr terapi hormonale duhet të monitorohet për apnea e gjumit.

Nivelet e ulëta të hormoneve seksuale mund të korrigjohen në pubertet me zëvendësimin e hormoneve.

Shëndeti mendor dhe këshillimi i sjelljes janë gjithashtu të rëndësishëm. Kjo mund të ndihmojë në problemet e zakonshme të tilla si mbledhja e lëkurës dhe sjelljet e detyrueshme. Ndonjëherë, ilaçi mund të jetë i nevojshëm.

Organizatat e mëposhtme mund të sigurojnë burime dhe mbështetje:

• Shoqata e Sindromës Prader-Willi - www.pwsausa.org
• Fondacioni për Kërkime Prader-Willi - www.fpwr.org

Fëmija do të ketë nevojë për arsimin e duhur për nivelin e tij të inteligjencës. Fëmija gjithashtu do të ketë nevojë për të folur, terapi fizike dhe punë sa më shpejt të jetë e mundur. Kontrolli i peshës do të lejojë një jetë shumë më të rehatshme dhe të shëndetshme.

Komplikimet e Prader-Willi mund të përfshijnë:

• Diabeti i tipit 2
• Dështimi i zemrës në të djathtë
• Problemet e kockave (ortopedike)

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse fëmija juaj ka simptoma të kësaj gjendjeje. Çrregullimi shpesh dyshohet gjatë lindjes.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Rritja normale dhe e gabuar tek fëmijët. Në Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Libri shkollor i Williams i Endokrinologjisë. Ed. 14 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 25

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endokrinologjia pediatrike. Në: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, bot. Zitelli dhe Davis ’Atlas i Diagnostifikimit Pediatrik. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 9

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Sëmundjet gjenetike dhe pediatrike. Në: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins Patologjia Themelore. Ed. 10 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 7