Progeria

Progeria është një gjendje e rrallë gjenetike që prodhon plakje të shpejtë te fëmijët.

Progeria është një gjendje e rrallë. Isshtë e jashtëzakonshme sepse simptomat e saj ngjajnë shumë me plakjen normale të njeriut, por ndodh tek fëmijët e vegjël. Në shumicën e rasteve, ajo nuk përcillet nëpër familje. Rrallë shihet në më shumë se një fëmijë në një familje.

Simptomat përfshijnë:

• Dështimi i rritjes gjatë vitit të parë të jetës
• Fytyrë e ngushtë, e tkurrur ose e rrudhur
• Tullac
• Humbja e vetullave dhe qerpikëve
• Shtatshkurtër
• Koka e madhe për madhësinë e fytyrës (makrocefalia)
• Vend i butë i hapur (fontanela)
• Nofulla e vogël (mikrognathia)
• Lëkurë e thatë, me luspa dhe e hollë
• Diapazon i kufizuar i lëvizjes
• Dhëmbët - formimi i vonuar ose mungon

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik dhe do të urdhërojë teste laboratorike. Kjo mund të tregojë:

• Rezistenca ndaj insulinës
• Ndryshimet e lëkurës të ngjashme me atë të parë në sklerodermi (indi lidhës bëhet i fortë dhe i ngurtësuar)
• Në përgjithësi nivelet normale të kolesterolit dhe triglicerideve

Testimi i stresit kardiak mund të zbulojë shenja të aterosklerozës së hershme të enëve të gjakut.

Testimi gjenetik mund të zbulojë ndryshimet në gjen (LMNA) që shkakton progerinë.

Nuk ka ndonjë trajtim specifik për progerinë. Aspirina dhe ilaçet e statinës mund të përdoren për të mbrojtur nga një sulm në zemër ose goditje në tru.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progeria shkakton vdekjen e hershme. Njerëzit me këtë gjendje shpesh jetojnë vetëm në vitet e tyre të adoleshencës (jetëgjatësia mesatare prej 14 vjetësh). Sidoqoftë, disa mund të jetojnë në fillim të të 20-ave. Shkaku i vdekjes shpesh lidhet me zemrën ose goditjen në tru.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Sulm në zemër (infarkt miokardi)
• Goditje në tru

Telefononi siguruesin tuaj nëse fëmija juaj nuk duket se po rritet ose zhvillohet normalisht.

Sindromi i progerisë Hutchinson-Gilford; HGPS

• Bllokimi i arteries koronare

Gordon LB. Sindroma e progerisë Hutchinson-Gilford (progeria). Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Sindroma e progerisë Hutchinson-Gilford. Rishikimet e gjeneve. 2015: 1 PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Përditësuar më 17 janar 2019. Përdoret në 31 korrik 2019.